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RFにおけるジスフェリノパシー患者の臨床的、免疫学的、形態学的および遺伝的特徴 (DYSF-RUS)

2025年6月24日更新者：Artgen Biotech

ロシア連邦における四肢帯筋ジストロフィータイプR2（タイプ2B）の患者の臨床的、免疫学的、形態学的、分子的および遺伝的特徴の評価

ロシア連邦のさまざまな地域における四肢帯型筋ジストロフィーR2の成人患者の表現型、免疫状態、分子的および遺伝的特徴、ならびに形態学的特徴の特定の特徴を評価すること。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

詳細な説明

単一施設のコホート臨床研究。 18 歳から 65 歳までの男女の被験者で、遺伝的に四肢帯型筋ジストロフィー R2 の診断が確認され、この研究のための書面によるインフォームドコンセントフォームに署名した者。

コントロールグループとケースグループは、年齢と性別が一致している必要があります。

研究目的:

被験者の臨床状態を評価する（MMTスコア、6分間歩行テスト、ジスフェリノパシーのノーススター評価（NSAD））。
血液生化学を評価する;
MRI の結果に基づいて筋肉の関与を特徴付けます。
繰り返しの MRI に基づいて筋肉の関与の進行を評価します。
ECG、EchoCG、MRI で心機能を評価する。
電気生理学的手法 (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; スタビロメトリクスおよび「SIDAS」を使用した植生法) を使用して、四肢帯型筋ジストロフィー患者の歩行パターンとバランス特性を決定する。
Tリンパ球およびBリンパ球の亜集団組成の変化を特徴付けるために、白血球の食作用（食作用指数、食細胞数、食作用の完全性の指数、リソソームカチオンおよびNBT試験）;
ロシア連邦のさまざまな地域で四肢帯型筋ジストロフィー（R2型）の被験者の平均血中サイトカインレベルを評価する;
RF のさまざまな地域から健康な被験者の平均血中サイトカインレベルを評価します。
血中サイトカインレベルとジスフェリン遺伝子の変異の存在との関係を分析する;
LGMDR2を有する被験者の筋肉障害におけるジスフェリンの発現（免疫組織化学およびウエスタンブロッティング）および分布を研究すること。

臨床試験には次の段階があります。

被験者登録 - 24ヶ月
データの収集と分析 - 12 か月
調査レポート - 30 日。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

ロシア連邦
- - Moscow、ロシア連邦、119333
    - Human Stem Cells Institute

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～85年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

研究参加者は、自己選択および直接募集のオプションを通じて特定されます。参加者は、神経筋クリニックでフォローされている個人の集団から識別されます。参加者は、DYSF ロシアのレジストリからも募集されます。

説明

包含基準:

18 歳から 85 歳までの男女の被験者。
署名済みの書面によるインフォームドコンセントフォーム;
四肢帯型筋ジストロフィー（2B型）の遺伝的確定診断（症例群）

除外基準:

治験責任医師、治験助手、治験コーディネーター、および治験の実施に間接的または直接的に関連するその他の職員の一員である被験者;
-内臓機能障害に関連する急性の病状、研究への登録前6か月未満に発生した生命を脅かす状態、たとえば急性心臓、腎臓、肝機能不全、心筋梗塞または急性脳血管障害（脳卒中）および感染症;
過度のアルコール消費 (> 20 g/日)。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
研究グループ遺伝的に確認されたジスフェリノパシーの患者。
対照群健康ボランティア

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
ジスフェリノパチー患者の臨床状態（MMTスコア）時間枠：24か月での研究完了まで	筋力は MMT を使用して評価され、評価された各筋肉グループのポイントで表されます。	24か月での研究完了まで
Dysferlinopathy 患者の臨床状態 (North Star Assessment for dysferlinopathy) 時間枠：24か月での研究完了まで	North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) は、dysferlinopathy (29 項目を含む) を持つ個人の運動能力を測定するために使用される機能尺度です。	24か月での研究完了まで
Dysferlinopathy (Hand Held Dynamometry) 患者の臨床状態。時間枠：24か月での研究完了まで	MicroFET2筋力計を使用したハンドヘルドダイナモメトリーを利用して、等尺性筋力を取得します。キログラム単位の最大強度は、各筋肉群について報告されます。	24か月での研究完了まで
Dysferlinopathy 患者の臨床状態 (6 分間歩行テスト) 時間枠：24か月での研究完了まで	参加者は、6 ミネトで最大距離を安全にできるだけ速く完了するように求められ、秒単位の時間が記録されます。	24か月での研究完了まで
臨床血液検査（ヘモグロビン値）時間枠：24か月での研究完了まで。	ヘモグロビンのレベルは、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
臨床血液検査。ヘマトクリットのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	ヘマトクリットのレベル (%) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
臨床血液検査。赤血球のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	RBCのレベルは、dysferlinopathy患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
臨床血液検査。白血球のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	WBCのレベルは、dysferlinopathy患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
臨床血液検査。 ESRのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	赤沈のレベル (mm/h) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
臨床血液検査。血小板のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	血小板のレベルは、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。時間枠：24か月での研究完了まで	カリウムのレベル（mmol/l）は、ジスフェリノパチーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで
生化学的血液検査。ナトリウムのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	ナトリウムのレベル (mmol/l) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。カルシウムのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	カルシウムのレベル（mmol/l）は、ジスフェリノパチーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。クレアチニンのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	クレアチニンのレベル (μmol/l) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。ブドウ糖のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	ブドウ糖のレベル (mmol/l) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。尿酸値時間枠：24か月での研究完了まで。	尿酸値（μmol/l）は、ジスフェリノパシーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。尿素のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	尿素レベル (mmol/l) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。 ALTのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	ALTのレベル（U / l）は、ジスフェリノパチーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。 ASTのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	ASTのレベル（U / l）は、ジスフェリノパチーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。総タンパク質のレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	総タンパク質のレベル（g / l）は、ジスフェリノパチーの患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。 CPKのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	CPK (U/l) のレベルは、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。トリグリセリドのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	トリグリセリドのレベル (mmol/l) は、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
生化学的血液検査。 CRPのレベル時間枠：24か月での研究完了まで。	CRP（mg/l）のレベルは、dysferlinopathy 患者で評価される予定です。	24か月での研究完了まで。
