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HoFH, le registre international des collaborateurs cliniques (HICC)

13 novembre 2023 mis à jour par: University of Pennsylvania

HoFH, les collaborateurs cliniques internationaux - Une plateforme mondiale de partage de données HoFH

L'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH), une maladie héréditaire rare causée par des mutations bi-alléliques dans la voie des récepteurs LDL, se caractérise par des taux extrêmement élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) dès la naissance et par une maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée (ASCVD) . Nos connaissances actuelles sur l'HFHo sont décousues et découlent en grande partie de séries de cas relativement petites et d'opinions d'experts. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) est un consortium mondial de cliniciens qui fournissent des données anonymisées sur des patients diagnostiqués avec une HFHo dans le but de faire progresser notre compréhension de cette maladie rare.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le registre HICC est un registre observationnel, multicentrique et international qui recueille des informations cliniques et génétiques anonymisées auprès de patients atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) dans le monde entier.

Les patients sont éligibles pour être inscrits dans le registre sur la base du diagnostic d'HFHo par le clinicien traitant, quelle que soit la manière dont le diagnostic a été posé. Pour générer des données à jour reflétant la pratique actuelle plutôt qu'historique, les patients décédés ou perdus de vue avant 2010 sont exclus.

Les données anonymisées sur la démographie, le type de diagnostic d'HFHo (clinique et/ou basé sur les résultats d'un test génétique), les résultats génétiques, les antécédents médicaux (cardiovasculaires), les antécédents familiaux pertinents, l'examen physique, les mesures de laboratoire, le traitement hypolipidémiant et l'imagerie cardiovasculaire sont recueillies à 3 moments différents : au diagnostic, à l'inscription et au moment du meilleur profil lipidique (si celui-ci est différent de l'heure à l'inscription). Les données sont recueillies à l'aide de formulaires de rapport de cas électroniques prédéfinis pour assurer l'uniformité des données recueillies. L'analyse primaire sera transversale (par exemple, basée sur le pays de résidence, l'âge, etc.)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Afrique du Sud
      • Cape Town, Afrique du Sud
        • Recrutement
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Afrique du Sud
        • Recrutement
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Frederick J Raal, PhD
  • Pays-Bas
      • Amsterdam, Pays-Bas
        • Recrutement
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marina Cuchel, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le registre vise à inclure les données d'autant de patients diagnostiqués avec HoFH que possible. Tous les patients doivent être vivants au moment de l'entrée dans la base de données ou être décédés au cours des 5 dernières années.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) cliniquement déterminée génétiquement

Critère d'exclusion:

  • Pas de diagnostic d'HFHo

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
HFHo
Patients diagnostiqués avec une HFHo par leur médecin, sur la base de critères cliniques ou génétiques.
Autre: Démographie, type de diagnostic, génotype, profil lipidique, allocation de traitement, pays de résidence.
Différences dans le diagnostic, le génotype, l'attribution du traitement du profil lipidique chez les patients HoFH dans le monde.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants entrés dans la base de données
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 8 ans
Nombre de participants à l'étude atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 8 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Niveaux de LDL-C non traités et traités dans les régions à revenu mondial
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 8 ans
Nombre de sujets traités par rapport au nombre de sujets non traités avec des taux de LDL-C pertinents
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 8 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Pennsylvania

Collaborateurs

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 janvier 2017

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mars 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2021

Première publication (Réel)

24 mars 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

14 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HICC

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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