Rs2058265、rs6464214、および rs7456421 のプロテインキナーゼ 2 (HIPK2) 多型
ホメオドメイン相互作用タンパク質キナーゼ 2 (HIPK2) 多型 rs2058265、rs6464214、および rs7456421 は、トルコ人集団の腎結石と関連していますか?
本研究では、ホメオドメイン相互作用タンパク質キナーゼ 2 (HIPK2) 多型がトルコ人集団の腎結石形成と関連しているかどうかを調査することを目的としました。
カルシウム腎結石症の 129 人の参加者と、67 人の性別および年齢が一致した健康な対照が、この研究に登録されました。 HIPK2 多型の分析のために、10 ng のゲノム DNA、5 μL の TaqMan® Universal PCR Master Mix、および 0.5 μL の 40X TaqMan® アッセイを含む最終容量 20 μL の反応混合物でリアルタイム PCR 増幅を実施しました。 Rotor-Gene Q Series Software Version Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) を対立遺伝子の識別に使用しました。 カイ二乗検定を利用して、患者と対照の間の遺伝子型および対立遺伝子頻度の違いを比較しました。
調査の概要
詳細な説明
腎臓結石の発生率は、地理的、気候、民族、食事、および遺伝的要因によって異なります。 したがって、尿路結石の有病率は 1% から 20% に変化します。 1,2 遺伝子多型も腎結石症の原因となります。 最も知られている多型遺伝子は、カルシウム感知受容体 (CASR)、ビタミン D 受容体 (VDR)、およびマトリックス gla タンパク質 (MGP)、プラスミノーゲン活性化因子、ウロキナーゼ (PLAU) です。 3,4 さらに、一卵性双生児における結石疾患の一致率は、二卵性双生児よりも大幅に高くなっています (32.4% 対 17.3%)。 遺伝的要因が腎結石症の形成に重要な役割を果たしていることを示しています。 5 ホメオドメイン相互作用タンパク質キナーゼ 2 (HIPK2) は、新しいアンドロゲン受容体調節因子であることが示されています。 HIPK2 とアンドロゲンは、腎尿細管上皮細胞の損傷とアポトーシスを媒介することが実証されました。
腎結石形成に関する HIPK2 多型に関する情報は、新たに発見されたものであり、決定的なものではありません。 したがって、この研究では、著者らは、HIPK2 多型がトルコ人集団の腎結石形成と関連しているかどうかを調査することを目的としました。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Ankara、七面鳥
- Omer Gokhan Doluoglu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
腎結石患者
除外基準:
- 患者は慢性尿路感染症の病歴がありました
- 腎不全
- 胃腸疾患
- ビタミンDレベルの上昇
- サルコイドーシス
- 原発性高シュウ酸尿症
- 多発性嚢胞腎、痛風、尿細管アシドーシス、原発性および続発性副甲状腺機能亢進症。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：腎結石患者
リアルタイム PCR 増幅は、10 ng のゲノム DNA、5 μL の TaqMan® Universal PCR Master Mix、および 0.5 μL の 40X TaqMan® アッセイを含む最終容量 20 μL の反応混合物で実行されました。
熱サイクル条件は次のとおりです: 94℃で 3 分間の初期変性、94℃で 15 秒間、および 60°C で 1 分間の 40 サイクル。
Rotor-Gene Q Series Software Version Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) を対立遺伝子の識別に使用しました。
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リアルタイム PCR 増幅は、10 ng のゲノム DNA、5 μL の TaqMan® Universal PCR Master Mix、および 0.5 μL の 40X TaqMan® アッセイを含む最終容量 20 μL の反応混合物で実行されました。
熱サイクル条件は次のとおりです: 94℃で 3 分間の初期変性、94℃で 15 秒間、および 60°C で 1 分間の 40 サイクル。
Rotor-Gene Q Series Software Version Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) を対立遺伝子の識別に使用しました。
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実験的：健康な対照群
リアルタイム PCR 増幅は、10 ng のゲノム DNA、5 μL の TaqMan® Universal PCR Master Mix、および 0.5 μL の 40X TaqMan® アッセイを含む最終容量 20 μL の反応混合物で実行されました。
熱サイクル条件は次のとおりです: 94℃で 3 分間の初期変性、94℃で 15 秒間、および 60°C で 1 分間の 40 サイクル。
Rotor-Gene Q Series Software Version Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) を対立遺伝子の識別に使用しました。
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リアルタイム PCR 増幅は、10 ng のゲノム DNA、5 μL の TaqMan® Universal PCR Master Mix、および 0.5 μL の 40X TaqMan® アッセイを含む最終容量 20 μL の反応混合物で実行されました。
熱サイクル条件は次のとおりです: 94℃で 3 分間の初期変性、94℃で 15 秒間、および 60°C で 1 分間の 40 サイクル。
Rotor-Gene Q Series Software Version Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) を対立遺伝子の識別に使用しました。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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一塩基多型
時間枠：1年
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Rs2058265、rs6464214、および rs7456421 における一塩基多型の発生率
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1年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Cavit Ceylan, Professor、University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- Geneticstone
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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