- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04824040
Az RF-ben szenvedő dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai, immunológiai, morfológiai és genetikai jellemzői (DYSF-RUS)
Az Orosz Föderációban az R2 típusú (2B típusú) végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegek klinikai, immunológiai, morfológiai, molekuláris és genetikai jellemzőinek értékelése
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Egyközpontú, kohorsz klinikai vizsgálat. Mindkét nem 18 és 65 év közötti, R2 típusú végtag-öv izomdisztrófiájának genetikailag megerősített diagnózisával rendelkező alanyok, akik aláírták az írásos beleegyező nyilatkozatot ehhez a vizsgálathoz.
A kontroll- és esetcsoportokat kor és nem szerint kell összeállítani.
Tanulmányi célok:
- Egy alany klinikai állapotának értékelése (MMT pontszám; 6 perces sétateszt; North Star Assessment for dysferlinopathia (NSAD));
- A vér biokémiájának értékelése;
- Az izom érintettségének jellemzése MRI eredmények alapján;
- Az izomérintettség progressziójának értékelése ismételt MRI alapján;
- A szívműködés felmérése EKG-val, EchoCG-vel és MRI-vel;
- Végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegek járásmintájának és egyensúlyi jellemzőinek meghatározása elektrofiziológiai technikákkal (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometria és plantográfia "SIDAS"-szal);
- A T- és B-limfociták szubpopulációiban bekövetkezett változások, a leukociták fagocita aktivitásának jellemzése (fagocita index, fagocitaszám, fagocitózis teljességi index, lizoszóma-kation és NBT tesztek);
- Az Orosz Föderáció különböző régióiban végtag-öv izomdisztrófiában (R2 típusú) szenvedő alanyok átlagos vér citokinszintjének felmérése;
- Az átlagos vér citokinszintjének felmérése az RF különböző régióiból származó egészséges alanyokban;
- A vér citokinszintje és a diszferlin gén mutációjának jelenléte közötti kapcsolat elemzése;
- A diszferlin expressziójának (immunhisztokémia és Western-blot) és eloszlásának tanulmányozása LGMDR2-vel rendelkező alanyok károsodott izomzatában.
A klinikai vizsgálat a következő szakaszokat tartalmazza:
- Tantárgyfelvétel - 24 hónap
- Adatgyűjtés és elemzés - 12 hónap
- Tanulmányi jelentés – 30 nap.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Moscow, Orosz Föderáció, 119333
- Human Stem Cells Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 és 85 év közötti (beleértve) mindkét nemű alanyok;
- Aláírt írásos beleegyező nyilatkozat;
- A végtag-öv izomdisztrófiájának genetikailag megerősített diagnózisa (2B típus) (egy esetcsoport)
Kizárási kritériumok:
- Olyan alany, aki vizsgáló, tanulmányi asszisztens, vizsgálati koordinátor és a vizsgálat lefolytatásával közvetve vagy közvetlenül kapcsolatban álló egyéb személyzet tagja;
- A zsigeri diszfunkcióhoz kapcsolódó akut egészségügyi állapotok, életveszélyes állapotok, amelyek a vizsgálatba való felvétel előtt kevesebb mint 6 hónappal jelentkeztek, például akut szív-, vese-, májelégtelenség, szívinfarktus vagy akut cerebrovascularis baleset (stroke), valamint fertőző betegségek;
- Túlzott alkoholfogyasztás (> 20 g/nap).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Tanulócsoport
Genetikailag igazolt dysferlinopathiában szenvedő betegek.
|
|
Ellenőrző csoport
Egészséges önkéntesek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (MMT pontszám)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
Az izomerőt az MMT segítségével értékelik, és minden egyes értékelt izomcsoportra pontban fejezik ki.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (North Star Assessment for dysferlinopathia)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A North Star Assessment for Dysferlinopathia (NSAD) egy funkcionális skála, amelyet dysferlinopathiában szenvedő egyének motoros teljesítményének mérésére használnak (29 elemet tartalmaz).
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (Kézi dinamometria).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A MicroFET2 myométerrel kézi dinamometriát használnak az izometrikus izomerő rögzítésére.
