Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

HoFH, International Clinical Collaborators Registry (HICC)

10. december 2025 opdateret af: University of Pennsylvania

HoFH, de internationale kliniske samarbejdspartnere - En global HoFH-datadelingsplatform

Homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH), en sjælden arvelig lidelse forårsaget af bi-alleliske mutationer i LDL-receptoren, er karakteriseret ved ekstremt forhøjede niveauer af low-density lipoprotein kolesterol (LDL-C) fra fødslen og for tidlig aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom (ASCVD) . Vores nuværende viden om HoFH er usammenhængende og stammer i høj grad fra relativt små sagsserier og ekspertudtalelser. HICC (Homozygous FH International Clinical Collaborators) er et globalt konsortium af klinikere, som bidrager med de-identificerede data om patienter diagnosticeret med HoFH med det formål at fremme vores forståelse af denne sjældne sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

HICC-registret er et observationelt, multicenter, internationalt register, der indsamler afidentificerede kliniske og genetiske oplysninger fra patienter med homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH) verden over.

Patienter er berettiget til at blive optaget i registret baseret på diagnosen HoFH af den behandlende kliniker, uanset hvordan diagnosen er stillet. For at generere ajourførte data, der afspejler nuværende snarere end historisk praksis, er patienter, der døde eller gik tabt til opfølgning før 2010, udelukket.

Anonymiserede data om demografi, type HoFH-diagnose (klinisk og/eller baseret på resultaterne af en genetisk test), genetiske resultater, (kardiovaskulær) sygehistorie, relevant familiehistorie, fysisk undersøgelse, laboratoriemålinger, lipidsænkende behandling og kardiovaskulær billeddannelse er indsamlet til 3 forskellige tidspunkter: ved diagnose, ved tilmelding og ved tidspunkt for bedste lipidprofil (hvis dette er forskelligt fra tidspunktet ved tilmelding). Data indsamles ved hjælp af foruddefinerede elektroniske sagsrapportformularer for at sikre ensartethed i de indsamlede data. Primær analyse vil være tværsnit (f.eks. baseret på bopælsland, alder osv.)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Rekruttering
        • Department of Vascular Medicine, Amsterdam UMC
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • G. Kees Hovingh, MD, PhD
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • Rekruttering
        • Department of Medicine, Division of Lipidology and Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dirk J Blom
      • Johannesburg, Sydafrika
        • Rekruttering
        • c. Carbohydrate and Lipid Metabolism Research Unit, Faculty of Health Sciences, University of Witwatersrand
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Frederick J Raal, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Registret sigter mod at inkludere data fra så mange patienter diagnosticeret med HoFH som muligt. Alle patienter skal være i live på tidspunktet for indtastning i databasen eller være døde inden for de seneste 5 år.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH) klinisk eller genetisk bestemt

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen diagnose af HoFH

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
HoFH
Patienter diagnosticeret med HoFH af deres læger, enten baseret på kliniske eller genetiske kriterier.
Andet: Demografi, diagnosetype, genotype, lipidprofil, behandlingstildeling, bopælsland.
Forskelle i diagnose, genotype, lipidprofilbehandlingsfordeling blandt HoFH-patienter over hele verden.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere indtastet i databasen
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 8 år
Antal undersøgelsesdeltagere med homozygot familiær hyperkolesterolæmi
Gennem studieafslutning i gennemsnit 8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ubehandlede og behandlede LDL-C-niveauer på tværs af verdensindkomstregioner
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 8 år
Antal behandlede versus antal ubehandlede forsøgspersoner med relevante LDL-C-niveauer
Gennem studieafslutning i gennemsnit 8 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbejdspartnere

University of Amsterdam
University of Cape Town
University of Witwatersrand, South Africa

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

24. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

18. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HICC

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Homozygot familiær hyperkolesterolæmi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner