RF에서 Dysferlinopathy 환자의 임상, 면역학적, 형태학적 및 유전적 특성 (DYSF-RUS)
2025년 6월 24일 업데이트: Artgen Biotech
러시아연방 지대근이영양증 R2형(Type 2B) 환자의 임상적, 면역학적, 형태학적, 분자적 및 유전학적 특성 평가
러시아 연방의 여러 지역에서 사지 근이영양증 R2를 가진 성인 환자의 표현형, 면역 상태, 분자 및 유전적 특성 및 형태학적 특성의 특정 특성을 평가합니다.
연구 개요
상세 설명
단일 센터, 코호트 임상 연구. 본 연구에 대한 서면 동의서에 서명한 R2형 지대근이영양증의 유전적으로 확인된 진단을 포함하여 18세에서 65세 사이의 남녀 피험자.
대조군과 사례군은 연령과 성별이 일치해야 합니다.
연구 목적:
- 피험자의 임상 상태를 평가하기 위해(MMT 점수; 6분 보행 테스트; NSAD(North Star Assessment for dysferlinopathy));
- 혈액 생화학을 평가하기 위해;
- MRI 결과를 기반으로 근육 침범을 특성화하기 위해;
- 반복 MRI를 기반으로 근육 침범의 진행을 평가하기 위해;
- ECG, EchoCG 및 MRI로 심장 기능을 평가하기 위해;
- 전기생리학적 기술(Neurosoft Gait Assessment System Steadys; "SIDAS"를 사용한 안정계측 및 발판 측정법)을 사용하여 사지근이영양증 환자의 보행 패턴 및 균형 특성을 결정하기 위해;
- T-림프구 및 B-림프구의 하위 집단 구성의 변화를 특성화하기 위해, 백혈구의 식세포 활성(식세포 지수, 식세포 수, 식균 작용 완전성 지수, 리소좀-양이온 및 NBT 테스트);
- 러시아 연방의 여러 지역에서 하지대 근이영양증(R2형) 환자의 평균 혈중 사이토카인 수준을 평가하기 위해;
- RF의 다양한 영역에서 건강한 피험자의 평균 혈중 사이토카인 수준을 평가하기 위해;
- 혈중 사이토카인 수준과 dysferlin 유전자의 돌연변이 존재 사이의 관계를 분석하기 위해;
- LGMDR2 환자의 손상된 근육에서 dysferlin의 발현(면역조직화학 및 웨스턴 블롯팅) 및 분포를 연구합니다.
임상 연구에는 다음과 같은 단계가 포함됩니다.
- 과목 등록 - 24개월
- 데이터 수집 및 분석 - 12개월
- 연구 보고서 - 30일.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Moscow, 러시아 연방, 119333
- Human Stem Cells Institute
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 참가자는 자체 선택 및 직접 모집 옵션을 통해 식별됩니다.
참가자는 신경근 클리닉에서 추적되는 개인의 모집단에서 식별됩니다.
참가자는 또한 DYSF 러시아 레지스트리에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 18세 내지 85세(포괄적)의 남녀 피험자;
- 서명된 서면 동의서 양식
- 지대근이영양증(2B형)의 유전적으로 확인된 진단(증례군)
제외 기준:
- 조사자, 연구 조교, 연구 코디네이터 및 연구 수행과 간접적 또는 직접적으로 관련된 다른 직원의 구성원인 피험자
- 내장 기능 장애와 관련된 급성 의학적 상태, 급성 심장, 신장, 간 기능 부전, 심근 경색 또는 급성 뇌혈관 사고(뇌졸중)와 같은 연구 등록 전 6개월 미만에 발생한 생명을 위협하는 상태 및 감염성 질환;
- 과도한 알코올 소비(> 20g/일).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
스터디 그룹
유전적으로 확인된 dysferlinopathy 환자.
|
|
대조군
건강한 자원봉사자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Dysferlinopathy 환자의 임상 상태 (MMT 점수)
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
근력은 MMT를 사용하여 평가되며 평가된 각 근육 그룹에 대한 포인트로 표시됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자의 임상 상태 ( dysferlinopathy에 대한 North Star Assessment)
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
NSAD(North Star Assessment for Dysferlinopathy)는 난소병증(29개 항목 포함)이 있는 개인의 운동 성능을 측정하는 데 사용되는 기능 척도입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy (Hand Held Dynamometry) 환자의 임상 상태.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
MicroFET2 마이미터를 사용하는 휴대용 동력계는 아이소메트릭 근력을 캡처하는 데 활용됩니다.
킬로그램 단위의 최대 근력은 각 근육 그룹에 대해 보고됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자의 임상 상태 (6 분 도보 테스트)
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
참가자는 최대한 안전하게 6분 안에 최대 거리를 완료하도록 요청받게 되며 시간은 초 단위로 기록됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
임상 혈액 검사(헤모글로빈 수치)
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
헤모글로빈 수준은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
임상 혈액 검사. 헤마토크릿 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
헤마토크릿 수준(%)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
임상 혈액 검사. 적혈구 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
RBC 수준은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
임상 혈액 검사. WBC 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
WBC 수준은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
임상 혈액 검사. ESR 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
ESR 수준(mm/h)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
임상 혈액 검사. 혈소판 수치
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
Dysferlinopathy 환자에서 혈소판 수치를 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
칼륨 수치(mmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
생화학 적 혈액 검사. 나트륨 수치
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
나트륨 수치(mmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 칼슘의 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
칼슘 수치(mmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 크레아티닌 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
크레아티닌 수치(μmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 포도당 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
글루코스 수준(mmol/l)은 난독증 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 요산 수치
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
요산 수치(μmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 요소 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
요산 수치(mmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. ALT 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
ALT 수준(U/l)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. AST 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
AST(U/l) 수준은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 총 단백질 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
총 단백질 수준(g/l)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. CPK 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
CPK 수준(U/l)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. 트리글리세리드 수치
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
트리글리세리드 수치(mmol/l)는 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
생화학 적 혈액 검사. CRP 수준
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
CRP 수준(mg/l)은 dysferlinopathy 환자에서 평가할 계획입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
Dysferlinopathy 및 건강한 자원 봉사자의 혈액 사이토 카인 수치.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
혈청 사이토카인 프로파일링은 제조업체의 지침에 따라 다항목 형광 진단 시스템 Luminex 200 및 Bio-Plex Pro Human 27-Plex 패널(Bio-Rad, Hercules, USA)을 사용하여 수행됩니다. 얻은 데이터는 MasterPlex CT 제어 및 MasterPlex QT 분석 소프트웨어(Hitachi Software, San Bruno, USA)를 사용하여 처리됩니다. 다음 사이토카인 수준이 연구에서 평가될 것입니다: FGF2, 에오탁신, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF. |
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자의자가 항체.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
골격근 항원에 대한 항체 수준 평가; 항핵 인자(ANA), 추출 가능한 핵 항원.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자의 근육 MRI.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
Dysferlinopathy 환자에서 T 림프구의 부분 모집단 구성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• T-림프구의 소집단 구성 변화를 %로 특성화합니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자에서 B 림프구의 부분 모집단 구성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• B-림프구 하위 집단 구성의 변화를 %로 특성화합니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy (NBT 테스트)가있는 피험자에서 백혈구의 식세포 활동의 하위 모집단 구성
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• 백혈구의 식세포 활동의 변화를 특성화합니다(CU의 NBT 테스트).
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자에서 백혈구의 식세포 활동의 하위 집단 구성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• 백혈구(CU의 식세포 수)의 식세포 활동의 변화를 특성화합니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy (lysosomal-cation test)가있는 피험자에서 백혈구의 식세포 활동의 하위 집단 구성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• 백혈구의 식세포 활동의 변화를 특성화합니다(CU의 리소좀 양이온 테스트).
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
Dysferlinopathy 환자에서 백혈구의 식세포 활동 (식세포 지수)의 하위 모집단 구성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해
|
• 백혈구의 식세포 활동의 변화를 특성화합니다(식세포 지수).
|
24개월에 연구 완료를 통해
|
|
하지대 근이영양증 R2 환자의 보행 패턴 및 균형 특성.
