Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az RF-ben szenvedő dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai, immunológiai, morfológiai és genetikai jellemzői (DYSF-RUS)

2022. július 25. frissítette: Human Stem Cell Institute, Russia

Az Orosz Föderációban az R2 típusú (2B típusú) végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegek klinikai, immunológiai, morfológiai, molekuláris és genetikai jellemzőinek értékelése

Az Orosz Föderáció különböző régióiban az R2 végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő felnőtt betegek fenotípusának, immunállapotának, molekuláris és genetikai, valamint morfológiai jellemzőinek értékelése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Részletes leírás

Egyközpontú, kohorsz klinikai vizsgálat. Mindkét nem 18 és 65 év közötti, R2 típusú végtag-öv izomdisztrófiájának genetikailag megerősített diagnózisával rendelkező alanyok, akik aláírták az írásos beleegyező nyilatkozatot ehhez a vizsgálathoz.

A kontroll- és esetcsoportokat kor és nem szerint kell összeállítani.

Tanulmányi célok:

  • Egy alany klinikai állapotának értékelése (MMT pontszám; 6 perces sétateszt; North Star Assessment for dysferlinopathia (NSAD));
  • A vér biokémiájának értékelése;
  • Az izom érintettségének jellemzése MRI eredmények alapján;
  • Az izomérintettség progressziójának értékelése ismételt MRI alapján;
  • A szívműködés felmérése EKG-val, EchoCG-vel és MRI-vel;
  • Végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegek járásmintájának és egyensúlyi jellemzőinek meghatározása elektrofiziológiai technikákkal (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometria és plantográfia "SIDAS"-szal);
  • A T- és B-limfociták szubpopulációiban bekövetkezett változások, a leukociták fagocita aktivitásának jellemzése (fagocita index, fagocitaszám, fagocitózis teljességi index, lizoszóma-kation és NBT tesztek);
  • Az Orosz Föderáció különböző régióiban végtag-öv izomdisztrófiában (R2 típusú) szenvedő alanyok átlagos vér citokinszintjének felmérése;
  • Az átlagos vér citokinszintjének felmérése az RF különböző régióiból származó egészséges alanyokban;
  • A vér citokinszintje és a diszferlin gén mutációjának jelenléte közötti kapcsolat elemzése;
  • A diszferlin expressziójának (immunhisztokémia és Western-blot) és eloszlásának tanulmányozása LGMDR2-vel rendelkező alanyok károsodott izomzatában.

A klinikai vizsgálat a következő szakaszokat tartalmazza:

  1. Tantárgyfelvétel - 24 hónap
  2. Adatgyűjtés és elemzés - 12 hónap
  3. Tanulmányi jelentés – 30 nap.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálatban résztvevőket önkiválasztás és közvetlen toborzási lehetőségek segítségével azonosítják. A résztvevőket a neuromuszkuláris klinikákon követett egyének populációjából azonosítják. A résztvevőket a DYSF orosz nyilvántartásából is felkérik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 és 85 év közötti (beleértve) mindkét nemű alanyok;
  • Aláírt írásos beleegyező nyilatkozat;
  • A végtag-öv izomdisztrófiájának genetikailag megerősített diagnózisa (2B típus) (egy esetcsoport)

Kizárási kritériumok:

  • Olyan alany, aki vizsgáló, tanulmányi asszisztens, vizsgálati koordinátor és a vizsgálat lefolytatásával közvetve vagy közvetlenül kapcsolatban álló egyéb személyzet tagja;
  • A zsigeri diszfunkcióhoz kapcsolódó akut egészségügyi állapotok, életveszélyes állapotok, amelyek a vizsgálatba való felvétel előtt kevesebb mint 6 hónappal jelentkeztek, például akut szív-, vese-, májelégtelenség, szívinfarktus vagy akut cerebrovascularis baleset (stroke), valamint fertőző betegségek;
  • Túlzott alkoholfogyasztás (> 20 g/nap).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Tanulócsoport
Genetikailag igazolt dysferlinopathiában szenvedő betegek.
Ellenőrző csoport
Egészséges önkéntesek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (MMT pontszám)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Az izomerőt az MMT segítségével értékelik, és minden egyes értékelt izomcsoportra pontban fejezik ki.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (North Star Assessment for dysferlinopathia)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A North Star Assessment for Dysferlinopathia (NSAD) egy funkcionális skála, amelyet dysferlinopathiában szenvedő egyének motoros teljesítményének mérésére használnak (29 elemet tartalmaz).
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (Kézi dinamometria).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A MicroFET2 myométerrel kézi dinamometriát használnak az izometrikus izomerő rögzítésére. A maximális erőt kilogrammban minden izomcsoportra megadjuk.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (6 perces sétateszt)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban teljesítse a maximális távolságot 6 méter alatt, és a rendszer rögzíti az időt másodpercben.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Klinikai vérvizsgálat (hemoglobinszint)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A hemoglobin szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Klinikai vérvizsgálat. A hematokrit szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A hematokrit szintjét (%) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Klinikai vérvizsgálat. Vvt szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A vörösvértestek szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Klinikai vérvizsgálat. A WBC szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A WBC szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Klinikai vérvizsgálat. Az ESR szintjei
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Az ESR (mm/h) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Klinikai vérvizsgálat. A vérlemezkék szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A vérlemezkék szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A káliumszintet (mmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Biokémiai vérvizsgálat. Nátrium szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A nátriumszintet (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A kalcium szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A kalciumszintet (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A kreatinin szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A kreatinin szintjét (μmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A glükóz szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A glükóz szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A húgysav szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A húgysav szintjét (μmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A karbamid szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A karbamid szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. Az ALT szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Az ALT (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. AST szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Az AST (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A teljes fehérje szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Az összfehérje szintjét (g/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. CPK szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A CPK (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. A trigliceridek szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A trigliceridek szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Biokémiai vérvizsgálat. CRP szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A CRP (mg/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A vér citokinszintje dysferlinopathiában szenvedő alanyokban és egészséges önkéntesekben.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
  • Az Orosz Föderáció különböző régióiban dysferlinopathiában szenvedő alanyok átlagos vér citokinszintjének felmérése;
  • Egészséges alanyok átlagos vér citokinszintjének felmérése.

A vérszérum citokinprofil-alkotása a Luminex 200 többparaméteres fluoreszcens diagnosztikai rendszer és a Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) használatával történik a gyártó utasításainak megfelelően. A kapott adatokat a MasterPlex CT vezérlés és a MasterPlex QT elemző szoftver (Hitachi Software, San Bruno, USA) segítségével dolgozzuk fel.

A vizsgálat során a következő citokinszinteket értékelik: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Autoantitestek dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A vázizom antigének elleni antitestszint értékelése; egy antinukleáris faktor (ANA), egy extrahálható nukleáris antigén.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Izom-MRI dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
  • Az izom érintettségének jellemzése MRI eredmények alapján;
  • Az izomérintettség progressziójának értékelése évente egyszer ismételt MRI alapján;
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A T-limfociták szubpopulációs összetétele dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• A T-limfociták szubpopulációs összetételének változásainak jellemzése %-ban.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A B-limfociták szubpopulációs összetétele dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• A B-limfociták szubpopulációs összetételének változásainak jellemzése %-ban.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban (NBT teszt)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• Leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (NBT teszt CU-ban).
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• A leukociták (fagocitaszám a CU-ban) fagocita aktivitásában bekövetkezett változások jellemzésére.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban (lizoszóma-kation teszt).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• A leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (lizoszóma-kation teszt CU-ban).
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi (fagocita index) dysferlinopathiában szenvedő alanyokban.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
• A leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (fagocita index).
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
Járásminta és egyensúlyi jellemzők végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegeknél R2.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A járásmintázat jellemzőinek meghatározása R2 végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegeknél elektrofiziológiai technikákkal (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LV
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Meg kell határozni a bal kamra (LV) index abszolút és relatív méretét.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LV tömeg
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Meg kell határozni az LV tömegindex abszolút és relatív méretét.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). A szívizom tömege
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Meg kell határozni a szívizom tömegindexének abszolút és relatív méretét.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). RV
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Meg kell határozni a jobb kamra (RV) index abszolút és relatív méretét.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve). A LV tömeg térfogati értékelése
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A LV tömeg térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik. A szív MRI-je értékeli a fibrózist.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LA
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Meg kell határozni a bal pitvar (LA) index abszolút és relatív méretét
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (elektrokardiográfiával értékelve). Eredmény 13
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Ritmusjellemzők, P-hullám, QRS, T-hullám időtartamának felmérése; PR, RR, QT intervallumok; PR, ST szegmensek.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve). Az EF térfogati értékelése
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Az EF térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
A térfogat térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Morfológiai izomvizsgálat
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
Ha szükséges volt a dysferlin gén mutációinak okának megerősítése, a betegek izombiopsziát végeztek. A diszferlin expressziójának (immunhisztokémia és Western-blot) és eloszlásának tanulmányozása LGMDR2-vel rendelkező alanyok károsodott izomzatában.
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Human Stem Cell Institute, Russia

Együttműködők

Genotarget

Nyomozók

  • Tanulmányi szék: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2020. január 15.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2024. február 25.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2024. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 26.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2021. április 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2022. július 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. július 25.

Utolsó ellenőrzés

2022. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • DYSF-Observation (RUS)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Qatar

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel