Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická, imunologická, morfologická a genetická charakteristika pacientů s dysferlinopatií v RF (DYSF-RUS)

24. června 2025 aktualizováno: Artgen Biotech

Hodnocení klinických, imunologických, morfologických, molekulárních a genetických charakteristik pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin typu R2 (typ 2B) v Ruské federaci

Vyhodnotit specifické charakteristiky fenotypu, imunitního stavu, molekulární a genetické i morfologické charakteristiky dospělých pacientů s končetinově pletencovou svalovou dystrofií R2 v různých regionech Ruské federace.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Detailní popis

Jednocentrová kohortová klinická studie. Subjekty obou pohlaví ve věku 18 až 65 let včetně s geneticky potvrzenou diagnózou svalová dystrofie končetin a pletence typu R2, kteří podepsali písemný informovaný souhlas pro tuto studii.

Kontrolní a případové skupiny by měly odpovídat věku a pohlaví.

Cíle studia:

  • Vyhodnotit klinický stav subjektu (MMT skóre; 6minutový test chůze; North Star Assessment pro dysferlinopatii (NSAD));
  • Posoudit biochemii krve;
  • Charakterizovat svalové zapojení na základě výsledků MRI;
  • Vyhodnotit progresi svalového postižení na základě opakované MRI;
  • K posouzení srdeční funkce pomocí EKG, EchoCG a MRI;
  • Stanovit vzorec chůze a rovnovážné charakteristiky u pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin pomocí elektrofyziologických technik (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometrie a plantografie s "SIDAS");
  • Charakterizovat změny ve složení subpopulací T- a B-lymfocytů, fagocytární aktivitu leukocytů (fagocytární index, počet fagocytů, index úplnosti fagocytózy, testy lysozomálních kationtů a NBT);
  • Stanovit průměrné hladiny cytokinů v krvi u subjektů se svalovou dystrofií pletence končetin (typ R2) v různých oblastech Ruské federace;
  • Stanovit průměrné hladiny cytokinů v krvi u zdravých jedinců z různých oblastí RF;
  • Analyzovat vztah mezi hladinami krevních cytokinů a přítomností mutace v genu pro dysferlin;
  • Studovat expresi (imunohistochemie a western-blotting) a distribuci dysferlinu v poškozených svalech subjektů s LGMDR2.

Klinická studie zahrnuje následující fáze:

  1. Zápis předmětu - 24 měsíců
  2. Sběr a analýza dat - 12 měsíců
  3. Zpráva o studii - 30 dní.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 119333
        • Human Stem Cells Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci studie budou identifikováni prostřednictvím vlastního výběru a možností přímého náboru. Účastníci budou identifikováni z populace jedinců, kteří jsou sledováni na neuromuskulárních klinikách. Účastníci budou také požádáni z ruského registru DYSF.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 až 85 let (včetně) subjektů obou pohlaví;
  • Podepsaný písemný informovaný souhlas;
  • Geneticky potvrzená diagnóza svalové dystrofie končetiny a pletence (typ 2B) (skupina případů)

Kritéria vyloučení:

  • Subjekt, který je zkoušejícím, studijním asistentem, koordinátorem studie a členem ostatních pracovníků nepřímo nebo přímo spojených s prováděním studie;
  • Akutní zdravotní stavy spojené s viscerální dysfunkcí, život ohrožující stavy, které se vyskytly méně než 6 měsíců před zařazením do studie, jako je akutní srdeční, ledvinová, jaterní insuficience, infarkt myokardu nebo akutní cerebrovaskulární příhoda (mrtvice), stejně jako infekční onemocnění;
  • Nadměrná konzumace alkoholu (> 20 g/den).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Studijní skupina
Pacienti s geneticky potvrzenou dysferlinopatií.
Kontrolní skupina
Zdraví dobrovolníci

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický stav pacientů s dysferlinopatií (MMT skóre)
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
Svalová síla bude hodnocena pomocí MMT a bude vyjádřena v bodech pro každou z hodnocených svalových skupin.
Ukončením studia po 24 měsících
Klinický stav pacientů s dysferlinopatií (hodnocení North Star pro dysferlinopatii)
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) je funkční škála, která bude použita k měření motorického výkonu u jedinců s dysferlinopatií (zahrnuje 29 položek).
Ukončením studia po 24 měsících
Klinický stav pacientů s dysferlinopatií (Hand Held Dynamometrie).
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
K zachycení izometrické svalové síly bude využita ruční dynamometrie pomocí myometru MicroFET2. Maximální síla v kilogramech bude uvedena pro každou svalovou skupinu.
Ukončením studia po 24 měsících
Klinický stav pacientů s dysferlinopatií (6minutový test chůze)
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
Účastník bude požádán, aby co nejrychleji urazil maximální vzdálenost v 6 minách a zaznamená se čas v sekundách.
Ukončením studia po 24 měsících
Klinický krevní test (hladina hemoglobinu)
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny hemoglobinu.
Ukončením studia po 24 měsících.
Klinický krevní test. Úroveň hematokritu
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Hladina hematokritu (%) se plánuje u pacientů s dysferlinopatií.
Ukončením studia po 24 měsících.
Klinický krevní test. Úroveň RBC
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny červených krvinek.
Ukončením studia po 24 měsících.
Klinický krevní test. Úroveň WBC
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny WBC.
Ukončením studia po 24 měsících.
Klinický krevní test. Úrovně ESR
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladin ESR (mm/h).
Ukončením studia po 24 měsících.
Klinický krevní test. Hladina krevních destiček
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny krevních destiček.
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
U pacientů s dysferlinopatií se plánuje stanovení hladin draslíku (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících
Biochemický krevní test. Hladina sodíku
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno stanovení hladiny sodíku (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina vápníku
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny vápníku (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina kreatininu
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny kreatininu (μmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina glukózy
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií se plánuje stanovení hladiny glukózy (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina kyseliny močové
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií se plánuje stanovení hladiny kyseliny močové (μmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina močoviny
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií se plánuje stanovení hladiny močoviny (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina ALT
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny ALT (U/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Úroveň AST
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Hladina AST (U/l) se plánuje u pacientů s dysferlinopatií.
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Úroveň celkových bílkovin
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií se plánuje stanovení hladiny celkového proteinu (g/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Úroveň CPK
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny CPK (U/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Hladina triglyceridů
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno vyšetření hladiny triglyceridů (mmol/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Biochemický krevní test. Úroveň CRP
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
U pacientů s dysferlinopatií je plánováno stanovení hladiny CRP (mg/l).
Ukončením studia po 24 měsících.
Hladiny cytokinů v krvi u subjektů s dysferlinopatií a zdravých dobrovolníků.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
  • Stanovit průměrné hladiny cytokinů v krvi u subjektů s dysferlinopatií v různých regionech Ruské federace;
  • Stanovit průměrné hladiny cytokinů v krvi u zdravých jedinců.

Profil cytokinů v krevním séru bude proveden s použitím multiparametrového fluorescenčního diagnostického systému Luminex 200 a Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) v souladu s pokyny výrobce. Získaná data budou zpracována pomocí řídicího softwaru MasterPlex CT a softwaru pro analýzu MasterPlex QT (Hitachi Software, San Bruno, USA).

Ve studii budou hodnoceny následující hladiny cytokinů: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-la, MIP- 1p, PDGF-BB, RANTES, TNF-a, VEGF.
Ukončením studia po 24 měsících
Autoprotilátky u pacientů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
Stanovení hladiny protilátek proti antigenům kosterního svalstva; antinukleární faktor (ANA), extrahovatelný jaderný antigen.
Ukončením studia po 24 měsících
MRI svalů u pacientů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
  • Charakterizovat svalové zapojení na základě výsledků MRI;
  • Hodnotit progresi svalového postižení na základě opakované MRI jednou ročně;
Ukončením studia po 24 měsících.
Subpopulační kompozice T-lymfocytů u subjektů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny ve složení subpopulací T-lymfocytů v %.
Ukončením studia po 24 měsících
Subpopulační kompozice B-lymfocytů u subjektů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny ve složení subpopulací B-lymfocytů v %.
Ukončením studia po 24 měsících
Subpopulační složení fagocytární aktivity leukocytů u subjektů s dysferlinopatií (NBT test)
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny ve fagocytární aktivitě leukocytů (NBT test na CU).
Ukončením studia po 24 měsících
Subpopulační kompozice fagocytární aktivity leukocytů u subjektů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny ve fagocytární aktivitě leukocytů (počet fagocytů v CU).
Ukončením studia po 24 měsících
Subpopulační kompozice fagocytární aktivity leukocytů u subjektů s dysferlinopatií (lysozomální kationtový test).
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny fagocytární aktivity leukocytů (lysozomální kationtový test na CU).
Ukončením studia po 24 měsících
Subpopulační kompozice fagocytární aktivity leukocytů (fagocytární index) u subjektů s dysferlinopatií.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících
• Charakterizovat změny ve fagocytární aktivitě leukocytů (fagocytární index).
Ukončením studia po 24 měsících
Charakteristika chůze a rovnováhy u pacientů se svalovou dystrofií končetiny a pletence R2.
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Stanovit charakteristiky vzorce chůze u pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin R2 pomocí elektrofyziologických technik (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno echokardiografií). LV
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Budou stanoveny absolutní a relativní velikosti indexu levé komory (LV).
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno echokardiografií). LV hmotnost
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Budou stanoveny absolutní a relativní velikosti hmotnostního indexu LK.
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno echokardiografií). Hmota myokardu
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Budou stanoveny absolutní a relativní velikosti hmotnostního indexu myokardu.
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno echokardiografií). RV
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Budou stanoveny absolutní a relativní velikosti indexu pravé komory (RV).
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno MRI skenem s kontrastní látkou na bázi gadolinia). Objemové hodnocení hmoty LK
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Bude provedeno objemové hodnocení hmoty LK ručním trasováním. MRI srdce posoudí fibrózu.
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno echokardiografií). Los Angeles
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Budou stanoveny absolutní a relativní velikosti indexu levé síně (LA).
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno elektrokardiograficky). Výsledek 13
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
K posouzení charakteristiky rytmu, P-vlny, QRS, trvání T-vlny; PR, RR, QT intervaly; PR, ST segmenty.
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno MRI skenem s kontrastní látkou na bázi gadolinia). Objemové hodnocení EF
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Bude provedeno objemové vyhodnocení EF ručním trasováním.
Ukončením studia po 24 měsících.
Srdeční funkce (hodnoceno MRI skenem s kontrastní látkou na bázi gadolinia).
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Bude provedeno objemové vyhodnocení objemu ručním trasováním.
Ukončením studia po 24 měsících.
Morfologická studie svalů
Časové okno: Ukončením studia po 24 měsících.
Pokud bylo nutné potvrdit kauzalitu mutací v genu pro dysferlin, byla u pacientů provedena svalová biopsie. Studovat expresi (imunohistochemie a western-blotting) a distribuci dysferlinu v poškozených svalech subjektů s LGMDR2.
Ukončením studia po 24 měsících.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Artgen Biotech

Spolupracovníci

Genotarget

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. ledna 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

25. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

1. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DYSF-Observation (RUS)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit