HoFH, el Registro Internacional de Colaboradores Clínicos (HICC)
10 de diciembre de 2025 actualizado por: University of Pennsylvania
HoFH, los colaboradores clínicos internacionales: una plataforma global de intercambio de datos de HoFH
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH), un trastorno hereditario raro causado por mutaciones bialélicas en la vía del receptor de LDL, se caracteriza por niveles extremadamente elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) desde el nacimiento y enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ASCVD) .
Nuestro conocimiento actual sobre HoFH es inconexo y proviene en gran medida de series de casos relativamente pequeñas y opiniones de expertos.
HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) es un consorcio global de médicos que contribuyen con datos no identificados de pacientes diagnosticados con HoFH con el objetivo de mejorar nuestra comprensión de esta rara enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El registro HICC es un registro observacional, multicéntrico e internacional que recopila información clínica y genética anónima de pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) en todo el mundo.
Los pacientes son elegibles para inscribirse en el registro según el diagnóstico de HFHo realizado por el médico tratante, independientemente de cómo se haya realizado el diagnóstico. Para generar datos actualizados que reflejen la práctica actual en lugar de la histórica, se excluyen los pacientes que fallecieron o se perdieron durante el seguimiento antes de 2010.
Los datos anónimos sobre demografía, tipo de diagnóstico de HoFH (clínico y/o basado en los resultados de una prueba genética), resultados genéticos, historial médico (cardiovascular), antecedentes familiares relevantes, examen físico, mediciones de laboratorio, tratamiento para reducir los lípidos e imágenes cardiovasculares son recopilados para 3 puntos de tiempo diferentes: en el momento del diagnóstico, en el momento de la inscripción y en el momento del mejor perfil de lípidos (si es diferente del momento de la inscripción). Los datos se recopilan utilizando formularios de informes de casos electrónicos predefinidos para garantizar la uniformidad de los datos recopilados. El análisis primario será transversal (por ejemplo, basado en el país de residencia, la edad, etc.)
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de teléfono: 2156627188
- Correo electrónico: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lauren Vincent, MRA
- Número de teléfono: 2156155448
- Correo electrónico: laurv@pennmedicine.upenn.edu
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- University of Pennsylvania
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Contacto:
- Lauren Vincent, MRA
- Número de teléfono: 2156155448
- Correo electrónico: laurv@pennmedicine.upenn.edu
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Contacto:
- Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de teléfono: 215-662-7188
- Correo electrónico: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
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Investigador principal:
- Marina Cuchel, MD, PhD
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Amsterdam, Países Bajos
- Reclutamiento
- Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
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Contacto:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
- Correo electrónico: g.k.hovingh@amsterdamumc.nl
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Investigador principal:
- G. Kees Hovingh, MD, PhD
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Cape Town, Sudáfrica
- Reclutamiento
- Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
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Contacto:
- Dirk J Blom
- Correo electrónico: dirk.blom@uct.ac.za
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Investigador principal:
- Dirk J Blom
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Johannesburg, Sudáfrica
- Reclutamiento
- c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
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Contacto:
- Frederick J Raal
- Correo electrónico: frederick.raal@wits.ac.za
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Investigador principal:
- Frederick J Raal, PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El registro pretende incluir datos de tantos pacientes diagnosticados con HoFH como sea posible.
Todos los pacientes deben estar vivos al momento de ingresar a la base de datos o haber fallecido en los últimos 5 años.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) clínicamente o genéticamente determinado
Criterio de exclusión:
- Sin diagnóstico de HoFH
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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HoFH
Pacientes diagnosticados con HoFH por sus médicos, ya sea en base a criterios clínicos o genéticos.
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Diferencias en el diagnóstico, el genotipo, la asignación al tratamiento del perfil de lípidos entre los pacientes con HoFH en todo el mundo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes ingresados en la base de datos
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 8 años
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Número de participantes del estudio con hipercolesterolemia familiar homocigota
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Al finalizar los estudios, un promedio de 8 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Niveles de LDL-C no tratados y tratados en las regiones de ingresos mundiales
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 8 años
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Número de sujetos tratados versus número de sujetos no tratados con niveles relevantes de LDL-C
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Al finalizar los estudios, un promedio de 8 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Tromp TR, Hartgers ML, Hovingh GK, Vallejo-Vaz AJ, Ray KK, Soran H, Freiberger T, Bertolini S, Harada-Shiba M, Blom DJ, Raal FJ, Cuchel M; Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaborators. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022 Feb 19;399(10326):719-728. doi: 10.1016/S0140-6736(21)02001-8. Epub 2022 Jan 28.
- Mulder JWCM, Schonck WAM, Tromp TR, Reijman MD, Reeskamp LF, Hovingh GK, Blom DJ, Roeters van Lennep JE. Real-world family planning and pregnancy practices in women with homozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2025 May;404:119187. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2025.119187. Epub 2025 Apr 3.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de enero de 2017
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
24 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
18 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Hiperlipidemias
- Dislipidemias
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Hiperlipoproteinemias
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Hiperlipoproteinemia Tipo II
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
- Hipercolesterolemia
- Hiperlipoproteinemia Tipo III
- Síndrome de Pterigio Múltiple, Autosómico Dominante
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Características de la población
- Fenómeno genético
- Mediciones epidemiológicas
- Genotipo
- Demografía
Otros números de identificación del estudio
- HICC
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .