Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

HoFH, Международный реестр клинических сотрудников (HICC)

10 декабря 2025 г. обновлено: University of Pennsylvania

HoFH, международные клинические партнеры — глобальная платформа для обмена данными HoFH

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГоСГ), редкое наследственное заболевание, вызванное биаллельными мутациями в пути рецептора ЛПНП, характеризуется чрезвычайно повышенным уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) с рождения и преждевременным атеросклеротическим сердечно-сосудистым заболеванием (АСССЗ). . Наши текущие знания о HoFH разрозненны и в значительной степени основаны на относительно небольших сериях случаев и мнениях экспертов. HICC (Международные клинические партнеры по гомозиготной СГ) — это глобальный консорциум клиницистов, которые предоставляют деидентифицированные данные пациентов с диагнозом ГоСГ с целью улучшить наше понимание этого редкого заболевания.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Реестр HICC представляет собой наблюдательный многоцентровый международный регистр, собирающий обезличенную клиническую и генетическую информацию о пациентах с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH) по всему миру.

Пациенты имеют право быть включенными в реестр на основании диагноза ГоСГ, поставленного лечащим врачом, независимо от того, как был поставлен диагноз. Для получения актуальных данных, отражающих текущую, а не историческую практику, пациенты, которые умерли или были потеряны для последующего наблюдения до 2010 г., были исключены.

Анонимные данные о демографии, типе диагноза ГоСГ (клинический и/или основанный на результатах генетического теста), генетические результаты, (сердечно-сосудистый) анамнез, соответствующий семейный анамнез, медицинский осмотр, лабораторные измерения, гиполипидемическая терапия и визуализация сердечно-сосудистой системы собирали для 3 различных моментов времени: при постановке диагноза, при зачислении и во время наилучшего профиля липидов (если оно отличается от времени при зачислении). Данные собираются с использованием предварительно определенных электронных форм отчетов о случаях заболевания, чтобы обеспечить единообразие собранных данных. Первичный анализ будет перекрестным (например, на основе страны проживания, возраста и т. д.)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Нидерланды
      • Amsterdam, Нидерланды
        • Рекрутинг
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • University of Pennsylvania
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Marina Cuchel, MD, PhD
  • Южная Африка
      • Cape Town, Южная Африка
        • Рекрутинг
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Южная Африка
        • Рекрутинг
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Frederick J Raal, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Реестр стремится включать данные как можно большего числа пациентов с диагнозом ГоСГ. Все пациенты должны быть живы на момент внесения в базу данных или умерли в течение последних 5 лет.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (ГоСГ) клинически или генетически детерминированной

Критерий исключения:

  • Отсутствие диагноза ГоСГ

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
HoFH
Пациенты с диагнозом ГоСГ, поставленным их врачами на основании клинических или генетических критериев.
Другой: Демография, тип диагноза, генотип, липидный профиль, назначение лечения, страна проживания.
Различия в диагнозе, генотипе, распределении лечения липидного профиля среди пациентов с ГоСГ во всем мире.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников, внесенных в базу данных
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 8 лет
Количество участников исследования с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией
Через завершение обучения, в среднем 8 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровни нелеченого и леченного холестерина ЛПНП в регионах с мировым доходом
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 8 лет
Количество пролеченных по сравнению с количеством нелеченых субъектов с соответствующими уровнями холестерина ЛПНП
Через завершение обучения, в среднем 8 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Pennsylvania

Соавторы

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Следователи

  • Главный следователь: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 января 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 марта 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 марта 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 марта 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

18 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HICC

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in South Korea

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться