Polimorfismos de proteína quinase 2 (HIPK2) em rs2058265, rs6464214 e rs7456421
Os polimorfismos rs2058265, rs6464214 e rs7456421 da proteína quinase 2 (HIPK2) que interagem com o homeodomínio estão associados à nefrolitíase na população turca?
No presente estudo, os investigadores tiveram como objetivo investigar se o polimorfismo da proteína quinase 2 (HIPK2) que interage com o homeodomínio está ou não associado à formação de cálculos renais na população turca.
Cento e vinte e nove participantes com nefrolitíase de cálcio e 67 controles saudáveis pareados por sexo e idade foram incluídos neste estudo. Para análise do polimorfismo HIPK2, a amplificação por PCR em tempo real foi realizada em um volume final de 20μL da mistura de reação, incluindo 10 ng de DNA genômico, 5 µL de TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 µL de ensaio 40X TaqMan®. O Software Rotor-Gene Q Series Versão Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) foi usado para discriminação alélica. O teste qui-quadrado foi utilizado para comparar as diferenças das frequências genotípicas e alélicas entre pacientes e controles.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A incidência de cálculos renais depende de fatores geográficos, climáticos, étnicos, dietéticos e genéticos. Assim, as taxas de prevalência de cálculos urinários variam de 1% para 20%. 1,2 O polimorfismo genético também causa nefrolitíase. Os genes polimórficos mais conhecidos são o receptor sensível ao cálcio (CASR), o receptor da vitamina D (VDR) e a proteína gla da matriz (MGP), ativador do plasminogênio, uroquinase (PLAU). 3,4 Além disso, a taxa de concordância da litíase em gêmeos monozigóticos é substancialmente maior do que nos dizigóticos (32,4% vs. 17,3%) demonstrando que os fatores genéticos desempenham um papel vital na formação da nefrolitíase. 5 Foi demonstrado que a proteína quinase 2 de interação com o homeodomínio (HIPK2) é um novo regulador do receptor de andrógeno. HIPK2 e androgênio demonstraram mediar lesão de células epiteliais tubulares renais e apoptose.
As informações sobre o polimorfismo HIPK2 sobre a formação de cálculos renais são recentes e inconclusivas. Portanto, neste estudo, os autores tiveram como objetivo investigar se o polimorfismo HIPK2 está ou não associado à formação de cálculos renais na população turca.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ankara, Peru
- Omer Gokhan Doluoglu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com nefrolitíase
Critério de exclusão:
- Os pacientes tinham história de infecção urinária crônica
- insuficiência renal
- doenças gastrointestinais
- aumento dos níveis de vitamina D
- sarcoidose
- hiperoxalúria primária
- doença renal policística, gota, acidose tubular renal, hiperparatireoidismo primário e secundário.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Pacientes com nefrolitíase
A amplificação por PCR em tempo real foi realizada em um volume final de 20μL da mistura de reação, incluindo 10 ng de DNA genômico, 5 µL de TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 µL de ensaio 40X TaqMan®.
As condições de ciclagem térmica foram as seguintes: desnaturação inicial a 94°C por 3 minutos, 40 ciclos de 94°C por 15 segundos e 60°C por 1 minuto.
O Software Rotor-Gene Q Series Versão Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) foi usado para discriminação alélica.
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A amplificação por PCR em tempo real foi realizada em um volume final de 20μL da mistura de reação, incluindo 10 ng de DNA genômico, 5 µL de TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 µL de ensaio 40X TaqMan®.
As condições de ciclagem térmica foram as seguintes: desnaturação inicial a 94°C por 3 minutos, 40 ciclos de 94°C por 15 segundos e 60°C por 1 minuto.
O Software Rotor-Gene Q Series Versão Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) foi usado para discriminação alélica.
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Experimental: Grupo de controle saudável
A amplificação por PCR em tempo real foi realizada em um volume final de 20μL da mistura de reação, incluindo 10 ng de DNA genômico, 5 µL de TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 µL de ensaio 40X TaqMan®.
As condições de ciclagem térmica foram as seguintes: desnaturação inicial a 94°C por 3 minutos, 40 ciclos de 94°C por 15 segundos e 60°C por 1 minuto.
O Software Rotor-Gene Q Series Versão Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) foi usado para discriminação alélica.
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A amplificação por PCR em tempo real foi realizada em um volume final de 20μL da mistura de reação, incluindo 10 ng de DNA genômico, 5 µL de TaqMan® Universal PCR Master Mix e 0,5 µL de ensaio 40X TaqMan®.
As condições de ciclagem térmica foram as seguintes: desnaturação inicial a 94°C por 3 minutos, 40 ciclos de 94°C por 15 segundos e 60°C por 1 minuto.
O Software Rotor-Gene Q Series Versão Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) foi usado para discriminação alélica.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Polimorfismo de nucleotídeo único
Prazo: Um ano
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Incidência de polimorfismo de nucleotídeo único em rs2058265, rs6464214 e rs7456421
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Um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Cavit Ceylan, Professor, University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Geneticstone
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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