卵巣がんを検出するための検査の開発

この研究は、新しく利用可能な検出およびサンプル収集技術を使用して、子宮洗浄液 (UL) 中の腫瘍 DNA および血液からのタンパク質バイオマーカーから卵巣癌の検出への相対的な寄与を解明することを目的としています。 本明細書において、「卵巣癌」という用語は、卵管癌を含む。 最初のコホートでは、研究は 200 人の参加者を登録します。 外科的診断の前に参加者を登録する（例： 腹腔鏡検査または穿刺術) により、研究が「サンプルの前向き採取、盲検評価」(PRoBE) に準拠するようになります。 これらの参加者のうち約 50 人が病理学的に確認された卵巣癌であると予想されます。 2 番目のコホートでは、50 人の参加者が登録されます。 公開されたレポートに基づいて、最大 5 人の参加者が顕微鏡的または少量の卵巣がんになることが予想されます。 各コホートで、病理学的な浸潤性上皮性卵巣がんと診断された参加者は症例として定義され、卵巣がん、原発性腹膜がん（PPC）、または手術により特定された他のがんのない参加者は対照として定義されます。 他のがんグループは、(i) PPC、(ii) 非浸潤性漿液性卵管上皮内がん (STIC) 病変、(iii) 非上皮性卵巣がん、および (iv) 非卵巣がんです。

2 つのサイトは、腫瘍由来 DNA (tDNA) を検出するために子宮洗浄液から得られた DNA の配列を決定します。 他の 2 つの施設では血清タンパク質を分析します。1 つ目は CA125 と HE4 の臨床グレードのアッセイを使用し、2 つ目はこれら 2 つのタンパク質と 4 つの追加のタンパク質バイオマーカー候補に対して研究グレードのアッセイを使用します。 これらのデータの統計分析は、これら 2 つのコホートでのコントロールの検出 (特異性) を制限しながら、ケース (感度) を検出するための tDNA と血漿タンパク質の相対的な有用性を評価します。 血漿、血清、およびバフィーコートの形態の UL および血液ベースの生体試料からの残りの DNA は、UL から tDNA を検出する他の方法を含む (ただしこれらに限定されない) 将来のバイオマーカー調査のために、NCI Frederick のバイオレポジトリに保存されます。血漿、エキソソーム マーカー、追加の血液ベースおよび UL バイオマーカー候補。

主な目的:

1. 卵巣癌が疑われる 200 人の参加者 (うち 50 人以上は病理学的に確認された卵巣癌であると予想される) と、リスク低減のための卵管卵巣摘出術を受ける 50 人の参加者 (うち 5 人は顕微鏡的または少量であると予想される) からサンプルを収集する卵巣がん）。
2. Duplex シーケンスを使用して、腫瘍由来の TP53 変異について子宮洗浄サンプルからの tDNA をテストし、Haloplex シーケンスを使用して 18 遺伝子パネルの潜在的な異常についてテストする
3. 2 つのアッセイで血清タンパク質をテストするには: 1 つ目は CA125 と HE4 の臨床グレードのアッセイを使用し、2 つ目はこれら 2 つのタンパク質と 4 つの追加のタンパク質バイオマーカー候補に対して研究グレードのアッセイを使用します。

概要: 参加者は、手術の 31 日前までに 2 回の採血 (1 回は必須、もう 1 回はオプション) と、計画された手術時の子宮洗浄を受けます。 次に、tDNA と血清タンパク質がサンプルから抽出され、分析に送られます。