Rs2058265, rs6464214 및 rs7456421의 단백질 키나아제 2(HIPK2) 다형성
HIPK2(Homeodomain Interacting Protein Kinase 2) 다형성 rs2058265, rs6464214 및 rs7456421이 터키 인구의 신결석증과 관련이 있습니까?
현재 연구에서 연구자들은 HIPK2(homeodomain interacting protein kinase 2) 다형성이 터키 인구에서 신장 결석 형성과 관련이 있는지 여부를 조사하는 것을 목표로 했습니다.
칼슘 신결석증이 있는 129명의 참가자와 67명의 성별 및 연령이 일치하는 건강한 대조군이 이 연구에 등록되었습니다. HIPK2 다형성 분석을 위해 실시간 PCR 증폭은 10ng의 게놈 DNA, 5µL의 TaqMan® Universal PCR Master Mix 및 0.5µL의 40X TaqMan® 분석을 포함하는 최종 부피 20µL의 반응 혼합물에서 수행되었습니다. Rotor-Gene Q 시리즈 소프트웨어 버전 Q 2.3.1(Rotor-Gene Q 시리즈, Ziagen)을 대립유전자 식별에 사용했습니다. 환자와 대조군 사이의 유전자형과 대립 유전자 빈도의 차이를 비교하기 위해 카이 제곱 검정을 사용했습니다.
연구 개요
상세 설명
신장 결석 발생률은 지리적, 기후, 인종, 식이 및 유전적 요인에 따라 다릅니다. 따라서 요로 결석의 유병률은 1%에서 20%로 변경됩니다. 1,2 유전적 다형성은 또한 신결석증을 유발합니다. 가장 잘 알려진 다형성 유전자는 칼슘 감지 수용체(CASR), 비타민 D 수용체(VDR), 기질 gla 단백질(MGP), 플라스미노겐 활성화제, 유로키나제(PLAU)입니다. 3,4 또한, 일란성 쌍생아에서 결석 질환의 일치율은 일란성 쌍생아보다 상당히 높습니다(32.4% vs. 17.3%). 유전적 요인이 신장 결석증 형성에 중요한 역할을 한다는 것을 보여줍니다. 5 호메오도메인 상호작용 단백질 키나아제 2(HIPK2)는 새로운 안드로겐 수용체 조절인자인 것으로 나타났습니다. HIPK2 및 안드로겐은 신장 세뇨관 상피 세포 손상 및 세포사멸을 매개하는 것으로 입증되었습니다.
신장 결석 형성에 대한 HIPK2 다형성에 대한 정보는 새로 발견되었으며 결정적이지 않습니다. 따라서 이 연구에서 저자는 HIPK2 다형성이 터키 인구의 신장 결석 형성과 관련이 있는지 여부를 조사하는 것을 목표로 했습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ankara, 칠면조
- Omer Gokhan Doluoglu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
신장결석 환자
제외 기준:
- 만성 요로 감염 병력이 있는 환자
- 신부전
- 위장병
- 비타민 D 수치 증가
- 유육종증
- 원발성 고산소뇨증
- 다낭성 신장 질환, 통풍, 신세뇨관 산증, 원발성 및 속발성 부갑상선기능항진증.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 신장결석 환자
실시간 PCR 증폭은 10ng의 게놈 DNA, 5µL의 TaqMan® Universal PCR Master Mix 및 0.5µL의 40X TaqMan® 분석을 포함하는 20µL 반응 혼합물의 최종 부피에서 수행되었습니다.
열 순환 조건은 다음과 같다: 94℃에서 3분 동안 초기 변성, 94℃에서 15초, 60℃에서 1분 동안 40주기.
Rotor-Gene Q 시리즈 소프트웨어 버전 Q 2.3.1(Rotor-Gene Q 시리즈, Ziagen)을 대립유전자 식별에 사용했습니다.
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실시간 PCR 증폭은 10ng의 게놈 DNA, 5µL의 TaqMan® Universal PCR Master Mix 및 0.5µL의 40X TaqMan® 분석을 포함하는 최종 부피 20µL의 반응 혼합물에서 수행되었습니다.
열 순환 조건은 다음과 같다: 94℃에서 3분 동안 초기 변성, 94℃에서 15초, 60℃에서 1분 동안 40주기.
Rotor-Gene Q 시리즈 소프트웨어 버전 Q 2.3.1(Rotor-Gene Q 시리즈, Ziagen)을 대립유전자 식별에 사용했습니다.
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실험적: 건강한 대조군
실시간 PCR 증폭은 10ng의 게놈 DNA, 5µL의 TaqMan® Universal PCR Master Mix 및 0.5µL의 40X TaqMan® 분석을 포함하는 최종 부피 20µL의 반응 혼합물에서 수행되었습니다.
열 순환 조건은 다음과 같다: 94℃에서 3분 동안 초기 변성, 94℃에서 15초, 60℃에서 1분 동안 40주기.
Rotor-Gene Q 시리즈 소프트웨어 버전 Q 2.3.1(Rotor-Gene Q 시리즈, Ziagen)을 대립유전자 식별에 사용했습니다.
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실시간 PCR 증폭은 10ng의 게놈 DNA, 5µL의 TaqMan® Universal PCR Master Mix 및 0.5µL의 40X TaqMan® 분석을 포함하는 최종 부피 20µL의 반응 혼합물에서 수행되었습니다.
열 순환 조건은 다음과 같다: 94℃에서 3분 동안 초기 변성, 94℃에서 15초, 60℃에서 1분 동안 40주기.
Rotor-Gene Q 시리즈 소프트웨어 버전 Q 2.3.1(Rotor-Gene Q 시리즈, Ziagen)을 대립유전자 식별에 사용했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단일 염기 다형성
기간: 1년
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Rs2058265, rs6464214 및 rs7456421에서 단일 염기 다형성 발생률
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1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Cavit Ceylan, Professor, University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- Geneticstone
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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신장 결석에 대한 임상 시험
유전자 분석에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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Rio de Janeiro State UniversityCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Conselho Nacional de Desenvolvimento... 그리고 다른 협력자들완전한