自己免疫性脳炎および関連疾患における HLA 分析: パート II (ICARE-II)
自己免疫性脳炎および関連疾患における免疫遺伝学的特徴: HLA 分析: パート II
自己免疫性脳炎 (AE) は、記憶障害の亜急性発症、精神状態の変化または精神症状を特徴とし、しばしば発作、炎症性脳脊髄液、および顕著な大脳辺縁系の関与を伴う場合、典型的な磁気共鳴画像法に関連します。 いくつかの自己抗体 (Abs) が AE で検出される場合がありますが、その検出は診断を確立するために必須ではありません。 これらの抗体は、主に中枢神経系のさまざまなシナプスおよび細胞表面タンパク質を認識し、その抗原の正常な位置または機能を変化させるため、病原性があると考えられています。 腫瘍随伴神経症候群 (PNS) は、がんの免疫介在性の遠隔合併症です。 臨床症状は、中枢神経系障害 (辺縁系脳炎、小脳性運動失調) から末梢神経障害、神経筋接合部疾患まで、非常に多様です。 2 種類の Abs が PNS に関連しています。もう 1 つは、標的とされたシナプス抗原と細胞表面抗原がいくつかの非腫瘍随伴性 AE と共有されていたものです。
ほとんどの AE では、免疫反応の主な引き金は不明です。 単純ヘルペス脳炎などの後天性感受性に加えて、遺伝的素因も AE の病因に重要である可能性があります。 ヒト白血球抗原 (HLA) は、その遺伝的複雑性と適応免疫応答における重要な役割のために、自己免疫疾患に最も頻繁に関連する遺伝因子です。 その他の AE とは異なる 3 種類の AE に関連する HLA ハプロタイプについては既に説明しました。 . それにもかかわらず、他の多くの AE の遺伝的素因はまだ調査されていません。
がんは、腫瘍細胞によっても発現される腫瘍抗体によって認識される神経抗原として、PNS の発生につながる免疫応答の引き金と見なされます。 それにもかかわらず、一部の患者がPNSを発症し、他の患者が同じ組織型の腫瘍を示していても、なぜPNSを発症しないのかはまだ不明であり、患者の特定の、おそらく遺伝的特徴がこの感受性に役割を果たす可能性があることを示唆しています. さらに、PNS または非腫瘍随伴性自己免疫疾患 (すなわち、 Lambert-Eaton 筋無力症症候群)、HLA プロファイルは同じではありません。
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jerome HONNORAT, MD
- 電話番号：+33 4 72 35 78 08
- メール：jerome.honnorat@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Géraldine PICARD, ARC
- 電話番号：+33 4 72 35 58 42
- メール：geraldine.picard@chu-lyon.fr
研究場所
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Bron、フランス、69677
- 募集
- Hôpital neurologique
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コンタクト：
- Jerome HONNORAT, MD
- 電話番号：+33 4 72 35 78 08
- メール：jerome.honnorat@chu-lyon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 血清または脳脊髄液中の十分に特徴付けられた抗体の存在;
- 文献に基づいて検出された抗体と一致する臨床像;
- PNSの場合、文献に基づいて癌が検出され、検出された抗体と互換性があります
除外基準:
- 完全な臨床生物学的データの欠如。
- 抗体クリニックと抗体がんの不一致
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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自己免疫性脳炎および腫瘍随伴性神経症候群
神経腫瘍抗原、シナプスまたは細胞表面抗原に対する十分に特徴付けられた抗体を有する患者
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これは、生物学的サンプル (DNA) を含む非介入研究です。
サンプルはすでにバイオバンクのリポジトリに保存されており、自己免疫性脳炎が疑われる患者の診断プロセスにおける「優れた臨床実践」の一環として収集されています。つまり、選択された研究集団で標準的な診断および治療アプローチが変更されることはありません。
患者は、生物学的標本のサンプリングとリヨンの「Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon」(CRB-HCL)/NeuroBioTec (組織、細胞、体液を含む) および研究目的の遺伝子分析 (例:
患者が追跡された疾患に関連する遺伝子を含む）。
さらに、患者は本研究について通知されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自己免疫性脳炎および腫瘍随伴性神経症候群におけるHLA対立遺伝子およびハプロタイプ保因者頻度の説明。
時間枠：5年。 M1～M24：臨床データベースレビュー、DNA抽出 M25～M36：HLA解析 M37～M60：統計解析、遺伝データと臨床データの複合解析
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AE または PNS のすべての患者の主要な HLA 感受性遺伝子座、HLA A、B、C、DR、DQ、および DP のレベルですべての HLA 対立遺伝子の分布を分析します。
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5年。 M1～M24：臨床データベースレビュー、DNA抽出 M25～M36：HLA解析 M37～M60：統計解析、遺伝データと臨床データの複合解析
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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