Polimorfismos de proteína quinasa 2 (HIPK2) en rs2058265, rs6464214 y rs7456421
¿Los polimorfismos rs2058265, rs6464214 y rs7456421 de la proteína quinasa 2 que interactúa con el homeodominio (HIPK2) se asocian con la nefrolitiasis en la población turca?
En el presente estudio, los investigadores intentaron investigar si el polimorfismo de la proteína quinasa 2 que interactúa con el homeodominio (HIPK2) está asociado con la formación de cálculos renales en la población turca o no.
Ciento veintinueve participantes con nefrolitiasis cálcica y 67 controles sanos emparejados por sexo y edad se inscribieron en este estudio. Para el análisis del polimorfismo HIPK2, la amplificación por PCR en tiempo real se realizó en un volumen final de 20 μL de mezcla de reacción, incluidos 10 ng de ADN genómico, 5 μL de TaqMan® Universal PCR Master Mix y 0,5 μL del ensayo 40X TaqMan®. Se utilizó el software Rotor-Gene Q Series, versión Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) para la discriminación alélica. Se utilizó la prueba de chi cuadrado para comparar las diferencias del genotipo y las frecuencias alélicas entre pacientes y controles.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La incidencia de cálculos renales depende de factores geográficos, climáticos, étnicos, dietéticos y genéticos. Por lo tanto, las tasas de prevalencia de cálculos urinarios cambian del 1% al 20%. 1,2 El polimorfismo genético también causa nefrolitiasis. Los genes polimórficos más conocidos son el receptor sensor de calcio (CASR), el receptor de vitamina D (VDR) y la proteína gla de matriz (MGP), el activador del plasminógeno, la uroquinasa (PLAU). 3,4 Además, la tasa de concordancia de la litiasis en gemelos monocigóticos es sustancialmente mayor que en dicigóticos (32,4% vs. 17,3%) demostrando que los factores genéticos juegan un papel vital en la formación de nefrolitiasis. 5 Se ha demostrado que la proteína quinasa 2 que interactúa con el homeodominio (HIPK2) es un nuevo regulador del receptor de andrógenos. Se demostró que HIPK2 y el andrógeno median la lesión y la apoptosis de las células epiteliales tubulares renales.
La información sobre el polimorfismo HIPK2 sobre la formación de cálculos renales es nueva y no concluyente. Por lo tanto, en este estudio, los autores intentaron investigar si el polimorfismo HIPK2 está asociado con la formación de cálculos renales en la población turca o no.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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-
Ankara, Pavo
- Omer Gokhan Doluoglu
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con nefrolitiasis
Criterio de exclusión:
- Los pacientes tenían antecedentes de infección crónica del tracto urinario.
- insuficiencia renal
- enfermedades gastrointestinales
- aumento de los niveles de vitamina D
- sarcoidosis
- hiperoxaluria primaria
- poliquistosis renal, gota, acidosis tubular renal, hiperparatiroidismo primario y secundario.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes con nefrolitiasis
La amplificación por PCR en tiempo real se realizó en un volumen final de 20 μL de mezcla de reacción, incluidos 10 ng de ADN genómico, 5 μL de TaqMan® Universal PCR Master Mix y 0,5 μL del ensayo 40X TaqMan®.
Las condiciones del ciclo térmico fueron las siguientes: desnaturalización inicial a 94 ℃ durante 3 min, 40 ciclos de 94 ℃ durante 15 s y 60 °C durante 1 min.
Se utilizó el software Rotor-Gene Q Series, versión Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) para la discriminación alélica.
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La amplificación por PCR en tiempo real se realizó en un volumen final de 20 μL de mezcla de reacción, incluidos 10 ng de ADN genómico, 5 μL de TaqMan® Universal PCR Master Mix y 0,5 μL del ensayo 40X TaqMan®.
Las condiciones del ciclo térmico fueron las siguientes: desnaturalización inicial a 94 ℃ durante 3 min, 40 ciclos de 94 ℃ durante 15 s y 60 °C durante 1 min.
Se utilizó el software Rotor-Gene Q Series, versión Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) para la discriminación alélica.
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Experimental: Grupo de control sano
La amplificación por PCR en tiempo real se realizó en un volumen final de 20 μL de mezcla de reacción, incluidos 10 ng de ADN genómico, 5 μL de TaqMan® Universal PCR Master Mix y 0,5 μL del ensayo 40X TaqMan®.
Las condiciones del ciclo térmico fueron las siguientes: desnaturalización inicial a 94 ℃ durante 3 min, 40 ciclos de 94 ℃ durante 15 s y 60 °C durante 1 min.
Se utilizó el software Rotor-Gene Q Series, versión Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) para la discriminación alélica.
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La amplificación por PCR en tiempo real se realizó en un volumen final de 20 μL de mezcla de reacción, incluidos 10 ng de ADN genómico, 5 μL de TaqMan® Universal PCR Master Mix y 0,5 μL del ensayo 40X TaqMan®.
Las condiciones del ciclo térmico fueron las siguientes: desnaturalización inicial a 94 ℃ durante 3 min, 40 ciclos de 94 ℃ durante 15 s y 60 °C durante 1 min.
Se utilizó el software Rotor-Gene Q Series, versión Q 2.3.1 (Rotor-Gene Q Series, Ziagen) para la discriminación alélica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Polimorfismo de nucleótido simple
Periodo de tiempo: Un año
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Incidencia de polimorfismo de un solo nucleótido en rs2058265, rs6464214 y rs7456421
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Un año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Cavit Ceylan, Professor, University of Medical Sciences, Ministry of Health, Ankara City Hospital, Department of Urology, Ankara, Turkey
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Geneticstone
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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