Nationale umfassende Kohorte hereditärer Stomatozytosen und anderer Kanalopathien, die die roten Blutkörperchen betreffen (COHSTO)
28. Oktober 2021 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Die hereditäre Stomatozytose ist eine heterogene Gruppe seltener konstitutioneller Erkrankungen mit überwiegend dominanter Vererbung.
Es liegen nur wenige Daten über ihr klinisches und biologisches Erscheinungsbild sowie ihre Entwicklung vor und stammen aus etwa dreißig klinischen Fällen.
Der Aufbau einer umfassenden französischen Kohorte zur hereditären Stomatozytose wird die Erstellung der Diagnose und die Behandlung der Patienten verbessern
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Der Patient wird prospektiv einbezogen. Der überweisende Hämatologe informiert den Patienten über die Teilnahme an der Kohorte, händigt ihm den Informationsvermerk aus und holt sein Einverständnis mit der Nutzung seiner Daten für Forschungszwecke ein.
Die Daten werden im Rahmen der üblichen jährlichen Nachuntersuchungen aus der Krankenakte jedes Patienten erhoben.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
150
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Telefonnummer: 01 45 21 32 47
- E-Mail: corinne.guitton@aphp.fr
Studienorte
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Le Kremlin Bicêtre, Frankreich, 94275
- Rekrutierung
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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Kontakt:
- Corinne GUITTON, MD
- Telefonnummer: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-Mail: corinne.guitton@aphp.fr
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
alle Patienten, bei denen die Diagnose einer hereditären Stomatozytose gestellt oder durch Ektacytometrie bestätigt wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Jeder Patient mit der Diagnose Stomatozytose ohne Altersbeschränkung
- Der Patient ist Mitglied oder Begünstigter der französischen Sozialversicherung
- Kein Einspruch seitens des Patienten oder gesetzlichen Vertreters
Ausschlusskriterien:
- Diagnose einer Stomatozytose durch Ektacytometrie und/oder Genetik ausgeschlossen
- Patient unter Vormundschaft, mit Betreuern oder Rechtsschutz
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Erhalten Sie eine Beschreibung der klinischen und Labordaten der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose einer Stomatozytose
Zeitfenster: Grundlinie
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Beschreibende Analyse klinischer und biologischer Daten zur Diagnose der Stomatozytose
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bestimmen Sie den Anteil wiederkehrender genetischer Mutationen und privater Mutationen innerhalb unserer Kohorte
Zeitfenster: Grundlinie
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Anzahl der wiederkehrenden genetischen Mutationen und privaten Mutationen innerhalb unserer Kohorte
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Grundlinie
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Stellen Sie Phänotyp-Genotyp-Beziehungen her
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Spezifizieren Sie die phänotypische Darstellung jeder Mutation und isolieren Sie alle Korrelationen zwischen Genotyp und Phänotyp
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Beschreiben Sie das Auftreten von Komplikationen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Häufigkeit des Auftretens von Komplikationen im Zeitverlauf
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Beschreiben Sie mögliche neue phänotypische Erscheinungsformen der hereditären Stomatozytose
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Beschreibung der phänotypischen Erscheinungsformen der hereditären Stomatozytose
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 15 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Corinne GUITTON, APHP
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
6. Mai 2021
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. März 2041
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. März 2041
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
26. Februar 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
26. Februar 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
3. März 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
3. November 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. Oktober 2021
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP210274
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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