Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nationell uttömmande kohort av ärftliga stomatocytoser och andra kanalopatier som påverkar de röda blodkropparna (COHSTO)

28 oktober 2021 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ärftlig stomatocytos är en heterogen grupp av sällsynta konstitutionella sjukdomar med dominant överföring i de allra flesta fall. Uppgifterna om deras kliniska och biologiska presentation och deras utveckling är få och kommer från ett trettiotal kliniska fall. Konstitutionen av en uttömmande fransk kohort av ärftlig stomatocytos kommer att förbättra fastställandet av diagnosen och hanteringen av patienter

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Stomatocytos

Detaljerad beskrivning

Patienten ingår prospektivt. Den remitterande hematologen kommer att informera patienten om deltagande i kohorten, ge honom informationsmeddelandet och erhålla hans icke-invändningsavtal mot användningen av hans data för forskningsändamål.

Uppgifterna kommer att samlas in från den medicinska filen för varje patient som en del av hans vanliga årliga uppföljning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Corinne GUITTON, MD,PhD
Telefonnummer: 01 45 21 32 47
E-post: corinne.guitton@aphp.fr

Studieorter

Frankrike
- - Le Kremlin Bicêtre, Frankrike, 94275
    - Rekrytering
    - AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
    - Kontakt:
      
      Corinne GUITTON, MD
      
      Telefonnummer: +33 (0) 1 45 21 32 47
      
      E-post: corinne.guitton@aphp.fr

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

alla patienter för vilka diagnosen ärftlig stomatocytos har ställts eller bekräftats med ektacytometri

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Varje patient med diagnosen stomatocytos utan åldersgräns
Patientansluten eller förmånstagare i fransk socialförsäkring
Ingen invändning från patienten eller juridiskt ombud

Exklusions kriterier:

Diagnos av stomatocytos utesluten av ektacytometri och/eller genetik
Patient under förmynderskap, med kuratorer eller rättsskydd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Skaffa en beskrivning av kliniska data och laboratoriedata från patienter vid tidpunkten för diagnosen stomatocytos Tidsram: Baslinje	Beskrivande analys av kliniska och biologiska data för diagnos av stomatocytos	Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Bestäm andelen återkommande genetiska mutationer och privata mutationer inom vår kohort Tidsram: Baslinje	Antal återkommande genetiska mutationer och privata mutationer inom vår kohort	Baslinje
Etablera fenotyper-genotyper relationer Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år	Specificera den fenotypiska presentationen av varje mutation och isolera eventuella korrelationer genotyp-fenotyp	genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år
Beskriv uppkomsten av komplikationer Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år	Frekvensen av komplikationer över tid	genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år
Beskriv möjliga nya fenotypiska presentationer av ärftlig stomatocytos Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år	Beskrivning av de fenotypiska presentationerna av ärftlig stomatocytos	genom avslutad studie, i genomsnitt 15 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

Huvudutredare: Corinne GUITTON, APHP

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 maj 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2041

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2041

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna