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HoFH，国际临床合作者登记处 (HICC)

2025年12月10日 更新者：University of Pennsylvania

HoFH，国际临床合作者 - 全球 HoFH 数据共享平台

纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 是一种罕见的遗传性疾病，由 LDL 受体通路中的双等位基因突变引起，其特征是出生时低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平极度升高和早发性动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) . 我们目前对 HoFH 的了解是杂乱无章的，主要源于相对较小的病例系列和专家意见。 HICC（Homozygous FH International Clinical Collaborators）是一个全球临床医生联盟，他们正在贡献被诊断为 HoFH 的患者的去识别化数据，目的是促进我们对这种罕见疾病的理解。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

HICC 登记处是一个观察性、多中心、国际登记处，收集来自世界各地纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 患者的去识别化临床和遗传信息。

根据治疗临床医生对 HoFH 的诊断，无论诊断是如何做出的，患者都有资格参加登记。 为了生成反映当前而非历史实践的最新数据，排除了 2010 年之前死亡或失访的患者。

关于人口统计学、HoFH 诊断类型（临床和/或基于基因测试结果）、遗传结果、（心血管）病史、相关家族史、体格检查、实验室测量、降脂治疗和心血管成像的匿名数据是在 3 个不同的时间点收集：诊断时、入组时和最佳脂质谱时间（如果这与入组时不同）。 使用预先确定的电子病例报告表收集数据，以确保所收集数据的一致性。 主要分析将是横截面的（例如，基于居住国、年龄等）

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 南非
      • Cape Town、南非
        • 招聘中
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg、南非
        • 招聘中
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Frederick J Raal, PhD
  • 美国
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
  • 荷兰
      • Amsterdam、荷兰
        • 招聘中
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

该登记处旨在包括来自尽可能多的 HoFH 患者的数据。 所有患者在进入数据库时​​必须在世或在过去 5 年内死亡。

描述

纳入标准：

  • 基因决定的纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 的临床诊断

排除标准：

  • 未诊断为 HoFH

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：横截面

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
霍夫
由医生根据临床或遗传标准诊断为 HoFH 的患者。
其他：人口统计学、诊断类型、基因型、血脂谱、治疗分配、居住国。
全球 HoFH 患者在诊断、基因型、血脂谱治疗分配方面的差异。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
输入数据库的参与者数量
大体时间：通过学习完成，平均8年
患有纯合子家族性高胆固醇血症的研究参与者人数
通过学习完成，平均8年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
世界收入地区未经治疗和治疗的 LDL-C 水平
大体时间：通过学习完成，平均8年
具有相关 LDL-C 水平的接受治疗的受试者数量与未接受治疗受试者的数量
通过学习完成，平均8年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Pennsylvania

合作者

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

调查人员

  • 首席研究员：Marina Cuchel, MD, PhD、University of Pennsylvania

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年1月24日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2021年3月4日

首先提交符合 QC 标准的

2021年3月23日

首次发布 (实际的)

2021年3月24日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年12月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年12月10日

最后验证

2025年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • HICC

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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