Krajowa wyczerpująca kohorta dziedzicznych stomatocytoz i innych kanałopatii wpływających na krwinki czerwone (COHSTO)
28 października 2021 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dziedziczna stomatocytoza jest heterogenną grupą rzadkich chorób konstytucyjnych o dominującej transmisji w zdecydowanej większości przypadków.
Dane dotyczące ich obrazu klinicznego i biologicznego oraz ich ewolucji są nieliczne i pochodzą z około trzydziestu przypadków klinicznych.
Ustanowienie wyczerpującej francuskiej kohorty dziedzicznej stomatocytozy poprawi ustalenie diagnozy i leczenie pacjentów
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Pacjent jest włączony prospektywnie. Hematolog kierujący poinformuje pacjenta o udziale w kohorcie, wręczy mu notę informacyjną i uzyska zgodę na niewyrażenie zgody na wykorzystanie jego danych do celów badawczych.
Dane będą zbierane z dokumentacji medycznej każdego pacjenta w ramach jego zwykłej corocznej obserwacji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
150
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Numer telefonu: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Francja, 94275
- Rekrutacyjny
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Kontakt:
- Corinne GUITTON, MD
- Numer telefonu: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
wszyscy pacjenci, u których postawiono lub potwierdzono rozpoznanie dziedzicznej stomatocytozy za pomocą ektocytometrii
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Każdy pacjent z rozpoznaniem stomatocytozy bez ograniczeń wiekowych
- Pacjent stowarzyszony lub beneficjent francuskiego ubezpieczenia społecznego
- Brak sprzeciwu ze strony pacjenta lub przedstawiciela prawnego
Kryteria wyłączenia:
- Rozpoznanie stomatocytozy wykluczone za pomocą ektocytometrii i/lub genetyki
- Pacjent pod kuratelą, z kuratorami lub ochroną prawną
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Uzyskać opis danych klinicznych i laboratoryjnych pacjentów w momencie rozpoznania stomatocytozy
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Opisowa analiza danych klinicznych i biologicznych w diagnostyce stomatocytozy
|
Linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określ odsetek powtarzających się mutacji genetycznych i mutacji prywatnych w naszej kohorcie
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Liczba powtarzających się mutacji genetycznych i mutacji prywatnych w naszej kohorcie
|
Linia bazowa
|
|
Ustal relacje fenotypy-genotypy
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
Określ prezentację fenotypową każdej mutacji i wyizoluj wszelkie korelacje genotyp-fenotyp
|
do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
|
Opisz pojawienie się powikłań
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
Szybkość występowania powikłań w czasie
|
do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
|
Opisz możliwe nowe prezentacje fenotypowe dziedzicznej stomatocytozy
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
Opis fenotypowych prezentacji dziedzicznej stomatocytozy
|
do ukończenia studiów, średnio 15 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Corinne GUITTON, APHP
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 maja 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 marca 2041
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 marca 2041
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 lutego 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
26 lutego 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 marca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 listopada 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 października 2021
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP210274
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .