HoFH, International Clinical Collaborators Registry (HICC)
2025년 12월 10일 업데이트: University of Pennsylvania
HoFH, 국제 임상 협력자 - 글로벌 HoFH 데이터 공유 플랫폼
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 LDL 수용체 경로의 이중 대립유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로 출생 시 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C) 수치가 극도로 상승하는 것이 특징이며 조기 죽상경화성 심혈관 질환(ASCVD) .
HoFH에 대한 우리의 현재 지식은 분리되어 있으며 주로 상대적으로 작은 사례 시리즈와 전문가 의견에서 비롯됩니다.
HICC(Homozygous FH International Clinical Collaborators)는 HoFH 진단을 받은 환자의 비식별 데이터를 제공하는 임상의의 글로벌 컨소시엄으로, 이 희귀 질환에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
HICC 레지스트리는 전 세계 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 비식별 임상 및 유전 정보를 수집하는 관찰, 다기관, 국제 레지스트리입니다.
환자는 진단 방법에 관계없이 치료 임상의의 HoFH 진단에 따라 레지스트리에 등록할 수 있습니다. 과거 관행이 아닌 현재를 반영하는 최신 데이터를 생성하기 위해 2010년 이전에 사망했거나 후속 조치를 받지 못한 환자는 제외됩니다.
인구 통계, HoFH 진단 유형(임상 및/또는 유전자 검사 결과 기반), 유전 결과, (심혈관) 병력, 관련 가족력, 신체 검사, 실험실 측정, 지질 저하 치료 및 심혈관 영상에 대한 익명 데이터는 3가지 다른 시점에 대해 수집됨: 진단, 등록 및 최상의 지질 프로필 시점(등록 시점과 다른 경우). 데이터는 수집된 데이터의 일관성을 보장하기 위해 사전 정의된 전자 증례 보고서 양식을 사용하여 수집됩니다. 1차 분석은 단면적입니다(예: 거주 국가, 연령 등 기준).
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Marina Cuchel, MD, PhD
- 전화번호: 2156627188
- 이메일: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Lauren Vincent, MRA
- 전화번호: 2156155448
- 이메일: laurv@pennmedicine.upenn.edu
연구 장소
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Cape Town, 남아프리카
- 모병
- Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
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연락하다:
- Dirk J Blom
- 이메일: dirk.blom@uct.ac.za
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수석 연구원:
- Dirk J Blom
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Johannesburg, 남아프리카
- 모병
- c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
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연락하다:
- Frederick J Raal
- 이메일: frederick.raal@wits.ac.za
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수석 연구원:
- Frederick J Raal, PhD
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Amsterdam, 네덜란드
- 모병
- Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
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연락하다:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
- 이메일: g.k.hovingh@amsterdamumc.nl
-
수석 연구원:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- University of Pennsylvania
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연락하다:
- Lauren Vincent, MRA
- 전화번호: 2156155448
- 이메일: laurv@pennmedicine.upenn.edu
-
연락하다:
- Marina Cuchel, MD, PhD
- 전화번호: 215-662-7188
- 이메일: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
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수석 연구원:
- Marina Cuchel, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
레지스트리는 HoFH 진단을 받은 최대한 많은 환자의 데이터를 포함하는 것을 목표로 합니다.
모든 환자는 데이터베이스에 입력된 시점에 살아 있거나 지난 5년 이내에 사망해야 합니다.
설명
포함 기준:
- 유전적으로 결정된 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)의 임상적 진단
제외 기준:
- HoFH 진단 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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HoFH
임상적 또는 유전적 기준에 따라 의사가 HoFH로 진단한 환자.
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전 세계 HoFH 환자의 진단, 유전자형, 지질 프로파일 치료 할당의 차이.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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데이터베이스에 입력된 참가자 수
기간: 학업 수료까지 평균 8년
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동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 연구 참여자 수
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학업 수료까지 평균 8년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전 세계 소득 지역에 걸쳐 치료되지 않은 LDL-C 수치와 치료되지 않은 LDL-C 수치
기간: 학업 수료까지 평균 8년
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관련 LDL-C 수준이 있는 치료 대상자 수 대 치료받지 않은 대상자 수
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학업 수료까지 평균 8년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tromp TR, Hartgers ML, Hovingh GK, Vallejo-Vaz AJ, Ray KK, Soran H, Freiberger T, Bertolini S, Harada-Shiba M, Blom DJ, Raal FJ, Cuchel M; Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaborators. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022 Feb 19;399(10326):719-728. doi: 10.1016/S0140-6736(21)02001-8. Epub 2022 Jan 28.
- Mulder JWCM, Schonck WAM, Tromp TR, Reijman MD, Reeskamp LF, Hovingh GK, Blom DJ, Roeters van Lennep JE. Real-world family planning and pregnancy practices in women with homozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2025 May;404:119187. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2025.119187. Epub 2025 Apr 3.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 24일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 23일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 10일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HICC
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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