Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

HoFH, Mezinárodní registr klinických spolupracovníků (HICC)

10. prosince 2025 aktualizováno: University of Pennsylvania

HoFH, International Clinical Collaborators – globální platforma pro sdílení dat HoFH

Homozygotní familiární hypercholesterolémie (HoFH), vzácná dědičná porucha způsobená bialelickými mutacemi v dráze LDL receptoru, je charakterizována extrémně zvýšenými hladinami nízkohustotního lipoproteinového cholesterolu (LDL-C) od narození a předčasným aterosklerotickým kardiovaskulárním onemocněním (ASCVD). . Naše současné znalosti o HoFH jsou nesourodé a do značné míry vycházejí z relativně malých sérií případů a znaleckých posudků. HICC (Homozygotní FH International Clinical Collaborators) je globální konsorcium klinických lékařů, kteří přispívají deidentifikovanými údaji o pacientech s diagnózou HoFH s cílem zlepšit naše chápání tohoto vzácného onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Registr HICC je observační, multicentrický mezinárodní registr shromažďující neidentifikované klinické a genetické informace od pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií (HoFH) po celém světě.

Pacienti mají nárok na zařazení do registru na základě diagnózy HoFH ošetřujícím lékařem, bez ohledu na to, jak byla diagnóza stanovena. Aby bylo možné získat aktuální data odrážející současnou spíše než historickou praxi, pacienti, kteří zemřeli nebo byli ztraceni ve sledování před rokem 2010, jsou vyloučeni.

Anonymizované údaje o demografii, typu diagnózy HoFH (klinické a/nebo na základě výsledků genetického testu), genetických výsledcích, (kardiovaskulární) anamnéze, relevantní rodinné anamnéze, fyzikálním vyšetření, laboratorních měřeních, léčbě snižující hladinu lipidů a kardiovaskulárním zobrazování jsou shromážděné ve 3 různých časových bodech: při diagnóze, při zařazení a v době nejlepšího lipidového profilu (pokud se liší od času při zápisu). Data jsou shromažďována pomocí předem definovaných elektronických formulářů pro hlášení případů, aby byla zajištěna jednotnost shromážděných dat. Primární analýza bude průřezová (např. na základě země bydliště, věku atd.)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • Nábor
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Jižní Afrika
      • Cape Town, Jižní Afrika
        • Nábor
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Jižní Afrika
        • Nábor
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Frederick J Raal, PhD
  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Cílem registru je zahrnout data od co největšího počtu pacientů s diagnózou HoFH. Všichni pacienti musí v době zápisu do databáze žít nebo v posledních 5 letech zemřeli.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika homozygotní familiární hypercholesterolémie (HoFH) klinicky nebo geneticky podmíněná

Kritéria vyloučení:

  • Žádná diagnóza HoFH

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
HoFH
Pacienti s diagnózou HoFH jejich lékaři, buď na základě klinických nebo genetických kritérií.
Jiný: Demografie, typ diagnózy, genotyp, lipidový profil, přidělení léčby, země bydliště.
Rozdíly v diagnóze, genotypu, alokaci léčby lipidovým profilem mezi pacienty s HoFH po celém světě.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků zapsaných do databáze
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 8 let
Počet účastníků studie s homozygotní familiární hypercholesterolémií
Po ukončení studia v průměru 8 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neléčené a léčené hladiny LDL-C ve světových příjmových regionech
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 8 let
Počet léčených versus počet neléčených subjektů s relevantními hladinami LDL-C
Po ukončení studia v průměru 8 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Spolupracovníci

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. ledna 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

24. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HICC

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Homozygotní familiární hypercholesterolémie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit