Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

HoFH, International Clinical Collaborators Registry (HICC)

10. desember 2025 oppdatert av: University of Pennsylvania

HoFH, de internasjonale kliniske samarbeidspartnerne - En global HoFH-plattform for datadeling

Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH), en sjelden arvelig lidelse forårsaket av bi-alleliske mutasjoner i LDL-reseptorveien, er preget av ekstremt forhøyede nivåer av lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C) fra fødselen og for tidlig aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD) . Vår nåværende kunnskap om HoFH er usammenhengende og stammer i stor grad fra relativt små saksserier og ekspertuttalelser. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) er et globalt konsortium av klinikere som bidrar med avidentifiserte data om pasienter diagnostisert med HoFH med mål om å fremme vår forståelse av denne sjeldne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

HICC-registeret er et observasjons, multisenter, internasjonalt register som samler avidentifisert klinisk og genetisk informasjon fra pasienter med homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) over hele verden.

Pasienter er kvalifisert til å bli registrert i registeret basert på diagnosen HoFH av behandlende kliniker, uavhengig av hvordan diagnosen ble stilt. For å generere oppdaterte data som gjenspeiler nåværende snarere enn historisk praksis, ekskluderes pasienter som døde eller gikk tapt for oppfølging før 2010.

Anonymiserte data om demografi, type HoFH-diagnose (klinisk og/eller basert på resultatene av en genetisk test), genetiske resultater, (kardiovaskulær) sykehistorie, relevant familieanamnese, fysisk undersøkelse, laboratoriemålinger, lipidsenkende behandling og kardiovaskulær avbildning er samlet for 3 forskjellige tidspunkter: ved diagnose, ved innmelding og ved tidspunkt for beste lipidprofil (hvis dette er forskjellig fra tidspunktet ved registrering). Data samles inn ved hjelp av forhåndsdefinerte elektroniske saksrapportskjemaer for å sikre enhetlighet i data som samles inn. Primæranalyse vil være tverrsnitt (f.eks. basert på bostedsland, alder osv.)

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Rekruttering
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Sør-Afrika
      • Cape Town, Sør-Afrika
        • Rekruttering
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Sør-Afrika
        • Rekruttering
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Frederick J Raal, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Registeret har som mål å inkludere data fra flest mulig pasienter med diagnosen HoFH. Alle pasienter må være i live på tidspunktet for oppføring i databasen eller ha vært døde i løpet av de siste 5 årene.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) klinisk eller genetisk bestemt

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen diagnose av HoFH

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
HoFH
Pasienter diagnostisert med HoFH av sine leger, enten basert på kliniske eller genetiske kriterier.
Annen: Demografi, diagnosetype, genotype, lipidprofil, behandlingstildeling, bostedsland.
Forskjeller i diagnose, genotype, lipidprofilbehandlingsfordeling blant HoFH-pasienter over hele verden.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere lagt inn i databasen
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 8 år
Antall studiedeltakere med homozygot familiær hyperkolesterolemi
Gjennom studiegjennomføring i snitt 8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ubehandlede og behandlede LDL-C-nivåer på tvers av verdens inntektsregioner
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 8 år
Antall behandlede versus antall ubehandlede forsøkspersoner med relevante LDL-C-nivåer
Gjennom studiegjennomføring i snitt 8 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbeidspartnere

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mars 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2021

Først lagt ut (Faktiske)

24. mars 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

18. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HICC

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Homozygot familiær hyperkolesterolemi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere