Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nationaal uitputtend cohort van erfelijke stomatocytoses en andere channelopathieën die de rode bloedcel beïnvloeden (COHSTO)

28 oktober 2021 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Erfelijke stomatocytose is een heterogene groep van zeldzame constitutionele ziekten die in de overgrote meerderheid van de gevallen dominant wordt overgedragen. De gegevens over hun klinische en biologische presentatie en hun evolutie zijn schaars en komen uit ongeveer dertig klinische gevallen. De samenstelling van een uitputtend Frans cohort van erfelijke stomatocytose zal de vaststelling van de diagnose en het beheer van patiënten verbeteren

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Stomatocytose

Gedetailleerde beschrijving

De patiënt wordt prospectief opgenomen. De verwijzende hematoloog zal de patiënt informeren over deelname aan het cohort, hem de informatienota overhandigen en zijn akkoord van geen bezwaar verkrijgen voor het gebruik van zijn gegevens voor onderzoeksdoeleinden.

De gegevens zullen worden verzameld uit het medisch dossier van elke patiënt als onderdeel van zijn gebruikelijke jaarlijkse follow-up.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Corinne GUITTON, MD,PhD
Telefoonnummer: 01 45 21 32 47
E-mail: corinne.guitton@aphp.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Le Kremlin Bicêtre, Frankrijk, 94275
    - Werving
    - AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
    - Contact:
      
      Corinne GUITTON, MD
      
      Telefoonnummer: +33 (0) 1 45 21 32 47
      
      E-mail: corinne.guitton@aphp.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

alle patiënten bij wie de diagnose erfelijke stomatocytose is gesteld of bevestigd door middel van ektacytometrie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elke patiënt met de diagnose stomatocytose zonder leeftijdsgrens
Patiënt aangesloten bij of begunstigde van de Franse sociale zekerheid
Geen bezwaar van de patiënt of wettelijke vertegenwoordiger

Uitsluitingscriteria:

Diagnose van stomatocytose uitgesloten door ektacytometrie en / of genetica
Patiënt onder curatele, met curatoren of rechtsbescherming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verkrijg een beschrijving van de klinische en laboratoriumgegevens van patiënten op het moment van diagnose van stomatocytose Tijdsspanne: Basislijn	Beschrijvende analyse van klinische en biologische gegevens voor de diagnose van stomatocytose	Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Bepaal het aandeel terugkerende genetische mutaties en privémutaties binnen ons cohort Tijdsspanne: Basislijn	Aantal terugkerende genetische mutaties en privémutaties binnen ons cohort	Basislijn
Breng relaties tussen fenotypes en genotypen tot stand Tijdsspanne: door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar	Specificeer de fenotypische presentatie van elke mutatie en isoleer eventuele correlaties genotype-fenotype	door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar
Beschrijf het optreden van complicaties Tijdsspanne: door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar	Percentage van optreden van complicaties in de tijd	door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar
Beschrijf mogelijke nieuwe fenotypische presentaties van erfelijke stomatocytose Tijdsspanne: door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar	Beschrijving van de fenotypische presentaties van erfelijke stomatocytose	door afronding van de studie, gemiddeld 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Corinne GUITTON, APHP

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 mei 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 maart 2041

Studie voltooiing (Verwacht)

1 maart 2041

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria