적혈구에 영향을 미치는 유전성 구내세포증 및 기타 채널병증에 대한 국가 전체 코호트 (COHSTO)
2021년 10월 28일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
유전성 구내염은 대부분의 경우에서 우세한 전파를 보이는 희귀한 전신 질환의 이질적인 그룹입니다.
이들의 임상 및 생물학적 프리젠테이션 및 진화에 관한 데이터는 거의 없으며 약 30가지 임상 사례에서 나옵니다.
철저한 프랑스 코호트 유전성 구내염증의 구성은 진단의 확립과 환자 관리를 향상시킬 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
환자는 전향적으로 포함됩니다. 추천하는 혈액학자는 환자에게 코호트 참여에 대해 알리고 정보 메모를 제공하며 연구 목적으로 그의 데이터 사용에 대한 반대하지 않는 동의를 얻습니다.
데이터는 일반적인 연간 후속 조치의 일환으로 각 환자의 의료 파일에서 수집됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Corinne GUITTON, MD,PhD
- 전화번호: 01 45 21 32 47
- 이메일: corinne.guitton@aphp.fr
연구 장소
-
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Le Kremlin Bicêtre, 프랑스, 94275
- 모병
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
연락하다:
- Corinne GUITTON, MD
- 전화번호: +33 (0) 1 45 21 32 47
- 이메일: corinne.guitton@aphp.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 구내염으로 진단되었거나 ektacytometry로 확인된 모든 환자
설명
포함 기준:
- 연령 제한 없이 구내염 진단을 받은 모든 환자
- 프랑스 사회 보장 제도에 소속된 환자 또는 수혜자
- 환자 또는 법정대리인의 이의가 없을 것
제외 기준:
- ektacytometry 및 / 또는 유전학에 의해 배제 된 구내 세포증의 진단
- 큐레이터 또는 법적 보호를 받는 후견인 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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구내 세포증 진단 당시 환자의 임상 및 검사실 데이터에 대한 설명을 얻습니다.
기간: 기준선
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구내염 진단을 위한 임상 및 생물학적 데이터의 기술 분석
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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코호트 내에서 재발성 유전자 돌연변이 및 개인 돌연변이의 비율을 결정합니다.
기간: 기준선
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코호트 내에서 재발성 유전자 돌연변이 및 개인 돌연변이의 수
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기준선
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표현형-유전자형 관계 확립
기간: 학업 수료까지 평균 15년
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각 돌연변이의 표현형 표현을 지정하고 상관 관계 유전자형-표현형을 분리합니다.
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학업 수료까지 평균 15년
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합병증의 출현을 설명하십시오.
기간: 학업 수료까지 평균 15년
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시간 경과에 따른 합병증 발생률
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학업 수료까지 평균 15년
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유전성 구내세포증의 가능한 새로운 표현형 표현을 설명합니다.
기간: 학업 수료까지 평균 15년
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유전성 구내 세포증의 표현형 표현에 대한 설명
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학업 수료까지 평균 15년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Corinne GUITTON, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 5월 6일
기본 완료 (예상)
2041년 3월 1일
연구 완료 (예상)
2041년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 2월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 2월 26일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 10월 28일
마지막으로 확인됨
2021년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .