Coorte Nacional Exaustiva de Estomatocitoses Hereditárias e Outras Canalopatias que Afetam os Glóbulos Vermelhos (COHSTO)
28 de outubro de 2021 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A estomatocitose hereditária é um grupo heterogêneo de doenças constitucionais raras de transmissão dominante na grande maioria dos casos.
Os dados relativos à sua apresentação clínica e biológica e à sua evolução são escassos e provêm de cerca de trinta casos clínicos.
A constituição de uma coorte francesa exaustiva de estomatocitose hereditária irá melhorar o estabelecimento do diagnóstico e o manejo dos pacientes
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
O paciente é incluído prospectivamente. O hematologista de referência informará o paciente sobre a participação na coorte, entregará a ele a nota informativa e obterá seu consentimento de não objeção ao uso de seus dados para fins de pesquisa.
Os dados serão coletados do prontuário de cada paciente como parte de seu acompanhamento anual habitual.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Número de telefone: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Locais de estudo
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Le Kremlin Bicêtre, França, 94275
- Recrutamento
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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Contato:
- Corinne GUITTON, MD
- Número de telefone: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
todos os pacientes para os quais o diagnóstico de estomatocitose hereditária foi feito ou confirmado por ectacitometria
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer paciente com diagnóstico de estomatocitose sem limite de idade
- Paciente filiado ou beneficiário da Previdência Social francesa
- Nenhuma objeção do paciente ou representante legal
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de estomatocitose excluído por ectacitometria e/ou genética
- Paciente sob tutela, com curadores ou proteção legal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Obter uma descrição dos dados clínicos e laboratoriais dos pacientes no momento do diagnóstico de estomatocitose
Prazo: Linha de base
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Análise descritiva de dados clínicos e biológicos para o diagnóstico de estomatocitose
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Determinar a proporção de mutações genéticas recorrentes e mutações privadas dentro de nossa coorte
Prazo: Linha de base
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Número de mutações genéticas recorrentes e mutações privadas em nossa coorte
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Linha de base
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Estabelecer relações fenótipos-genótipos
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Especifique a apresentação fenotípica de cada mutação e isole quaisquer correlações genótipo-fenótipo
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até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Descrever o aparecimento de complicações
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Taxa de ocorrência de complicações ao longo do tempo
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até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Descrever possíveis novas apresentações fenotípicas de estomatocitose hereditária
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Descrição das apresentações fenotípicas da estomatocitose hereditária
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até a conclusão do estudo, uma média de 15 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Corinne GUITTON, APHP
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de maio de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de março de 2041
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2041
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de fevereiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de fevereiro de 2021
Primeira postagem (Real)
3 de março de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de novembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de outubro de 2021
Última verificação
1 de fevereiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP210274
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .