Kansallinen kattava kohortti perinnöllisistä stomatosytoosista ja muista punasoluihin vaikuttavista kanavapatioista (COHSTO)
torstai 28. lokakuuta 2021 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Perinnöllinen stomatosytoosi on heterogeeninen ryhmä harvinaisia perustuslaillisia sairauksia, jotka leviävät valtaosassa tapauksista.
Niiden kliinistä ja biologista esitystä ja kehitystä koskevia tietoja on vähän, ja ne ovat peräisin noin kolmestakymmenestä kliinisestä tapauksesta.
Täydellisen ranskalaisen perinnöllisen stomatosytoosin kohortin perustaminen parantaa diagnoosin määrittämistä ja potilaiden hoitoa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilas otetaan mukaan. Lähettävä hematologi ilmoittaa potilaalle kohorttiin osallistumisesta, antaa hänelle tiedotteen ja saa häneltä suostumuksensa tietojensa käyttöön tutkimustarkoituksiin.
Tiedot kerätään jokaisen potilaan lääketieteellisistä tiedostoista osana hänen tavanomaista vuosittaista seurantaa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Puhelinnumero: 01 45 21 32 47
- Sähköposti: corinne.guitton@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Ranska, 94275
- Rekrytointi
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Ottaa yhteyttä:
- Corinne GUITTON, MD
- Puhelinnumero: +33 (0) 1 45 21 32 47
- Sähköposti: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
kaikki potilaat, joille on diagnosoitu perinnöllinen stomatosytoosi tai vahvistettu ektasytometrisesti
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu stomatosytoosi ilman ikärajaa
- Potilas, joka on ranskalaisen sosiaaliturvan piirissä tai edunsaaja
- Potilas tai laillinen edustaja ei vastusta
Poissulkemiskriteerit:
- Stomatosytoosin diagnoosi poissuljettu ektasytometrialla ja/tai genetiikalla
- Potilas holhouksen alaisena, kuraattorien tai lakisuojan alaisuudessa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hanki kuvaus potilaiden kliinisistä ja laboratoriotiedoista stomatosytoosin diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kliinisen ja biologisen tiedon kuvaava analyysi stomatosytoosin diagnoosia varten
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä toistuvien geneettisten mutaatioiden ja yksityisten mutaatioiden osuus kohortissamme
Aikaikkuna: Perustaso
|
Toistuvien geneettisten mutaatioiden ja yksityisten mutaatioiden lukumäärä kohortissamme
|
Perustaso
|
|
Muodosta fenotyyppien ja genotyyppien väliset suhteet
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
Määritä kunkin mutaation fenotyyppinen esitys ja eristä mahdolliset korrelaatiot genotyyppi-fenotyyppi
|
opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
|
Kuvaile komplikaatioiden ilmenemistä
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
Komplikaatioiden esiintymistiheys ajan myötä
|
opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
|
Kuvaa mahdollisia uusia perinnöllisen stomatosytoosin fenotyyppisiä esityksiä
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
Kuvaus perinnöllisen stomatosytoosin fenotyyppisistä esityksistä
|
opintojen loppuunsaattamisen kautta, keskimäärin 15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Corinne GUITTON, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 6. toukokuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. maaliskuuta 2041
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. maaliskuuta 2041
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 26. helmikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. helmikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 3. maaliskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. marraskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. lokakuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP210274
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .