Coorte esaustiva nazionale di stomatocitosi ereditarie e altre canalopatie che colpiscono i globuli rossi (COHSTO)
28 ottobre 2021 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La stomatocitosi ereditaria è un gruppo eterogeneo di rare malattie costituzionali a trasmissione dominante nella stragrande maggioranza dei casi.
I dati riguardanti la loro presentazione clinica e biologica e la loro evoluzione sono pochi e provengono da una trentina di casi clinici.
La costituzione di una coorte francese esaustiva di stomatocitosi ereditaria migliorerà la definizione della diagnosi e la gestione dei pazienti
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il paziente viene incluso in modo prospettico. L'ematologo referente informerà il paziente della partecipazione alla coorte, gli consegnerà la nota informativa e otterrà il suo consenso non obiettivo all'utilizzo dei suoi dati per finalità di ricerca.
I dati saranno raccolti dalla cartella clinica di ciascun paziente nell'ambito del suo consueto follow-up annuale.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
150
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Numero di telefono: 01 45 21 32 47
- Email: corinne.guitton@aphp.fr
Luoghi di studio
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Le Kremlin Bicêtre, Francia, 94275
- Reclutamento
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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Contatto:
- Corinne GUITTON, MD
- Numero di telefono: +33 (0) 1 45 21 32 47
- Email: corinne.guitton@aphp.fr
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
tutti i pazienti per i quali la diagnosi di stomatocitosi ereditaria è stata fatta o confermata da ektacytometry
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Qualsiasi paziente con una diagnosi di stomatocitosi senza limiti di età
- Paziente affiliato o beneficiario della previdenza sociale francese
- Nessuna obiezione da parte del paziente o del legale rappresentante
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di stomatocitosi esclusa da ektacytometry e / o genetica
- Paziente sotto tutela, con curatori o tutela legale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Ottenere una descrizione dei dati clinici e di laboratorio dei pazienti al momento della diagnosi di stomatocitosi
Lasso di tempo: Linea di base
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Analisi descrittiva dei dati clinici e biologici per la diagnosi di stomatocitosi
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Linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Determina la proporzione di mutazioni genetiche ricorrenti e mutazioni private all'interno della nostra coorte
Lasso di tempo: Linea di base
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Numero di mutazioni genetiche ricorrenti e mutazioni private all'interno della nostra coorte
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Linea di base
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Stabilire relazioni fenotipi-genotipi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Specificare la presentazione fenotipica di ciascuna mutazione e isolare eventuali correlazioni genotipo-fenotipo
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attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Descrivi l'aspetto delle complicazioni
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Tasso di insorgenza di complicanze nel tempo
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attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Descrivere possibili nuove presentazioni fenotipiche di stomatocitosi ereditaria
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Descrizione delle presentazioni fenotipiche della stomatocitosi ereditaria
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attraverso il completamento degli studi, una media di 15 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Corinne GUITTON, APHP
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
6 maggio 2021
Completamento primario (Anticipato)
1 marzo 2041
Completamento dello studio (Anticipato)
1 marzo 2041
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 febbraio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
26 febbraio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
3 marzo 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 novembre 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 ottobre 2021
Ultimo verificato
1 febbraio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP210274
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .