Rs2058265、rs6464214 和 rs7456421 上的蛋白激酶 2 (HIPK2) 多态性
同源域相互作用蛋白激酶 2 (HIPK2) 多态性 rs2058265、rs6464214 和 rs7456421 是否与土耳其人群的肾结石有关？
在本研究中，研究人员旨在调查同源域相互作用蛋白激酶 2 (HIPK2) 多态性是否与土耳其人群的肾结石形成有关。
129 名钙化肾结石患者和 67 名性别和年龄匹配的健康对照者参加了这项研究。 为了分析 HIPK2 多态性，实时 PCR 扩增在终体积为 20 μL 的反应混合物中进行，其中包括 10 ng 基因组 DNA、5 μL TaqMan® Universal PCR Master Mix 和 0.5 μL 40X TaqMan® assay。 Rotor-Gene Q 系列软件版本 Q 2.3.1（Rotor-Gene Q 系列，Ziagen）用于等位基因鉴别。 卡方检验用于比较患者和对照组基因型和等位基因频率的差异。
研究概览
详细说明
肾结石的发病率取决于地理、气候、种族、饮食和遗传因素。 因此，尿路结石的患病率从 1% 变为 20%。 1,2 遗传多态性也会导致肾结石。 最广为人知的多态性基因是钙敏感受体 (CASR)、维生素 D 受体 (VDR) 和基质 gla 蛋白 (MGP)、纤溶酶原激活剂、尿激酶 (PLAU)。 3,4 此外，同卵双胞胎结石病的一致性率明显高于异卵双胞胎（32.4% 对 17.3%） 证明遗传因素在肾结石的形成中起着至关重要的作用。 5 同源域相互作用蛋白激酶 2 (HIPK2) 已被证明是一种新的雄激素受体调节剂。 HIPK2 和雄激素被证明可介导肾小管上皮细胞损伤和细胞凋亡。
有关肾结石形成的 HIPK2 多态性的信息是新发现的且尚无定论。 因此，在本研究中，作者旨在调查 HIPK2 多态性是否与土耳其人群的肾结石形成有关。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Ankara、火鸡
- Omer Gokhan Doluoglu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
肾结石患者
排除标准：
- 患者有慢性尿路感染史
- 肾功能衰竭
- 肠胃疾病
- 维生素 D 水平升高
- 结节病
- 原发性高草酸尿症
- 多囊肾、痛风、肾小管性酸中毒、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进症。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：肾结石患者
实时 PCR 扩增在终体积为 20 μL 的反应混合物中进行，包括 10 ng 基因组 DNA、5 µL TaqMan® Universal PCR Master Mix 和 0.5 µL 40X TaqMan® assay。
热循环条件为：94℃初变性3 min，94℃ 15 s，60℃ 1 min，40个循环。
Rotor-Gene Q 系列软件版本 Q 2.3.1（Rotor-Gene Q 系列，Ziagen）用于等位基因鉴别。
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实时 PCR 扩增在终体积为 20 μL 的反应混合物中进行，其中包括 10 ng 基因组 DNA、5 µL TaqMan® Universal PCR Master Mix 和 0.5 µL 40X TaqMan® assay。
热循环条件为：94℃初变性3 min，94℃ 15 s，60℃ 1 min，40个循环。
Rotor-Gene Q 系列软件版本 Q 2.3.1（Rotor-Gene Q 系列，Ziagen）用于等位基因鉴别。
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实验性的：健康对照组
实时 PCR 扩增在终体积为 20 μL 的反应混合物中进行，其中包括 10 ng 基因组 DNA、5 µL TaqMan® Universal PCR Master Mix 和 0.5 µL 40X TaqMan® assay。
热循环条件为：94℃初变性3 min，94℃ 15 s，60℃ 1 min，40个循环。
Rotor-Gene Q 系列软件版本 Q 2.3.1（Rotor-Gene Q 系列，Ziagen）用于等位基因鉴别。
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实时 PCR 扩增在终体积为 20 μL 的反应混合物中进行，其中包括 10 ng 基因组 DNA、5 µL TaqMan® Universal PCR Master Mix 和 0.5 µL 40X TaqMan® assay。
热循环条件为：94℃初变性3 min，94℃ 15 s，60℃ 1 min，40个循环。
Rotor-Gene Q 系列软件版本 Q 2.3.1（Rotor-Gene Q 系列，Ziagen）用于等位基因鉴别。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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单核苷酸多态性
大体时间：一年
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Rs2058265、rs6464214 和 rs7456421 上的单核苷酸多态性发生率
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一年
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Cavit Ceylan, Professor、University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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