Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

HoFH, International Clinical Collaborators Registry (HICC)

10 december 2025 uppdaterad av: University of Pennsylvania

HoFH, International Clinical Collaborators - En global HoFH-plattform för datadelning

Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH), en sällsynt ärftlig sjukdom orsakad av bialleliska mutationer i LDL-receptorn, kännetecknas av extremt förhöjda nivåer av lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C) från födseln och för tidig aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom (ASCVD) . Vår nuvarande kunskap om HoFH är osammanhängande och härrör till stor del från relativt små fallserier och expertutlåtanden. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) är ett globalt konsortium av läkare som bidrar med avidentifierade data om patienter som diagnostiserats med HoFH med målet att förbättra vår förståelse av denna sällsynta sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

HICC-registret är ett observationsbaserat, multicenter, internationellt register som samlar in avidentifierad klinisk och genetisk information från patienter med homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) över hela världen.

Patienter är berättigade att registreras i registret baserat på diagnosen HoFH av den behandlande läkaren, oavsett hur diagnosen ställdes. För att generera aktuella data som återspeglar nuvarande snarare än historisk praxis, exkluderas patienter som dog eller gick förlorade för uppföljning före 2010.

Anonymiserade uppgifter om demografi, typ av HoFH-diagnos (klinisk och/eller baserad på resultaten av ett genetiskt test), genetiska resultat, (kardiovaskulär) sjukdomshistoria, relevant familjehistoria, fysisk undersökning, laboratoriemätningar, lipidsänkande behandling och kardiovaskulär bildbehandling är samlas in för 3 olika tidpunkter: vid diagnos, vid inskrivning och vid tidpunkten för bästa lipidprofil (om detta skiljer sig från tidpunkten vid inskrivningen). Data samlas in med hjälp av fördefinierade elektroniska fallrapportformulär för att säkerställa enhetlighet i insamlade data. Primär analys kommer att vara tvärsnitt (t.ex. baserat på bosättningsland, ålder etc.)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • Rekrytering
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Sydafrika
        • Rekrytering
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Frederick J Raal, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Registret syftar till att inkludera data från så många patienter som diagnostiserats med HoFH som möjligt. Alla patienter måste vara levande vid tidpunkten för inträde i databasen eller ha avlidit under de senaste 5 åren.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) kliniskt eller genetiskt bestämd

Exklusions kriterier:

  • Ingen diagnos av HoFH

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
HoFH
Patienter som diagnostiserats med HoFH av sina läkare, antingen baserat på kliniska eller genetiska kriterier.
Övrig: Demografi, diagnostyp, genotyp, lipidprofil, behandlingsfördelning, bosättningsland.
Skillnader i diagnos, genotyp, lipidprofil behandlingsallokering bland HoFH-patienter över hela världen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare in i databasen
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 8 år
Antal studiedeltagare med homozygot familjär hyperkolesterolemi
Genom avslutad studie i snitt 8 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Obehandlade och behandlade LDL-C-nivåer i världens inkomstregioner
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 8 år
Antal behandlade kontra antal obehandlade patienter med relevanta LDL-C-nivåer
Genom avslutad studie i snitt 8 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbetspartners

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Utredare

  • Huvudutredare: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 januari 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 mars 2021

Första postat (Faktisk)

24 mars 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

18 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HICC

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera