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Polimorfismi della proteina chinasi 2 (HIPK2) su rs2058265, rs6464214 e rs7456421

17 marzo 2021 aggiornato da: Omer Gokhan Doluoglu, Saglik Bilimleri Universitesi

I polimorfismi rs2058265, rs6464214 e rs7456421 della proteina chinasi 2 (HIPK2) che interagiscono con l'omeodominio si associano alla nefrolitiasi nella popolazione turca?

Nel presente studio i ricercatori miravano a indagare se il polimorfismo della proteina chinasi 2 (HIPK2) che interagisce con l'omeodominio è associato o meno alla formazione di calcoli renali nella popolazione turca.

In questo studio sono stati arruolati centoventinove partecipanti con nefrolitiasi calcica e 67 controlli sani di pari età e sesso. Per l'analisi del polimorfismo HIPK2, l'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan®. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica. Il test del chi quadrato è stato utilizzato per confrontare le differenze del genotipo e delle frequenze alleliche tra pazienti e controlli.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'incidenza dei calcoli renali dipende da fattori geografici, climatici, etnici, dietetici e genetici. Così i tassi di prevalenza per i calcoli urinari cambiano dall'1% al 20%. 1,2 Anche il polimorfismo genetico causa la nefrolitiasi. I geni polimorfici più noti sono il recettore sensibile al calcio (CASR), il recettore della vitamina D (VDR) e la proteina gla della matrice (MGP), l'attivatore del plasminogeno, l'urochinasi (PLAU). 3,4 Inoltre, il tasso di concordanza della malattia dei calcoli nei gemelli monozigoti è sostanzialmente più elevato rispetto a quelli dizigoti (32,4% vs. 17,3%) dimostrando che i fattori genetici svolgono un ruolo vitale nella formazione della nefrolitiasi. 5 È stato dimostrato che la protein chinasi 2 (HIPK2) che interagisce con l'omeodominio è un nuovo regolatore del recettore degli androgeni. È stato dimostrato che HIPK2 e androgeni mediano la lesione delle cellule epiteliali tubulari renali e l'apoptosi.

Le informazioni sul polimorfismo HIPK2 sulla formazione di calcoli renali sono nuove e inconcludenti. Pertanto, in questo studio, gli autori miravano a indagare se il polimorfismo HIPK2 è associato o meno alla formazione di calcoli renali nella popolazione turca.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

196

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

      • Ankara, Tacchino
        • Omer Gokhan Doluoglu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 38 anni a 68 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con nefrolitiasi

Criteri di esclusione:

  • I pazienti avevano una storia di infezione cronica del tratto urinario
  • insufficienza renale
  • malattie gastrointestinali
  • aumento dei livelli di vitamina D
  • sarcoidosi
  • iperossaluria primaria
  • malattia del rene policistico, gotta, acidosi tubulare renale, iperparatiroidismo primario e secondario.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con nefrolitiasi
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay. Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay. Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
Sperimentale: Gruppo di controllo sano
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay. Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.
L'amplificazione PCR in tempo reale è stata eseguita in un volume finale di 20 μL di miscela di reazione, inclusi 10 ng di DNA genomico, 5 μL di TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 μL di 40X TaqMan® assay. Le condizioni del ciclo termico erano le seguenti: denaturazione iniziale a 94°C per 3 min, 40 cicli a 94°C per 15 s e 60°C per 1 min. Il software Rotor-Gene Q Series versione Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) è stato utilizzato per la discriminazione allelica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Polimorfismo a singolo nucleotide
Lasso di tempo: Un anno
Incidenza del polimorfismo a singolo nucleotide su rs2058265, rs6464214 e rs7456421
Un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Cavit Ceylan, Professor, University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

6 ottobre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

6 ottobre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

18 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2021

Ultimo verificato

1 marzo 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Geneticstone

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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