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HoFH、国際臨床協力者登録 (HICC)

2025年12月10日 更新者：University of Pennsylvania

HoFH、国際臨床協力者 - グローバルな HoFH データ共有プラットフォーム

ホモ接合型家族性高コレステロール血症 (HoFH) は、LDL 受容体経路の両対立遺伝子変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であり、出生時の低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) のレベルが極端に上昇していることと、早期のアテローム性動脈硬化性心血管疾患 (ASCVD) を特徴としています。 . HoFH に関する現在の知識はバラバラであり、主に比較的小規模なケース シリーズと専門家の意見に基づいています。 HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) は、HoFH と診断された患者の匿名化されたデータを提供する臨床医の世界的なコンソーシアムであり、この希少疾患の理解を深めることを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

HICC レジストリは、世界中のホモ接合性家族性高コレステロール血症 (HoFH) の患者から匿名化された臨床情報および遺伝情報を収集する、観察的で多施設の国際的なレジストリです。

患者は、診断がどのように行われたかに関係なく、治療する臨床医による HoFH の診断に基づいてレジストリに登録する資格があります。 過去の診療ではなく現在の診療を反映した最新のデータを生成するために、2010 年より前に死亡したか追跡できなくなった患者は除外されます。

人口統計、HoFH診断のタイプ（臨床的および/または遺伝子検査の結果に基づく）、遺伝的結果、（心血管）病歴、関連する家族歴、身体検査、検査測定、脂質低下治療および心血管画像に関する匿名化されたデータは、 3 つの異なる時点で収集: 診断時、登録時、および最適な脂質プロファイルの時点 (これが登録時と異なる場合)。 データは、収集されたデータの均一性を確保するために、事前定義された電子症例報告フォームを使用して収集されます。 一次分析は横断的（例：居住国、年齢などに基づく）

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • University of Pennsylvania
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marina Cuchel, MD, PhD
  • オランダ
      • Amsterdam、オランダ
        • 募集
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • 南アフリカ
      • Cape Town、南アフリカ
        • 募集
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg、南アフリカ
        • 募集
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Frederick J Raal, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

レジストリは、できるだけ多くの HoFH と診断された患者からのデータを含めることを目指しています。 すべての患者は、データベースへの登録時に生存しているか、過去 5 年以内に亡くなっている必要があります。

説明

包含基準:

  • ホモ接合性家族性高コレステロール血症（HoFH）の臨床的または遺伝的診断

除外基準:

  • HoFHの診断なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
HoFH
臨床的基準または遺伝的基準のいずれかに基づいて、医師によって HoFH と診断された患者。
他の：人口統計、診断の種類、遺伝子型、脂質プロファイル、治療の割り当て、居住国。
世界中の HoFH 患者における診断、遺伝子型、脂質プロファイル治療の割り当ての違い。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
データベースに入力された参加者の数
時間枠：学習完了まで、平均8年
家族性高コレステロール血症ホモ接合体の研究参加者数
学習完了まで、平均8年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
世界の所得地域における未治療および治療済みの LDL-C レベル
時間枠：学習完了まで、平均8年
関連するLDL-Cレベルを有する治療を受けた被験者の数と未治療の被験者の数
学習完了まで、平均8年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Pennsylvania

協力者

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

捜査官

  • 主任研究者：Marina Cuchel, MD, PhD、University of Pennsylvania

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年1月24日

一次修了 (推定)

2026年12月31日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2021年3月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年3月23日

最初の投稿 (実際)

2021年3月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月10日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HICC

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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