Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

HoFH, de International Clinical Collaborators Registry (HICC)

10 december 2025 bijgewerkt door: University of Pennsylvania

HoFH, de International Clinical Collaborators - Een wereldwijd HoFH-platform voor het delen van gegevens

Homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH), een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door bi-allelische mutaties in de LDL-receptorroute, wordt gekenmerkt door extreem verhoogde niveaus van lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid (LDL-C) vanaf de geboorte en premature atherosclerotische cardiovasculaire ziekte (ASCVD). . Onze huidige kennis over HoFH is onsamenhangend en komt grotendeels voort uit relatief kleine case series en expert opinion. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) is een wereldwijd consortium van clinici die geanonimiseerde gegevens bijdragen van patiënten met de diagnose HoFH met als doel ons begrip van deze zeldzame ziekte te vergroten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het HICC-register is een observationeel, multicenter, internationaal register dat geanonimiseerde klinische en genetische informatie verzamelt van patiënten met homozygote familiale hypercholesterolemie (HoFH) wereldwijd.

Patiënten komen in aanmerking voor inschrijving in het register op basis van de diagnose van HoFH door de behandelend arts, ongeacht hoe de diagnose is gesteld. Om up-to-date gegevens te genereren die de huidige in plaats van de historische praktijk weerspiegelen, zijn patiënten die vóór 2010 zijn overleden of verloren voor follow-up, uitgesloten.

Geanonimiseerde gegevens over demografische gegevens, type HoFH-diagnose (klinisch en/of op basis van de resultaten van een genetische test), genetische resultaten, (cardiovasculaire) medische voorgeschiedenis, relevante familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek, laboratoriummetingen, lipidenverlagende behandeling en cardiovasculaire beeldvorming zijn verzameld voor 3 verschillende tijdstippen: bij diagnose, bij inschrijving en op het moment van het beste lipidenprofiel (als dit verschilt van het tijdstip bij inschrijving). Gegevens worden verzameld met behulp van vooraf vastgestelde elektronische casusrapportformulieren om de uniformiteit van de verzamelde gegevens te waarborgen. Primaire analyse zal transversaal zijn (bijv. op basis van land van verblijf, leeftijd, enz.)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Werving
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
  • Zuid-Afrika
      • Cape Town, Zuid-Afrika
        • Werving
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Zuid-Afrika
        • Werving
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Frederick J Raal, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het register streeft ernaar gegevens op te nemen van zoveel mogelijk patiënten met de diagnose HoFH. Alle patiënten moeten in leven zijn op het moment van invoer in de database of binnen de afgelopen 5 jaar zijn overleden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) klinisch of genetisch bepaald

Uitsluitingscriteria:

  • Geen diagnose HoFH

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
HoFH
Patiënten bij wie HoFH is vastgesteld door hun arts, op basis van klinische of genetische criteria.
Ander: Demografie, diagnosetype, genotype, lipidenprofiel, behandelingstoewijzing, land van verblijf.
Verschillen in diagnose, genotype, toewijzing van lipidenprofielbehandelingen tussen HoFH-patiënten wereldwijd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers ingevoerd in de database
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 8 jaar
Aantal studiedeelnemers met homozygote familiaire hypercholesterolemie
Door afronding van de studie gemiddeld 8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onbehandelde en behandelde LDL-C-waarden in alle inkomensregio's van de wereld
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 8 jaar
Aantal behandelde versus aantal onbehandelde proefpersonen met relevante LDL-C-waarden
Door afronding van de studie gemiddeld 8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Medewerkers

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 januari 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 maart 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

18 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HICC

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Senegal

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren