자가면역 뇌염 및 관련 질환의 HLA 분석: 파트 II (ICARE-II)
자가면역 뇌염 및 관련 질환의 면역유전학적 특성: HLA 분석: 파트 II
자가면역 뇌염(AE)은 기억력 결핍의 아급성 발병, 정신 상태 또는 정신 증상의 변화, 자주 발작, 염증성 뇌척수액과 연관되고 눈에 띄는 변연계 침범이 있는 경우 전형적인 자기 공명 영상을 특징으로 합니다. AE에서 여러 자가항체(Abs)가 검출될 수 있지만 진단을 확립하기 위해 검출이 필수는 아닙니다. 이 Ab는 주로 중추 신경계의 다른 시냅스 및 세포 표면 단백질을 인식하고 항원의 정상적인 위치 또는 기능을 변경하기 때문에 병원성인 것으로 생각됩니다. 부신생물성 신경학적 증후군(PNS)은 암의 면역 매개 원격 합병증입니다. 임상 증상은 중추 신경계 장애(변연계 뇌염, 소뇌 운동 실조증)에서 말초 신경병증 및 신경근 이행부 질환에 이르기까지 매우 다양합니다. 두 가지 다른 종류의 Ab가 PNS와 연관되어 있습니다: 세포내 항원을 인식하고 병원성이 없는 것으로 생각되는 onconeural Abs로 알려진 첫 번째 그룹; 두 번째 표적 시냅스 및 세포 표면 항원이 일부 비신생물성 AE와 공유됩니다.
면역 반응의 1차 트리거는 대부분의 AE에 대해 알려져 있지 않습니다. 단순 헤르페스 뇌염과 같은 후천적 감수성 외에도 유전적 소인도 AE의 병인에 중요할 수 있습니다. 인간 백혈구 항원(HLA)은 유전적 복잡성과 적응 면역 반응의 핵심 역할로 인해 자가면역 질환과 가장 자주 관련된 유전적 요인입니다. 다른 사람들과 우리는 이미 AE의 세 가지 유형과 관련된 HLA 일배체형을 설명했습니다. . 그럼에도 불구하고, 많은 다른 AE의 유전적 소인은 아직 조사되지 않았다.
onconeural Abs에 의해 인식되는 신경 항원이 종양 세포에서도 발현되기 때문에 암은 PNS 발달로 이어지는 면역 반응의 트리거로 간주됩니다. 그럼에도 불구하고 동일한 조직학적 유형의 종양을 나타내더라도 일부 환자에서는 PNS가 발생하고 다른 환자에서는 발생하지 않는 이유는 아직 알려지지 않았으며, 이는 환자의 특정, 아마도 유전적 특성이 이러한 민감성에 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 또한, PNS 또는 비부종양성 자가면역 장애(즉, Lambert-Eaton 근무력증 증후군), HLA 프로파일은 동일하지 않습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jerome HONNORAT, MD
- 전화번호: +33 4 72 35 78 08
- 이메일: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Géraldine PICARD, ARC
- 전화번호: +33 4 72 35 58 42
- 이메일: geraldine.picard@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Hôpital neurologique
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연락하다:
- Jerome HONNORAT, MD
- 전화번호: +33 4 72 35 78 08
- 이메일: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 혈청 또는 뇌척수액에 잘 특성화된 항체의 존재
- 문헌을 기반으로 검출된 항체와 일치하는 임상상;
- PNS의 경우 암이 검출되고 문헌을 기반으로 검출된 항체와 호환 가능
제외 기준:
- 완전한 임상생물학적 데이터의 부재.
- 항체-클리닉 또는 항체-암 사이의 부조화
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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자가면역 뇌염 및 부신생물성 신경학적 증후군
Onconeural 항원, 시냅스 또는 세포 표면 항원에 대한 잘 특성화 된 항체를 가진 환자
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이것은 생물학적 샘플(DNA)을 포함하는 비간섭 연구입니다.
샘플은 이미 바이오뱅크 리포지토리에 저장되어 있으며 자가면역 뇌염이 의심되는 환자의 진단 과정에서 "우수 임상 사례"의 일부로 수집됩니다. 즉, 선택된 연구 모집단에서 표준 진단 및 치료 접근법이 변경되지 않을 것입니다.
환자는 이미 "Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon"(CRB-HCL)/NeuroBioTec(조직, 세포 또는 생물학적 체액 포함)에서의 생물학적 표본 샘플링 및 보관과 연구 목적(예:
환자를 추적한 질병과 관련된 유전자 포함).
또한, 환자에게 본 연구에 대한 정보를 제공할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자가면역 뇌염 및 부신생물성 신경 증후군에서 HLA 대립유전자 및 일배체형 운반체 빈도에 대한 설명.
기간: 5 년. M1-M24: 임상 데이터베이스 검토, DNA 추출 M25-M36: HLA 분석 M37-M60: 통계 분석, 유전 및 임상 데이터의 결합 분석
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AE 또는 PNS가 있는 모든 환자에서 주요 HLA 감수성 유전자좌, HLA A, B, C, DR, DQ 및 DP 수준에서 모든 HLA 대립 유전자의 분포를 분석합니다.
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5 년. M1-M24: 임상 데이터베이스 검토, DNA 추출 M25-M36: HLA 분석 M37-M60: 통계 분석, 유전 및 임상 데이터의 결합 분석
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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