Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczna, immunologiczna, morfologiczna i genetyczna charakterystyka pacjentów z dysferlinopatią w RF (DYSF-RUS)

24 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Artgen Biotech

Ocena klinicznej, immunologicznej, morfologicznej, molekularnej i genetycznej charakterystyki pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową typu R2 (typ 2B) w Federacji Rosyjskiej

Ocena specyficznych cech fenotypowych, stanu odporności, cech molekularnych, genetycznych i morfologicznych dorosłych pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową R2 w różnych regionach Federacji Rosyjskiej.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Jednoośrodkowe, kohortowe badanie kliniczne. Osoby obojga płci w wieku od 18 do 65 lat włącznie z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem dystrofii mięśniowo-kończynowej typu R2, które podpisały pisemną świadomą zgodę na udział w tym badaniu.

Grupy kontrolne i grupy przypadków powinny być dopasowane pod względem wieku i płci.

Cele studiów:

  • Aby ocenić stan kliniczny osobnika (wynik MMT; test 6-minutowego marszu; ocena North Star pod kątem dysferlinopatii (NSAD));
  • Aby ocenić biochemię krwi;
  • Aby scharakteryzować zaangażowanie mięśni na podstawie wyników MRI;
  • Aby ocenić postęp zajęcia mięśni na podstawie powtarzanego MRI;
  • Aby ocenić czynność serca za pomocą EKG, EchoCG i MRI;
  • Określenie wzorca chodu i charakterystyki równowagi u pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową za pomocą technik elektrofizjologicznych (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometria i plantografia z „SIDAS”);
  • Charakterystyka zmian składu subpopulacji limfocytów T i B, aktywność fagocytarna leukocytów (wskaźnik fagocytarny, liczba fagocytów, wskaźnik kompletności fagocytozy, testy kationów lizosomalnych i NBT);
  • Ocena średniego poziomu cytokin we krwi u osób z dystrofią mięśniowo-kończynową (typ R2) w różnych regionach Federacji Rosyjskiej;
  • Ocena średniego poziomu cytokin we krwi u osób zdrowych z różnych regionów RF;
  • Analiza związku między poziomem cytokin we krwi a obecnością mutacji w genie dysferliny;
  • Aby zbadać ekspresję (immunohistochemia i western-blotting) i dystrybucję dysferliny w uszkodzonych mięśniach osób z LGMDR2.

Badanie kliniczne obejmuje następujące etapy:

  1. Rekrutacja na przedmiot - 24 miesiące
  2. Gromadzenie i analiza danych - 12 miesięcy
  3. Sprawozdanie z badania - 30 dni.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy badania będą identyfikowani poprzez samoselekcję i bezpośrednie opcje rekrutacji. Uczestnicy zostaną zidentyfikowani z populacji osób, które są obserwowane w klinikach nerwowo-mięśniowych. Uczestnicy zostaną również pozyskani z rosyjskiego rejestru DYSF.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • osoby w wieku od 18 do 85 (włącznie) lat obu płci;
  • Podpisany pisemny formularz świadomej zgody;
  • Genetycznie potwierdzona diagnoza dystrofii mięśniowo-kończynowej (typ 2B) (grupa przypadków)

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik, który jest badaczem, asystentem badania, koordynatorem badania i członkiem innego personelu pośrednio lub bezpośrednio związanego z prowadzeniem badania;
  • Ostre stany chorobowe związane z dysfunkcją narządów wewnętrznych, stany zagrażające życiu, które wystąpiły mniej niż 6 miesięcy przed włączeniem do badania, takie jak ostra niewydolność serca, nerek, wątroby, zawał mięśnia sercowego lub ostry incydent naczyniowo-mózgowy (udar), a także choroby zakaźne;
  • Nadmierne spożycie alkoholu (> 20 g/dzień).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kółko naukowe
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną dysferlinopatią.
Grupa kontrolna
Zdrowi Wolontariusze

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stan kliniczny pacjentów z dysferlinopatią (wskaźnik MMT)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Siła mięśniowa zostanie oceniona za pomocą MMT i wyrażona w punktach dla każdej z ocenianych grup mięśniowych.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Stan kliniczny pacjentów z dysferlinopatią (ocena North Star dla dysferlinopatii)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) to skala funkcjonalna, która będzie używana do pomiaru sprawności motorycznej u osób z dysferlinopatią (zawiera 29 pozycji).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Stan kliniczny pacjentów z dysferlinopatią (Hand Held Dynamometry).
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Ręczna dynamometria przy użyciu miometru MicroFET2 zostanie wykorzystana do uchwycenia izometrycznej siły mięśni. Maksymalna siła w kilogramach zostanie podana dla każdej grupy mięśniowej.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Stan kliniczny pacjentów z dysferlinopatią (6-minutowy test marszu)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Uczestnik zostanie poproszony o jak najszybsze pokonanie maksymalnego dystansu w 6 min, a czas w sekundach zostanie zapisany.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Kliniczne badanie krwi (poziom hemoglobiny)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowane jest oznaczenie poziomu hemoglobiny u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Kliniczne badanie krwi. Poziom hematokrytu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu hematokrytu (%) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Kliniczne badanie krwi. Poziom erytrocytów
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowana jest ocena poziomu erytrocytów u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Kliniczne badanie krwi. Poziom WBC
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowana jest ocena poziomu WBC u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Kliniczne badanie krwi. Poziomy ESR
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Poziomy OB (mm/h) planuje się ocenić u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Kliniczne badanie krwi. Poziom płytek krwi
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowana jest ocena liczby płytek krwi u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Planowane jest oznaczenie stężenia potasu (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Biochemiczne badanie krwi. Poziom sodu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowane jest oznaczenie stężenia sodu (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom wapnia
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu wapnia (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom kreatyniny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowane jest oznaczenie poziomu kreatyniny (μmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom glukozy
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu glukozy (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom kwasu moczowego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie stężenia kwasu moczowego (μmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom mocznika
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu mocznika (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom ALAT
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu ALT (U/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom AST
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu AST (U/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom białka całkowitego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu białka całkowitego (g/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom CPK
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu CPK (U/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom trójglicerydów
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planowane jest oznaczenie poziomu trójglicerydów (mmol/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Biochemiczne badanie krwi. Poziom CRP
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Planuje się oznaczenie poziomu CRP (mg/l) u pacjentów z dysferlinopatią.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Poziomy cytokin we krwi u osób z dysferlinopatią i zdrowych ochotników.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
  • Ocena średniego poziomu cytokin we krwi u osób z dysferlinopatią w różnych regionach Federacji Rosyjskiej;
  • Ocena średniego poziomu cytokin we krwi u zdrowych osób.

Profilowanie cytokin w surowicy krwi zostanie przeprowadzone przy użyciu wieloparametrowego fluorescencyjnego systemu diagnostycznego Luminex 200 oraz panelu Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) zgodnie z zaleceniami producenta. Uzyskane dane będą przetwarzane z wykorzystaniem oprogramowania do kontroli MasterPlex CT i analizy MasterPlex QT (Hitachi Software, San Bruno, USA).

W badaniu zostaną ocenione następujące poziomy cytokin: FGF2, eotaksyna, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Autoprzeciwciała u pacjentów z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Ocena poziomu przeciwciał przeciwko antygenom mięśni szkieletowych; czynnik przeciwjądrowy (ANA), możliwy do ekstrakcji antygen jądrowy.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
MRI mięśni u pacjentów z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
  • Aby scharakteryzować zaangażowanie mięśni na podstawie wyników MRI;
  • Aby ocenić postęp zajęcia mięśni na podstawie powtarzanego MRI raz w roku;
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Skład subpopulacji limfocytów T u osób z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Scharakteryzowanie zmian składu subpopulacji limfocytów T w %.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Skład subpopulacji limfocytów B u osób z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Scharakteryzowanie zmian składu subpopulacji limfocytów B w %.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Skład subpopulacji aktywności fagocytarnej leukocytów u osób z dysferlinopatią (test NBT)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Charakterystyka zmian aktywności fagocytarnej leukocytów (test NBT w CU).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Skład subpopulacji aktywności fagocytarnej leukocytów u osób z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Charakterystyka zmian aktywności fagocytarnej leukocytów (liczba fagocytów w CU).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Skład subpopulacji aktywności fagocytarnej leukocytów u osób z dysferlinopatią (test kationów lizosomalnych).
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Charakterystyka zmian aktywności fagocytarnej leukocytów (test lizosomalno-kationowy w CU).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Skład subpopulacji aktywności fagocytarnej leukocytów (indeks fagocytarny) u osób z dysferlinopatią.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
• Charakterystyka zmian aktywności fagocytarnej leukocytów (wskaźnik fagocytarny).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy
Wzorzec chodu i charakterystyka równowagi u pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową R2.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określenie charakterystyki wzorca chodu u pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową R2 z wykorzystaniem technik elektrofizjologicznych (System Oceny Chodu Neurosoft „STEDIS”).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą echokardiografii). LV
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określone zostaną bezwzględne i względne rozmiary wskaźnika lewej komory (LV).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą echokardiografii). masa LV
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określone zostaną bezwzględne i względne rozmiary wskaźnika masy LV.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą echokardiografii). Masa mięśnia sercowego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określone zostaną bezwzględne i względne rozmiary wskaźnika masy mięśnia sercowego.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą echokardiografii). RV
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określone zostaną bezwzględne i względne rozmiary wskaźnika prawej komory (RV).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą badania MRI ze środkiem kontrastowym na bazie gadolinu). Wolumetryczna ocena masy LV
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Przeprowadzona zostanie wolumetryczna ocena masy LV za pomocą ręcznego śledzenia. MRI serca oceni zwłóknienie.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą echokardiografii). LA
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Określone zostaną bezwzględne i względne rozmiary wskaźnika lewego przedsionka (LA).
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą elektrokardiografii). Wynik 13
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Aby ocenić charakterystykę rytmu, załamek P, QRS, czas trwania załamka T; odstępy PR, RR, QT; Segmenty PR, ST.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą badania MRI ze środkiem kontrastowym na bazie gadolinu). Wolumetryczna ocena EF
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Zostanie przeprowadzona ocena wolumetryczna EF przez ręczne śledzenie.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Czynność serca (oceniana za pomocą badania MRI ze środkiem kontrastowym na bazie gadolinu).
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Przeprowadzona zostanie wolumetryczna ocena objętości za pomocą ręcznego śledzenia.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
Badanie morfologiczne mięśni
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.
W przypadku konieczności potwierdzenia przyczynowości mutacji w genie dysferliny pacjenci wykonywali biopsję mięśnia. Aby zbadać ekspresję (immunohistochemia i western-blotting) i dystrybucję dysferliny w uszkodzonych mięśniach osób z LGMDR2.
Poprzez ukończenie badania w wieku 24 miesięcy.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Artgen Biotech

Współpracownicy

Genotarget

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 stycznia 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

25 lutego 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DYSF-Observation (RUS)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj