Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

HoFH, a Nemzetközi Klinikai Együttműködők Nyilvántartása (HICC)

2025. december 10. frissítette: University of Pennsylvania

HoFH, a Nemzetközi Klinikai Együttműködők – Globális HoFH adatmegosztó platform

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HoFH) egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet az LDL-receptor útvonal bi-allél mutációi okoznak, és a születéstől fogva rendkívül megemelkedett alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin (LDL-C) és korai atheroscleroticus kardiovaszkuláris betegség (ASCVD) jellemzi. . A HoFH-val kapcsolatos jelenlegi ismereteink szerteágazóak, és nagyrészt viszonylag kis esetsorozatokból és szakértői véleményekből fakadnak. A HICC (Homozigóta FH Nemzetközi Klinikai Együttműködők) klinikusok globális konzorciuma, akik a HoFH-val diagnosztizált betegek azonosított adatait adják meg azzal a céllal, hogy jobban megértsük ezt a ritka betegséget.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A HICC regiszter egy megfigyelési, többközpontú, nemzetközi regiszter, amely azonosítatlan klinikai és genetikai információkat gyűjt homozigóta családi hiperkoleszterinémiában (HoFH) szenvedő betegektől világszerte.

A betegek a kezelőorvos HoFH diagnózisa alapján vehetők fel a nyilvántartásba, függetlenül a diagnózis felállításának módjától. A jelenlegi, nem pedig a múltbeli gyakorlatot tükröző naprakész adatok előállítása érdekében a 2010 előtt elhunyt vagy nyomon követés miatt elveszett betegeket kizárjuk.

A demográfiai adatokra, a HoFH-diagnózis típusára (klinikai és/vagy genetikai vizsgálat eredményein alapuló), genetikai eredményekre, (szív- és érrendszeri) kórtörténetre, releváns családi anamnézisre, fizikális vizsgálatra, laboratóriumi mérésekre, lipidcsökkentő kezelésre és kardiovaszkuláris képalkotásra vonatkozó anonimizált adatok 3 különböző időpontban gyűjtöttük: a diagnóziskor, a beiratkozáskor és a legjobb lipidprofil időpontjában (ha ez eltér a felvétel időpontjától). Az adatok gyűjtése előre meghatározott elektronikus esetbejelentési űrlapokon történik az összegyűjtött adatok egységességének biztosítása érdekében. Az elsődleges elemzés keresztmetszeti jellegű (például a lakóhely szerinti ország, életkor stb. alapján)

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Dél-Afrika
      • Cape Town, Dél-Afrika
        • Toborzás
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Dél-Afrika
        • Toborzás
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Frederick J Raal, PhD
  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
  • Hollandia
      • Amsterdam, Hollandia
        • Toborzás
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A regiszter célja, hogy a lehető legtöbb HoFH-val diagnosztizált beteg adatait tartalmazza. Minden betegnek élnie kell az adatbázisba való belépés időpontjában, vagy az elmúlt 5 éven belül elhunytnak kell lennie.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A genetikailag meghatározott homozigóta családi hiperkoleszterinémia (HoFH) klinikai diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • Nincs HoFH diagnózis

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HoFH
Azok a betegek, akiknél kezelőorvosuk klinikai vagy genetikai kritériumok alapján HoFH-t diagnosztizáltak.
Egyéb: Demográfia, diagnózis típusa, genotípus, lipidprofil, kezelés elosztása, lakóhely szerinti ország.
Különbségek a diagnózisban, a genotípusban, a lipidprofil kezelési allokációjában a HoFH betegek körében világszerte.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az adatbázisba bevitt résztvevők száma
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 8 év
A vizsgálatban résztvevők száma homozigóta családi hiperkoleszterinémiában
A tanulmányok befejezésével átlagosan 8 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kezeletlen és kezelt LDL-C szint a világ jövedelmi régióiban
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 8 év
A kezeltek száma a megfelelő LDL-C szinttel rendelkező nem kezelt alanyok számához viszonyítva
A tanulmányok befejezésével átlagosan 8 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Pennsylvania

Együttműködők

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. január 24.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. március 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 23.

Első közzététel (Tényleges)

2021. március 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. december 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 10.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HICC

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel