Národní vyčerpávající kohorta hereditárních stomatocytóz a jiných kanálopatií postihujících červené krvinky (COHSTO)
28. října 2021 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hereditární stomatocytóza je heterogenní skupina vzácných konstitučních onemocnění dominantního přenosu v naprosté většině případů.
Údajů o jejich klinické a biologické prezentaci a jejich vývoji je málo a pocházejí z asi třiceti klinických případů.
Sestavení vyčerpávající francouzské kohorty hereditární stomatocytózy zlepší stanovení diagnózy a léčbu pacientů
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Pacient je prospektivně zařazen. Odesílající hematolog informuje pacienta o účasti v kohortě, předá mu informační poznámku a získá jeho bezvýhradný souhlas s použitím jeho dat pro výzkumné účely.
Údaje budou shromažďovány ze zdravotní dokumentace každého pacienta v rámci jeho obvyklého ročního sledování.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Telefonní číslo: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Francie, 94275
- Nábor
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Kontakt:
- Corinne GUITTON, MD
- Telefonní číslo: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
všichni pacienti, u kterých byla stanovena nebo potvrzena ektocytometrie diagnóza hereditární stomatocytózy
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každý pacient s diagnózou stomatocytózy bez věkového omezení
- Pacient přidružený nebo příjemce francouzského sociálního zabezpečení
- Bez námitek ze strany pacienta ani zákonného zástupce
Kritéria vyloučení:
- Diagnóza stomatocytózy vyloučena ektocytometrií a/nebo genetikou
- Pacient v opatrovnictví, s kurátory nebo právní ochranou
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Získejte popis klinických a laboratorních údajů pacientů v době diagnózy stomatocytózy
Časové okno: Základní linie
|
Popisná analýza klinických a biologických dat pro diagnostiku stomatocytózy
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určete podíl rekurentních genetických mutací a soukromých mutací v našem souboru
Časové okno: Základní linie
|
Počet rekurentních genetických mutací a soukromých mutací v našem souboru
|
Základní linie
|
|
Stanovte vztahy mezi fenotypy a genotypy
Časové okno: po ukončení studia v průměru 15 let
|
Specifikujte fenotypovou prezentaci každé mutace a izolujte všechny korelace genotyp-fenotyp
|
po ukončení studia v průměru 15 let
|
|
Popište výskyt komplikací
Časové okno: po ukončení studia v průměru 15 let
|
Míra výskytu komplikací v průběhu času
|
po ukončení studia v průměru 15 let
|
|
Popište možné nové fenotypové projevy hereditární stomatocytózy
Časové okno: po ukončení studia v průměru 15 let
|
Popis fenotypových projevů hereditární stomatocytózy
|
po ukončení studia v průměru 15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Corinne GUITTON, APHP
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. května 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. března 2041
Dokončení studie (Očekávaný)
1. března 2041
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. února 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. února 2021
První zveřejněno (Aktuální)
3. března 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. listopadu 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. října 2021
Naposledy ověřeno
1. února 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- APHP210274
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .