Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-иммунологическая, морфологическая и генетическая характеристика больных дисферлинопатиями в РФ (DYSF-RUS)

24 июня 2025 г. обновлено: Artgen Biotech

Оценка клинико-иммунологических, морфологических, молекулярно-генетических характеристик больных поясно-конечностной мышечной дистрофией типа R2 (тип 2В) в Российской Федерации

Оценить особенности фенотипа, иммунного статуса, молекулярно-генетические и морфологические особенности взрослых больных поясно-конечностной мышечной дистрофией R2 в различных регионах Российской Федерации.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Подробное описание

Одноцентровое когортное клиническое исследование. Субъекты обоего пола в возрасте от 18 до 65 лет включительно с генетически подтвержденным диагнозом поясно-конечностной мышечной дистрофии R2, подписавшие письменное информированное согласие на проведение данного исследования.

Контрольная группа и группа пациентов должны быть сопоставимы по возрасту и полу.

Цели исследования:

Для оценки клинического состояния субъекта (оценка MMT; тест 6-минутной ходьбы; оценка North Star для дисферлинопатии (NSAD));
Оценить биохимию крови;
Охарактеризовать вовлечение мышц по результатам МРТ;
Для оценки прогрессирования поражения мышц на основе повторной МРТ;
Для оценки работы сердца с помощью ЭКГ, ЭхоКГ и МРТ;
Определить характер походки и характеристики равновесия у больных с поясно-конечностной мышечной дистрофией с помощью электрофизиологических методик (система оценки походки «Нейрософт» Steadys, стабилометрия и плантография с «СИДАС»);
Охарактеризовать изменения субпопуляционного состава Т- и В-лимфоцитов, фагоцитарной активности лейкоцитов (фагоцитарный индекс, число фагоцитов, индекс полноты фагоцитоза, лизосомально-катионный и НСТ-тесты);
Оценить средний уровень цитокинов в крови у лиц с поясно-конечностной мышечной дистрофией (тип R2) в различных регионах Российской Федерации;
Оценить средний уровень цитокинов в крови здоровых лиц из различных регионов РФ;
Проанализировать взаимосвязь между уровнем цитокинов в крови и наличием мутации в гене дисферлина;
Изучить экспрессию (иммуногистохимия и вестерн-блоттинг) и распределение дисферлина в поврежденных мышцах субъектов с LGMDR2.

Клиническое исследование включает следующие этапы:

Зачисление субъекта - 24 месяца
Сбор и анализ данных - 12 месяцев
Отчет об исследовании - 30 дней.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Российская Федерация
- - Moscow, Российская Федерация, 119333
    - Human Stem Cells Institute

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 85 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники исследования будут определены с помощью вариантов самостоятельного отбора и прямого набора. Участники будут определены из популяции лиц, за которыми наблюдают в нервно-мышечных клиниках. Участники также будут запрашиваться из российского реестра DYSF.

Описание

Критерии включения:

от 18 до 85 лет (включительно) испытуемые обоего пола;
Подписанная письменная форма информированного согласия;
Генетически подтвержденный диагноз поясно-конечностной мышечной дистрофии (тип 2Б) (группа наблюдений)

Критерий исключения:

Субъект, который является исследователем, ассистентом, координатором исследования и членом другого персонала, косвенно или непосредственно связанного с проведением исследования;
Острые медицинские состояния, связанные с висцеральной дисфункцией, угрожающие жизни состояния, возникшие менее чем за 6 месяцев до включения в исследование, такие как острая сердечная, почечная, печеночная недостаточность, инфаркт миокарда или острое нарушение мозгового кровообращения (инсульт), а также инфекционные заболевания;
Чрезмерное употребление алкоголя (> 20 г/день).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Исследовательская группа Пациенты с генетически подтвержденной дисферлинопатией.
Контрольная группа Здоровые волонтеры

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Artgen Biotech

Соавторы

Genotarget

Следователи

Учебный стул: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 января 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

25 февраля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 марта 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 апреля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 июня 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 июня 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

DYSF-Observation (RUS)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Клинический статус больных дисферлинопатией (по шкале ММТ) Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Мышечная сила будет оцениваться с использованием ММТ и будет выражаться в баллах для каждой оцениваемой группы мышц.	Через завершение исследования через 24 месяца
Клинический статус пациентов с дисферлинопатией (оценка North Star для дисферлинопатии) Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Оценка North Star для дисферлинопатии (NSAD) — это функциональная шкала, которая будет использоваться для измерения двигательной активности у людей с дисферлинопатией (включает 29 пунктов).	Через завершение исследования через 24 месяца
Клинический статус больных дисферлинопатией (ручная динамометрия). Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Ручная динамометрия с использованием миометра MicroFET2 будет использоваться для измерения изометрической мышечной силы. Максимальная сила в килограммах будет указана для каждой группы мышц.	Через завершение исследования через 24 месяца
Клинический статус больных дисферлинопатией (проба 6-минутной ходьбы) Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Участнику будет предложено пройти максимальное расстояние за 6 минут как можно быстрее, а время в секундах зафиксируется.	Через завершение исследования через 24 месяца
Клинический анализ крови (уровень гемоглобина) Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Планируется оценка уровня гемоглобина у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Клинический анализ крови. Уровень гематокрита Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень гематокрита (%) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Клинический анализ крови. Уровень РБК Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень эритроцитов планируется оценивать у пациентов с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Клинический анализ крови. Уровень лейкоцитов Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень лейкоцитов планируется оценивать у пациентов с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Клинический анализ крови. Уровни СОЭ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровни СОЭ (мм/ч) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Клинический анализ крови. Уровень тромбоцитов Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Планируется определение уровня тромбоцитов у пациентов с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	У больных с дисферлинопатией планируется определить уровень калия (ммоль/л).	Через завершение исследования через 24 месяца
Биохимический анализ крови. Уровень натрия Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень натрия (ммоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень кальция Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень кальция (ммоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень креатинина Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень креатинина (мкмоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень глюкозы Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень глюкозы (ммоль/л) планируется определять у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень мочевой кислоты Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень мочевой кислоты (мкмоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень мочевины Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень мочевины (ммоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень АЛТ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень АЛТ (Ед/л) планируется определять у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень АСТ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень АСТ (Ед/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень общего белка Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень общего белка (г/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень КФК Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень КФК (Ед/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень триглицеридов Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень триглицеридов (ммоль/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Биохимический анализ крови. Уровень СРБ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Уровень СРБ (мг/л) планируется оценивать у больных с дисферлинопатией.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Уровни цитокинов в крови у лиц с дисферлинопатией и здоровых добровольцев. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Оценить средний уровень цитокинов в крови у лиц с дисферлинопатией в различных регионах Российской Федерации; Оценить средний уровень цитокинов в крови здоровых людей. Профилирование цитокинов сыворотки крови будет проводиться с использованием многопараметрической флуоресцентной диагностической системы Luminex 200 и панели Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, США) в соответствии с инструкциями производителя. Полученные данные будут обработаны с использованием программного обеспечения управления MasterPlex CT и программного обеспечения для анализа MasterPlex QT (Hitachi Software, Сан-Бруно, США). В исследовании будут оцениваться следующие уровни цитокинов: FGF2, эотаксин, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6. , ИЛ-7, ИЛ-8, ИЛ-9, ИЛ-10, ИЛ-12 р70, ИЛ-13, ИЛ-15, ИЛ-17, ИП-10, МСР-1/MCAF, МИП-1α, МИП- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF.	Через завершение исследования через 24 месяца
Аутоантитела у больных дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	Оценка уровня антител к антигенам скелетных мышц; антинуклеарный фактор (ANA), экстрагируемый ядерный антиген.	Через завершение исследования через 24 месяца
МРТ мышц у больных с дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Охарактеризовать вовлечение мышц по результатам МРТ; Оценить прогрессирование поражения мышц на основе повторной МРТ один раз в год;	Через завершение исследования в 24 месяца.
Субпопуляционный состав Т-лимфоцитов у лиц с дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Охарактеризовать изменения субпопуляционного состава Т-лимфоцитов в %.	Через завершение исследования через 24 месяца
Субпопуляционный состав В-лимфоцитов у лиц с дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Охарактеризовать изменения субпопуляционного состава В-лимфоцитов в %.	Через завершение исследования через 24 месяца
Субпопуляционный состав фагоцитарной активности лейкоцитов у лиц с дисферлинопатией (НСТ-тест) Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Характеризовать изменения фагоцитарной активности лейкоцитов (тест НСТ при ХК).	Через завершение исследования через 24 месяца
Субпопуляционный состав фагоцитарной активности лейкоцитов у лиц с дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Охарактеризовать изменения фагоцитарной активности лейкоцитов (фагоцитарного числа в ТС).	Через завершение исследования через 24 месяца
Субпопуляционный состав фагоцитарной активности лейкоцитов у лиц с дисферлинопатией (лизосомально-катионный тест). Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Характеризовать изменения фагоцитарной активности лейкоцитов (лизосомально-катионный тест при ХК).	Через завершение исследования через 24 месяца
Субпопуляционный состав фагоцитарной активности лейкоцитов (фагоцитарный индекс) у лиц с дисферлинопатией. Временное ограничение: Через завершение исследования через 24 месяца	• Охарактеризовать изменения фагоцитарной активности лейкоцитов (фагоцитарный индекс).	Через завершение исследования через 24 месяца
Особенности походки и равновесия у больных поясно-конечностной мышечной дистрофией R2. Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Определить особенности походки у больных поясно-конечностной мышечной дистрофией R2 с использованием электрофизиологических методик (система оценки походки «Нейрософт СТЭДИС»).	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью эхокардиографии). LV Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Определяют абсолютные и относительные размеры индекса левого желудочка (ЛЖ).	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью эхокардиографии). масса ЛЖ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Будут определены абсолютные и относительные величины индекса массы ЛЖ.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью эхокардиографии). Масса миокарда Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Определяют абсолютные и относительные величины индекса массы миокарда.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью эхокардиографии). фургон Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Определяют абсолютные и относительные размеры индекса правого желудочка (ПЖ).	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью МРТ с контрастным веществом на основе гадолиния). Объемная оценка массы ЛЖ Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Будет выполнена объемная оценка массы ЛЖ путем ручного отслеживания. МРТ сердца оценит фиброз.	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью эхокардиографии). Лос-Анджелес Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Определяют абсолютные и относительные размеры индекса левого предсердия (ЛП).	Через завершение исследования в 24 месяца.
Сердечная функция (оценивается с помощью электрокардиографии). Результат 13 Временное ограничение: Через завершение исследования в 24 месяца.	Оценить характеристику ритма, зубец P, QRS, продолжительность зубца T; интервалы PR, RR, QT; PR, ST сегменты.	Через завершение исследования в 24 месяца.