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
전기생리학적 기법(Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS")을 사용하여 하지대 근이영양증 R2 환자의 보행 패턴 특성을 결정합니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심초음파로 평가). LV
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
좌심실(LV) 지수의 절대 및 상대 크기가 결정됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심초음파로 평가). LV 질량
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
LV 질량 지수의 절대 및 상대 크기가 결정됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심초음파로 평가). 심근 질량
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
심근 질량 지수의 절대 및 상대 크기가 결정됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심초음파로 평가). RV
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
우심실(RV) 지수의 절대 및 상대 크기가 결정됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(가돌리늄 기반 조영제로 MRI 스캔으로 평가). 좌심실 질량의 체적 평가
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
수동 추적에 의한 LV 질량의 체적 평가가 수행됩니다.
심장의 MRI는 섬유증을 평가할 것입니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심초음파로 평가). 라
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
좌심방(LA) 지수의 절대 및 상대 크기가 결정됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(심전도 검사로 평가). 결과 13
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
리듬 특성, P파, QRS, T파 지속시간을 평가하기 위해; PR, RR, QT 간격; PR, ST 세그먼트.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(가돌리늄 기반 조영제로 MRI 스캔으로 평가). EF의 체적 평가
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
수동 추적에 의한 EF의 체적 평가가 수행됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
심장 기능(가돌리늄 기반 조영제로 MRI 스캔으로 평가).
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
수동 추적에 의한 체적 평가가 수행됩니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
|
형태학적 근육 연구
기간: 24개월에 연구 완료를 통해.
|
Dysferlin 유전자의 돌연변이 원인을 확인해야 하는 경우 환자는 근육 생검을 받았습니다.
LGMDR2 환자의 손상된 근육에서 dysferlin의 발현(면역조직화학 및 웨스턴 블롯팅) 및 분포를 연구합니다.
|
24개월에 연구 완료를 통해.
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Bardakov SN, Deev RV, Tsargush VA, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh KA, Tveleneva AA, Sofronova YV, Suslov VM, Carlier PG, Kurbatov SA, Yakovlev IA, Umakhanova ZR, Isaev AA. Asymptomatic and oligosymptomatic states of dysferlinopathy. J Neuromuscul Dis. 2024 Nov;11(6):1283-1294. doi: 10.1177/22143602241289227. Epub 2024 Dec 8.
- Bardakov SN, Deev RV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Khromov-Borisov NN, Kopylov ED, Savchuk capital EM, CyrillicR, Pushkin MS, Presnyakov EV, Magomedova RM, Achmedova PG, Umakhanova ZR, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh Kcapital A, Cyrillic, Tveleneva Acapital A, Cyrillic, Sofronova YV, Yakovlev IA. Genetic screening of an endemic mutation in the DYSF gene in an isolated, mountainous population in the Republic of Dagestan. Mol Genet Genomic Med. 2023 Oct;11(10):e2236. doi: 10.1002/mgg3.2236. Epub 2023 Aug 8.
- Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Chernova ON, Magomedova RM, Akhmedova PG, Yakovlev IA, Dalgatov GD, Fedotov VP, Isaev AA, Deev RV. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan. Front Neurol. 2017 Mar 8;8:77. doi: 10.3389/fneur.2017.00077. eCollection 2017.
- Bardakov SN, Titova AA, Nikitin SS, Nikitins V, Sokolova MO, Tsargush VA, Yuhno EA, Vetrovoj OV, Carlier PG, Sofronova YV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Deev RV. Miyoshi myopathy associated with spine rigidity and multiple contractures: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 2024 Feb 16;25(1):146. doi: 10.1186/s12891-024-07270-y.
- Bardakov SN, Tsargush VA, Carlier PG, Nikitin SS, Kurbatov SA, Titova AA, Umakhanova ZR, Akhmedova PG, Magomedova RM, Zheleznyak IS, Emelyantsev AA, Berezhnaya EN, A Yakovlev I, Isaev AA, Deev RV. Magnetic resonance imaging pattern variability in dysferlinopathy. Acta Myol. 2021 Dec 31;40(4):158-171. doi: 10.36185/2532-1900-059. eCollection 2021 Dec.
- Khaiboullina SF, Martynova EV, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Yakovlev IA, Isaev AA, Deev RV, Rizvanov AA. Serum Cytokine Profile in a Patient Diagnosed with Dysferlinopathy. Case Rep Med. 2017;2017:3615354. doi: 10.1155/2017/3615354. Epub 2017 Apr 13.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 15일
기본 완료 (추정된)
2027년 2월 25일
연구 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 2월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 26일
처음 게시됨 (실제)
2021년 4월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .