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HoFH, il Registro Internazionale dei Collaboratori Clinici (HICC)

10 dicembre 2025 aggiornato da: University of Pennsylvania

HoFH, i collaboratori clinici internazionali: una piattaforma globale di condivisione dei dati HoFH

L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), una rara malattia ereditaria causata da mutazioni bi-alleliche nella via del recettore LDL, è caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) dalla nascita e malattia cardiovascolare aterosclerotica prematura (ASCVD) . Le nostre attuali conoscenze su HoFH sono sconnesse e derivano in gran parte da serie di casi relativamente piccoli e opinioni di esperti. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) è un consorzio globale di medici che stanno fornendo dati anonimi di pazienti con diagnosi di HoFH con l'obiettivo di far progredire la nostra comprensione di questa malattia rara.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il registro HICC è un registro osservazionale, multicentrico e internazionale che raccoglie informazioni cliniche e genetiche non identificate da pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in tutto il mondo.

I pazienti possono essere iscritti nel registro in base alla diagnosi di HoFH da parte del medico curante, indipendentemente da come è stata fatta la diagnosi. Per generare dati aggiornati che riflettano la pratica attuale piuttosto che storica, i pazienti deceduti o persi al follow-up prima del 2010 sono esclusi.

I dati anonimizzati su dati demografici, tipo di diagnosi di HoFH (clinica e/o basata sui risultati di un test genetico), risultati genetici, anamnesi (cardiovascolare), anamnesi familiare rilevante, esame fisico, misurazioni di laboratorio, trattamento ipolipemizzante e imaging cardiovascolare sono raccolti per 3 diversi punti temporali: alla diagnosi, all'arruolamento e al momento del miglior profilo lipidico (se questo è diverso dal momento dell'arruolamento). I dati vengono raccolti utilizzando moduli di segnalazione elettronica predefiniti per garantire l'uniformità dei dati raccolti. L'analisi primaria sarà trasversale (ad esempio in base al paese di residenza, all'età, ecc.)

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • University of Pennsylvania
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marina Cuchel, MD, PhD
  • Sud Africa
      • Cape Town, Sud Africa
        • Reclutamento
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Sud Africa
        • Reclutamento
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Frederick J Raal, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il registro mira a includere i dati di quanti più pazienti con diagnosi di HoFH possibile. Tutti i pazienti devono essere in vita al momento dell'inserimento nel database o essere deceduti negli ultimi 5 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) clinicamente o geneticamente determinata

Criteri di esclusione:

  • Nessuna diagnosi di HoFH

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
HoFH
Pazienti con diagnosi di HoFH da parte dei loro medici, sulla base di criteri clinici o genetici.
Altro: Dati demografici, tipo di diagnosi, genotipo, profilo lipidico, assegnazione del trattamento, paese di residenza.
Differenze nella diagnosi, genotipo, assegnazione del trattamento del profilo lipidico tra i pazienti affetti da HoFH in tutto il mondo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti inseriti nel database
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 8 anni
Numero di partecipanti allo studio con ipercolesterolemia familiare omozigote
Attraverso il completamento degli studi, una media di 8 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di LDL-C non trattati e trattati nelle regioni di reddito mondiale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 8 anni
Numero di soggetti trattati rispetto a numero di soggetti non trattati con livelli di LDL-C rilevanti
Attraverso il completamento degli studi, una media di 8 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pennsylvania

Collaboratori

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Investigatori

  • Investigatore principale: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 gennaio 2017

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

24 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

18 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HICC

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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