Polimorfismi della proteina chinasi 2 (HIPK2) su rs2058265, rs6464214 e rs7456421
I polimorfismi rs2058265, rs6464214 e rs7456421 della proteina chinasi 2 (HIPK2) che interagiscono con l'omeodominio si associano alla nefrolitiasi nella popolazione turca?
Nel presente studio i ricercatori miravano a indagare se il polimorfismo della proteina chinasi 2 (HIPK2) che interagisce con l'omeodominio è associato o meno alla formazione di calcoli renali nella popolazione turca.
In questo studio sono stati arruolati centoventinove partecipanti con nefrolitiasi calcica e 67 controlli sani di pari età e sesso. Per l'analisi del polimorfismo HIPK2, l'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan®. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica. Il test del chi quadrato è stato utilizzato per confrontare le differenze del genotipo e delle frequenze alleliche tra pazienti e controlli.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
L'incidenza dei calcoli renali dipende da fattori geografici, climatici, etnici, dietetici e genetici. Così i tassi di prevalenza per i calcoli urinari cambiano dall'1% al 20%. 1,2 Anche il polimorfismo genetico causa la nefrolitiasi. I geni polimorfici più noti sono il recettore sensibile al calcio (CASR), il recettore della vitamina D (VDR) e la proteina gla della matrice (MGP), l'attivatore del plasminogeno, l'urochinasi (PLAU). 3,4 Inoltre, il tasso di concordanza della malattia dei calcoli nei gemelli monozigoti è sostanzialmente più elevato rispetto a quelli dizigoti (32,4% vs. 17,3%) dimostrando che i fattori genetici svolgono un ruolo vitale nella formazione della nefrolitiasi. 5 È stato dimostrato che la protein chinasi 2 (HIPK2) che interagisce con l'omeodominio è un nuovo regolatore del recettore degli androgeni. È stato dimostrato che HIPK2 e androgeni mediano la lesione delle cellule epiteliali tubulari renali e l'apoptosi.
Le informazioni sul polimorfismo HIPK2 sulla formazione di calcoli renali sono nuove e inconcludenti. Pertanto, in questo studio, gli autori miravano a indagare se il polimorfismo HIPK2 è associato o meno alla formazione di calcoli renali nella popolazione turca.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ankara, Tacchino
- Omer Gokhan Doluoglu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti con nefrolitiasi
Criteri di esclusione:
- I pazienti avevano una storia di infezione cronica del tratto urinario
- insufficienza renale
- malattie gastrointestinali
- aumento dei livelli di vitamina D
- sarcoidosi
- iperossaluria primaria
- malattia del rene policistico, gotta, acidosi tubulare renale, iperparatiroidismo primario e secondario.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Pazienti con nefrolitiasi
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay.
Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min.
Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
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L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay.
Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min.
Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
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Sperimentale: Gruppo di controllo sano
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay.
Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min.
Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
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L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay.
Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min.
Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Lasso di tempo: Un anno
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Incidenza del polimorfismo a singolo nucleotide su rs2058265, rs6464214 e rs7456421
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Un anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Cavit Ceylan, Professor, University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
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Completamento primario (Effettivo)
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Geneticstone
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