Dysferlinopathy の被験者と健康なボランティアの血中サイトカインレベル。時間枠：24か月での研究完了まで	ロシア連邦のさまざまな地域におけるジスフェリノパチーの被験者の平均血中サイトカインレベルを評価する; 健康な被験者の平均血中サイトカインレベルを評価する。マルチパラメータ蛍光診断システム Luminex 200 および Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad、Hercules、USA) を使用して、製造元の指示に従って、血清サイトカインプロファイリングを実行します。得られたデータは、MasterPlex CT 制御および MasterPlex QT 分析ソフトウェア (Hitachi Software、サンブルーノ、米国) を使用して処理されます。この研究では、次のサイトカインレベルが評価されます：FGF2、エオタキシン、G-CSF、GM-CSF、IFN-γ、IL-1β、IL-1ra、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6 、IL-7、IL-8、IL-9、IL-10、IL-12 p70、IL-13、IL-15、IL-17、IP-10、MCP-1/MCAF、MIP-1α、MIP- 1β、PDGF-BB、RANTES、TNF-α、VEGF。	24か月での研究完了まで
ジスフェリノパシー患者における自己抗体。時間枠：24か月での研究完了まで	骨格筋抗原に対する抗体レベルの評価;抗核因子 (ANA)、抽出可能な核抗原。	24か月での研究完了まで
Dysferlinopathy 患者の筋肉 MRI。時間枠：24か月での研究完了まで。	MRI の結果に基づいて筋肉の関与を特徴付けます。年に 1 回繰り返される MRI に基づいて、筋肉の関与の進行を評価します。	24か月での研究完了まで。
ジスフェリノパシーの被験者におけるTリンパ球の亜集団組成。時間枠：24か月での研究完了まで	• T リンパ球の亜集団組成の変化を % で特徴付ける。	24か月での研究完了まで
ジスフェリノパシーの被験者におけるBリンパ球の亜集団組成。時間枠：24か月での研究完了まで	• B リンパ球の亜集団組成の変化を % で特徴付ける。	24か月での研究完了まで
Dysferlinopathy 患者における白血球の貪食活性の亜集団組成 (NBT テスト) 時間枠：24か月での研究完了まで	• 白血球の貪食活性の変化を特徴付ける (CU での NBT テスト)。	24か月での研究完了まで
ジスフェリノパシーの被験者における白血球の貪食活性の亜集団組成。時間枠：24か月での研究完了まで	• 白血球の食細胞活性の変化を特徴付ける (CU での食細胞数)。	24か月での研究完了まで
ジスフェリノパシーの被験者における白血球の貪食活性の亜集団組成（リソソーム陽イオン試験）。時間枠：24か月での研究完了まで	• 白血球の貪食活性の変化を特徴付ける (CU でのリソソーム陽イオン試験)。	24か月での研究完了まで
ジスフェリノパチーの被験者における白血球の貪食活性（貪食指数）の亜集団組成。時間枠：24か月での研究完了まで	• 白血球の貪食活性の変化を特徴付ける (貪食指数)。	24か月での研究完了まで
四肢帯型筋ジストロフィーR2患者の歩行パターンとバランス特性。時間枠：24か月での研究完了まで。	電気生理学的手法（ＮｅｕｒｏｓｏｆｔＧａｉｔＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔＳｙｓｔｅｍ「ＳＴＥＤＩＳ」）を使用して、肢帯型筋ジストロフィーＲ２を有する患者の歩行パターン特性を決定すること。	24か月での研究完了まで。
心機能（心エコー検査による評価）。 LV 時間枠：24か月での研究完了まで。	左心室 (LV) インデックスの絶対的および相対的なサイズが決定されます。	24か月での研究完了まで。
心機能（心エコー検査による評価）。左室質量時間枠：24か月での研究完了まで。	LV質量指数の絶対的および相対的なサイズが決定されます。	24か月での研究完了まで。
心機能（心エコー検査による評価）。心筋量時間枠：24か月での研究完了まで。	心筋質量指数の絶対的および相対的なサイズが決定されます。	24か月での研究完了まで。
心機能（心エコー検査による評価）。 RV 時間枠：24か月での研究完了まで。	右心室 (RV) インデックスの絶対的および相対的なサイズが決定されます。	24か月での研究完了まで。
心機能（ガドリニウムベースの造影剤を使用した MRI スキャンで評価）。左室質量の体積評価時間枠：24か月での研究完了まで。	手動トレースによる LV 質量の体積評価が実行されます。心臓のMRIで線維症を評価します。	24か月での研究完了まで。
心機能（心エコー検査による評価）。 LA 時間枠：24か月での研究完了まで。	左心房（LA）指数の絶対的および相対的なサイズが決定されます	24か月での研究完了まで。
心機能（心電図による評価）。結果 13 時間枠：24か月での研究完了まで。	リズム特性、P 波、QRS、T 波の持続時間を評価します。 PR、RR、QT 間隔; PR、ST セグメント。	24か月での研究完了まで。
心機能（ガドリニウムベースの造影剤を使用した MRI スキャンで評価）。 EFの体積評価時間枠：24か月での研究完了まで。	手動トレースによる EF の体積評価が実行されます。	24か月での研究完了まで。
心機能（ガドリニウムベースの造影剤を使用した MRI スキャンで評価）。時間枠：24か月での研究完了まで。	手動トレースによる体積の体積評価が実行されます。	24か月での研究完了まで。
形態学的筋肉研究時間枠：24か月での研究完了まで。	ジスフェリン遺伝子の変異の原因を確認する必要がある場合、患者は筋生検を受けました。 LGMDR2を有する被験者の筋肉障害におけるジスフェリンの発現（免疫組織化学およびウエスタンブロッティング）および分布を研究すること。	24か月での研究完了まで。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Artgen Biotech

協力者

Genotarget

捜査官

スタディチェア：Roman Deev, PhD、HSCI, Russia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年1月15日

一次修了 (推定)

2027年2月25日

研究の完了 (推定)

2027年7月1日

試験登録日

最初に提出

2021年2月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年3月26日

最初の投稿 (実際)

2021年4月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年6月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年6月24日

最終確認日

2025年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

DYSF-Observation (RUS)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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