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HoFH, das International Clinical Collaborators Registry (HICC)

10. Dezember 2025 aktualisiert von: University of Pennsylvania

HoFH, die International Clinical Collaborators - Eine globale HoFH-Plattform zum Datenaustausch

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH), eine seltene Erbkrankheit, die durch biallelische Mutationen im LDL-Rezeptorweg verursacht wird, ist gekennzeichnet durch extrem erhöhte Spiegel von Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) von Geburt an und vorzeitige atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankung (ASCVD) . Unser aktuelles Wissen über die HoFH ist unzusammenhängend und stammt größtenteils aus relativ kleinen Fallserien und Expertenmeinungen. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) ist ein globales Konsortium von Klinikern, die anonymisierte Daten von Patienten mit HoFH-Diagnose beitragen, um unser Verständnis dieser seltenen Krankheit zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das HICC-Register ist ein beobachtendes, multizentrisches, internationales Register, das anonymisierte klinische und genetische Informationen von Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH) weltweit sammelt.

Patienten können auf der Grundlage der HoFH-Diagnose durch den behandelnden Arzt in das Register aufgenommen werden, unabhängig davon, wie die Diagnose gestellt wurde. Um aktuelle Daten zu generieren, die eher die aktuelle als die historische Praxis widerspiegeln, werden Patienten, die vor 2010 starben oder für die Nachsorge verloren gingen, ausgeschlossen.

Anonymisierte Daten zu Demographie, Art der HoFH-Diagnose (klinisch und/oder aufgrund der Ergebnisse eines Gentests), genetische Befunde, (kardiovaskuläre) Anamnese, relevante Familienanamnese, körperliche Untersuchung, Labormessungen, lipidsenkende Behandlung und kardiovaskuläre Bildgebung sind zu 3 verschiedenen Zeitpunkten gesammelt: bei der Diagnose, bei der Einschreibung und zum Zeitpunkt des besten Lipidprofils (falls dieser vom Zeitpunkt bei der Einschreibung abweicht). Die Datenerhebung erfolgt unter Verwendung vordefinierter elektronischer Fallberichtsformulare, um die Einheitlichkeit der erhobenen Daten zu gewährleisten. Die Primäranalyse wird querschnittlich sein (z. B. basierend auf Wohnsitzland, Alter usw.)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Südafrika
      • Cape Town, Südafrika
        • Rekrutierung
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Südafrika
        • Rekrutierung
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Frederick J Raal, PhD
  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ziel des Registers ist es, Daten von möglichst vielen HoFH-Patienten einzubeziehen. Alle Patienten müssen zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Datenbank leben oder innerhalb der letzten 5 Jahre verstorben sein.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) klinisch oder genetisch bedingt

Ausschlusskriterien:

  • Keine HoFH-Diagnose

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
HoFH
Patienten, bei denen HoFH von ihren Ärzten diagnostiziert wurde, entweder basierend auf klinischen oder genetischen Kriterien.
Sonstiges: Demographie, Diagnosetyp, Genotyp, Lipidprofil, Behandlungszuordnung, Wohnsitzland.
Unterschiede in Diagnose, Genotyp, Lipidprofil, Behandlungszuordnung bei HoFH-Patienten weltweit.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der in die Datenbank eingetragenen Teilnehmer
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 8 Jahre
Anzahl der Studienteilnehmer mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 8 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unbehandelte und behandelte LDL-C-Spiegel in allen Einkommensregionen der Welt
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 8 Jahre
Anzahl der behandelten versus Anzahl der unbehandelten Probanden mit relevanten LDL-C-Werten
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 8 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pennsylvania

Mitarbeiter

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Ermittler

  • Hauptermittler: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Januar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

18. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HICC

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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