遗传性口红细胞增多症和影响红细胞的其他通道病的全国详尽队列 (COHSTO)
2021年10月28日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
遗传性口形红细胞增多症是一组异质性的罕见体质性疾病，在绝大多数病例中呈显性传播。
有关它们的临床和生物学表现及其演变的数据很少，并且来自大约三十个临床病例。
详尽的法国遗传性口形红细胞增多症队列的构成将改善诊断的建立和患者的管理
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
前瞻性地包括患者。 转诊血液学家将告知患者参与队列的情况，向他提供信息说明并获得他对将其数据用于研究目的的无异议同意。
这些数据将从每位患者的医疗档案中收集，作为他通常年度随访的一部分。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Corinne GUITTON, MD,PhD
- 电话号码：01 45 21 32 47
- 邮箱：corinne.guitton@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre、法国、94275
- 招聘中
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
接触：
- Corinne GUITTON, MD
- 电话号码：+33 (0) 1 45 21 32 47
- 邮箱：corinne.guitton@aphp.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
已通过 ektacytometry 诊断或确认遗传性口形红细胞增多症的所有患者
描述
纳入标准：
- 任何诊断为口形红细胞增多症的患者，年龄不限
- 患者附属或法国社会保障受益人
- 患者或法定代理人无异议
排除标准：
- ektacytometry 和/或遗传学排除的口形红细胞增多症的诊断
- 病人在监护下，有监护人或法律保护
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
在诊断口形红细胞增多症时获取患者临床和实验室数据的描述
大体时间：基线
|
诊断口形红细胞增多症的临床和生物学数据的描述性分析
|
基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定我们队列中复发性基因突变和私有突变的比例
大体时间：基线
|
我们队列中反复发生的基因突变和私有突变的数量
|
基线
|
|
建立表型-基因型关系
大体时间：通过学习完成，平均15年
|
指定每个突变的表型表现并分离任何基因型-表型的相关性
|
通过学习完成，平均15年
|
|
描述并发症的出现
大体时间：通过学习完成，平均15年
|
随着时间的推移并发症的发生率
|
通过学习完成，平均15年
|
|
描述遗传性口形红细胞增多症可能的新表型表现
大体时间：通过学习完成，平均15年
|
遗传性口形红细胞增多症的表型描述
|
通过学习完成，平均15年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Corinne GUITTON、APHP
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年5月6日
初级完成 (预期的)
2041年3月1日
研究完成 (预期的)
2041年3月1日
研究注册日期
首次提交
2021年2月26日
首先提交符合 QC 标准的
2021年2月26日
首次发布 (实际的)
2021年3月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年11月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年10月28日
最后验证
2021年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.