Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

HoFH, International Clinical Colaborators Registry (HICC)

keskiviikko 10. joulukuuta 2025 päivittänyt: University of Pennsylvania

HoFH, kansainväliset kliiniset yhteistyökumppanit – maailmanlaajuinen HoFH-tietojen jakamisalusta

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH), harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu LDL-reseptorireitin bi-alleelisista mutaatioista, jolle on ominaista erittäin kohonnut matalatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (LDL-C) taso syntymästä lähtien ja ennenaikainen ateroskleroottinen sydän- ja verisuonisairaus (ASCVD). . Nykyinen tietämyksemme HoFH:sta on hajanaista ja perustuu suurelta osin suhteellisen pieniin tapaussarjoihin ja asiantuntijalausuntoihin. HICC (Homozygous FH International Clinical Colaborators) on kliinikkojen maailmanlaajuinen konsortio, joka jakaa henkilötietoja HoFH-diagnoosin saaneista potilaista tavoitteenaan edistää ymmärrystämme tästä harvinaisesta sairaudesta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

HICC-rekisteri on havainnollinen, monikeskus, kansainvälinen rekisteri, joka kerää tunnistamattomia kliinisiä ja geneettisiä tietoja potilailta, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH) maailmanlaajuisesti.

Potilaat ovat oikeutettuja kirjautumaan rekisteriin hoitavan lääkärin tekemän HoFH-diagnoosin perusteella riippumatta siitä, miten diagnoosi on tehty. Jotta saataisiin ajan tasalla olevia tietoja, jotka kuvastavat nykyistä käytäntöä historiallisen käytännön sijaan, potilaat, jotka kuolivat tai olivat kadonneet seurannassa ennen vuotta 2010, suljetaan pois.

Nimettömät tiedot väestötiedoista, HoFH-diagnoosin tyypistä (kliiniset ja/tai geneettisen testin tuloksista), geneettiset tulokset, (sydän- ja verisuoni-) sairaushistoria, asiaankuuluva sukuhistoria, fyysinen tutkimus, laboratoriomittaukset, lipidejä alentava hoito ja sydän- ja verisuonikuvaukset ovat kerätään kolmelta eri ajankohdasta: diagnoosin yhteydessä, rekisteröinnin yhteydessä ja parhaan lipidiprofiilin hetkellä (jos tämä poikkeaa ilmoittautumisajankohdasta). Tiedot kerätään käyttämällä ennalta määriteltyjä sähköisiä tapausraporttilomakkeita kerättyjen tietojen yhdenmukaisuuden varmistamiseksi. Ensisijainen analyysi on poikkileikkaus (esim. asuinmaan, iän jne. perusteella)

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat
        • Rekrytointi
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Etelä-Afrikka
      • Cape Town, Etelä-Afrikka
        • Rekrytointi
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Etelä-Afrikka
        • Rekrytointi
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Frederick J Raal, PhD
  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • University of Pennsylvania
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marina Cuchel, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekisteriin pyritään sisällyttämään tiedot mahdollisimman monilta potilailta, joilla on diagnosoitu HoFH. Kaikkien potilaiden tulee elää tietokantaan saapumishetkellä tai he ovat kuolleet viimeisten 5 vuoden aikana.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian (HoFH) diagnoosi kliinisesti geneettisesti määritellyn

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei HoFH-diagnoosia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
HoFH
Potilaat, joilla lääkärit ovat diagnosoineet HoFH:n joko kliinisten tai geneettisten kriteerien perusteella.
Muut: Väestötiedot, diagnoosityyppi, genotyyppi, lipidiprofiili, hoidon kohdentaminen, asuinmaa.
Erot diagnoosissa, genotyypissä ja lipidiprofiilin hoidon jakamisessa HoFH-potilaiden välillä maailmanlaajuisesti.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tietokantaan lisättyjen osallistujien määrä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 8 vuotta
Tutkimukseen osallistuneiden lukumäärä, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 8 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Käsittelemättömät ja käsitellyt LDL-kolesteroliarvot maailman tuloalueilla
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 8 vuotta
Hoidettujen lukumäärä vs. hoitamattomien koehenkilöiden määrä, joilla on asiaankuuluvat LDL-kolesteroliarvot
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 8 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Pennsylvania

Yhteistyökumppanit

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Tutkijat

  • Päätutkija: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 24. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 4. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 24. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HICC

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa