HoFH, o Registro Internacional de Colaboradores Clínicos (HICC)
10 de dezembro de 2025 atualizado por: University of Pennsylvania
HoFH, os colaboradores clínicos internacionais - uma plataforma global de compartilhamento de dados HoFH
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH), um distúrbio hereditário raro causado por mutações bialélicas na via do receptor de LDL, é caracterizada por níveis extremamente elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) desde o nascimento e doença cardiovascular aterosclerótica prematura (ASCVD). .
Nosso conhecimento atual sobre HoFH é desconexo e em grande parte decorre de séries de casos relativamente pequenos e opinião de especialistas.
HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) é um consórcio global de médicos que estão contribuindo com dados não identificados de pacientes diagnosticados com HoFH com o objetivo de avançar nossa compreensão desta doença rara.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O registro HICC é um registro observacional, multicêntrico e internacional que coleta informações clínicas e genéticas não identificadas de pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH) em todo o mundo.
Os pacientes são elegíveis para serem inscritos no registro com base no diagnóstico de HoFH pelo médico assistente, independentemente de como o diagnóstico foi feito. Para gerar dados atualizados que reflitam a prática atual em vez da prática histórica, os pacientes que morreram ou perderam o acompanhamento antes de 2010 foram excluídos.
Dados anônimos sobre dados demográficos, tipo de diagnóstico de HoFH (clínico e/ou com base nos resultados de um teste genético), resultados genéticos, histórico médico (cardiovascular), histórico familiar relevante, exame físico, medições laboratoriais, tratamento hipolipemiante e imagem cardiovascular são coletados em 3 momentos diferentes: no diagnóstico, na inscrição e no momento do melhor perfil lipídico (se for diferente do momento da inscrição). Os dados são coletados usando formulários de relatório de caso eletrônico pré-definidos para garantir a uniformidade dos dados coletados. A análise primária será transversal (por exemplo, com base no país de residência, idade, etc.)
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de telefone: 2156627188
- E-mail: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
Estude backup de contato
- Nome: Lauren Vincent, MRA
- Número de telefone: 2156155448
- E-mail: laurv@pennmedicine.upenn.edu
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- University of Pennsylvania
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Contato:
- Lauren Vincent, MRA
- Número de telefone: 2156155448
- E-mail: laurv@pennmedicine.upenn.edu
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Contato:
- Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de telefone: 215-662-7188
- E-mail: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
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Investigador principal:
- Marina Cuchel, MD, PhD
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Amsterdam, Holanda
- Recrutamento
- Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
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Contato:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
- E-mail: g.k.hovingh@amsterdamumc.nl
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Investigador principal:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
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Cape Town, África do Sul
- Recrutamento
- Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
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Contato:
- Dirk J Blom
- E-mail: dirk.blom@uct.ac.za
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Investigador principal:
- Dirk J Blom
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Johannesburg, África do Sul
- Recrutamento
- c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
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Contato:
- Frederick J Raal
- E-mail: frederick.raal@wits.ac.za
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Investigador principal:
- Frederick J Raal, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O registro visa incluir dados do maior número possível de pacientes diagnosticados com HFHo.
Todos os pacientes devem estar vivos no momento da entrada no banco de dados ou ter falecido nos últimos 5 anos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) clinicamente ou geneticamente determinada
Critério de exclusão:
- Sem diagnóstico de HFHo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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HoFH
Pacientes diagnosticados com HFHo por seus médicos, com base em critérios clínicos ou genéticos.
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Diferenças no diagnóstico, genótipo, alocação de tratamento de perfil lipídico entre pacientes HoFH em todo o mundo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes inseridos no banco de dados
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 8 anos
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Número de participantes do estudo com hipercolesterolemia familiar homozigótica
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Até a conclusão do estudo, uma média de 8 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Níveis de LDL-C não tratados e tratados em todas as regiões de renda do mundo
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 8 anos
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Número de indivíduos tratados versus número de indivíduos não tratados com níveis relevantes de LDL-C
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Até a conclusão do estudo, uma média de 8 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Tromp TR, Hartgers ML, Hovingh GK, Vallejo-Vaz AJ, Ray KK, Soran H, Freiberger T, Bertolini S, Harada-Shiba M, Blom DJ, Raal FJ, Cuchel M; Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaborators. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022 Feb 19;399(10326):719-728. doi: 10.1016/S0140-6736(21)02001-8. Epub 2022 Jan 28.
- Mulder JWCM, Schonck WAM, Tromp TR, Reijman MD, Reeskamp LF, Hovingh GK, Blom DJ, Roeters van Lennep JE. Real-world family planning and pregnancy practices in women with homozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2025 May;404:119187. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2025.119187. Epub 2025 Apr 3.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de janeiro de 2017
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de março de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de março de 2021
Primeira postagem (Real)
24 de março de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
18 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Hiperlipidemias
- Dislipidemias
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Hiperlipoproteinemias
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Hiperlipoproteinemia Tipo II
- Hipercolesterolemia familiar homozigótica
- Hipercolesterolemia
- Hiperlipoproteinemia Tipo III
- Síndrome de Pterígio Múltiplo, Autossómico Dominante
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Características da população
- Fenômenos genéticos
- Medições epidemiológicas
- Genótipo
- Demografia
Outros números de identificação do estudo
- HICC
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .