난소암 진단을 위한 테스트 개발

이 연구는 새롭게 이용 가능한 검출 및 샘플 수집 기술을 사용하여 자궁 세척(UL)에서 종양 DNA와 혈액의 단백질 바이오마커에서 난소암 검출에 대한 상대적인 기여도를 밝히는 것을 목표로 합니다. 이 문서에서 "난소암"이라는 용어는 나팔관암을 포함합니다. 첫 번째 코호트에서 이 연구는 200명의 참가자를 등록할 것입니다. 수술 진단 전에 참가자 등록(예: laparoscopy 또는 paracentesis) 연구가 "Prospective Collection of Samples, Blinded Evaluation"(PRoBE) 준수를 보장합니다. 이 참가자 중 ~50명이 병리학적으로 확인된 난소암에 걸릴 것으로 예상됩니다. 두 번째 코호트에는 50명의 참가자가 등록됩니다. 발표된 보고서에 따르면 ~5명의 참가자가 현미경적 또는 소량의 난소암에 걸릴 것으로 예상됩니다. 각 코호트에서 병리학적 침윤성 상피성 난소암 진단을 받은 참가자는 사례로 정의되고 난소암, 원발성 복막암(PPC) 또는 수술로 인해 확인된 기타 암이 없는 참가자는 대조군으로 정의됩니다. 다른 암 그룹은 (i) PPC, (ii) 비침습성 장액성 난관 상피내 암종(STIC) 병변, (iii) 비상피성 난소암 및 (iv) 비-난소암입니다.

두 사이트는 종양 유래 DNA(tDNA)를 검출하기 위해 자궁 세척에서 얻은 DNA를 시퀀싱합니다. 하나는 TP53의 듀플렉스 시퀀싱을 수행하고 두 번째 사이트는 18개 유전자 패널의 Haloplex 시퀀싱을 수행합니다. 두 개의 다른 사이트는 혈청 단백질을 분석할 것입니다. 첫 번째 사이트는 CA125 및 HE4에 대한 임상 등급 분석을 사용하고 두 번째 사이트는 이 두 단백질과 4개의 추가 단백질 바이오마커 후보에 대한 연구 등급 분석을 사용합니다. 이러한 데이터의 통계 분석은 이 두 코호트에서 대조군(특이성)의 검출을 제한하면서 사례(민감도)를 검출하기 위한 tDNA 및 혈장 단백질의 상대적 유용성을 평가할 것입니다. UL에서 남은 DNA 및 혈장, 혈청 및 버피 코트 형태의 혈액 기반 생물 표본은 UL에서 tDNA, 혈장, 엑소좀 마커, 추가 혈액 기반 및 UL 바이오마커 후보.

주요 목표:

1. 난소암이 의심되는 참가자 200명(그 중 ~50명 이상이 병리학적으로 확인된 난소암이 있을 것으로 예상됨)과 위험을 감소시키는 난관 난소 절제술을 받는 참가자 50명(이 중 ~5명은 현미경적이거나 적은 양을 가질 것으로 예상됨)으로부터 샘플을 수집하기 위해 난소 암).
2. 듀플렉스 시퀀싱을 사용하여 종양 유래 TP53 돌연변이에 대해 자궁 세척 샘플의 tDNA를 테스트하고 Haloplex 시퀀싱을 사용하여 18개 유전자 패널에서 잠재적 이상을 테스트하기 위해
3. 두 가지 분석으로 혈청 단백질을 테스트하려면: 첫 번째는 CA125 및 HE4에 대한 임상 등급 분석을 사용하고 두 번째는 이 두 단백질과 4개의 추가 단백질 바이오마커 후보에 대한 연구 등급 분석을 사용합니다.

개요: 참가자는 수술 전 최대 31일까지 두 번의 혈액 채취(필수 1회, 선택 1회)와 계획된 수술 시 자궁 세척을 받습니다. 그런 다음 샘플에서 tDNA와 혈청 단백질을 추출하여 분석을 위해 보냅니다.