A maximális erőt kilogrammban minden izomcsoportra megadjuk.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Dysferlinopathiában szenvedő betegek klinikai állapota (6 perces sétateszt)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban teljesítse a maximális távolságot 6 méter alatt, és a rendszer rögzíti az időt másodpercben.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Klinikai vérvizsgálat (hemoglobinszint)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A hemoglobin szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Klinikai vérvizsgálat. A hematokrit szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A hematokrit szintjét (%) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Klinikai vérvizsgálat. Vvt szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A vörösvértestek szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Klinikai vérvizsgálat. A WBC szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A WBC szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Klinikai vérvizsgálat. Az ESR szintjei
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Az ESR (mm/h) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Klinikai vérvizsgálat. A vérlemezkék szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A vérlemezkék szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A káliumszintet (mmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. Nátrium szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A nátriumszintet (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A kalcium szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A kalciumszintet (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A kreatinin szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A kreatinin szintjét (μmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A glükóz szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A glükóz szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A húgysav szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A húgysav szintjét (μmol/l) tervezik dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A karbamid szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A karbamid szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. Az ALT szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Az ALT (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. AST szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Az AST (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A teljes fehérje szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Az összfehérje szintjét (g/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. CPK szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A CPK (U/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. A trigliceridek szintje
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A trigliceridek szintjét (mmol/l) dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Biokémiai vérvizsgálat. CRP szint
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A CRP (mg/l) szintjét dysferlinopathiában szenvedő betegeknél tervezik értékelni.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
A vér citokinszintje dysferlinopathiában szenvedő alanyokban és egészséges önkéntesekben.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A vérszérum citokinprofil-alkotása a Luminex 200 többparaméteres fluoreszcens diagnosztikai rendszer és a Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) használatával történik a gyártó utasításainak megfelelően. A kapott adatokat a MasterPlex CT vezérlés és a MasterPlex QT elemző szoftver (Hitachi Software, San Bruno, USA) segítségével dolgozzuk fel. A vizsgálat során a következő citokinszinteket értékelik: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF. |
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Autoantitestek dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
A vázizom antigének elleni antitestszint értékelése; egy antinukleáris faktor (ANA), egy extrahálható nukleáris antigén.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Izom-MRI dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
A T-limfociták szubpopulációs összetétele dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• A T-limfociták szubpopulációs összetételének változásainak jellemzése %-ban.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
A B-limfociták szubpopulációs összetétele dysferlinopathiában szenvedő betegeknél.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• A B-limfociták szubpopulációs összetételének változásainak jellemzése %-ban.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban (NBT teszt)
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• Leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (NBT teszt CU-ban).
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• A leukociták (fagocitaszám a CU-ban) fagocita aktivitásában bekövetkezett változások jellemzésére.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi dysferlinopathiában szenvedő alanyokban (lizoszóma-kation teszt).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• A leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (lizoszóma-kation teszt CU-ban).
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
A leukociták fagocita aktivitásának szubpopulációi (fagocita index) dysferlinopathiában szenvedő alanyokban.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
• A leukociták fagocita aktivitásának változásainak jellemzése (fagocita index).
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével
|
|
Járásminta és egyensúlyi jellemzők végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegeknél R2.
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A járásmintázat jellemzőinek meghatározása R2 végtag-öv izomdisztrófiában szenvedő betegeknél elektrofiziológiai technikákkal (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LV
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Meg kell határozni a bal kamra (LV) index abszolút és relatív méretét.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LV tömeg
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Meg kell határozni az LV tömegindex abszolút és relatív méretét.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). A szívizom tömege
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Meg kell határozni a szívizom tömegindexének abszolút és relatív méretét.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). RV
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Meg kell határozni a jobb kamra (RV) index abszolút és relatív méretét.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve). A LV tömeg térfogati értékelése
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A LV tömeg térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik.
A szív MRI-je értékeli a fibrózist.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (echokardiográfiával értékelve). LA
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Meg kell határozni a bal pitvar (LA) index abszolút és relatív méretét
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (elektrokardiográfiával értékelve). Eredmény 13
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Ritmusjellemzők, P-hullám, QRS, T-hullám időtartamának felmérése; PR, RR, QT intervallumok; PR, ST szegmensek.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve). Az EF térfogati értékelése
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Az EF térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Szívműködés (MRI-vizsgálattal, gadolínium-alapú kontrasztanyaggal értékelve).
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
A térfogat térfogati kiértékelése kézi nyomkövetéssel történik.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
|
Morfológiai izomvizsgálat
Időkeret: A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Ha szükséges volt a dysferlin gén mutációinak okának megerősítése, a betegek izombiopsziát végeztek.
A diszferlin expressziójának (immunhisztokémia és Western-blot) és eloszlásának tanulmányozása LGMDR2-vel rendelkező alanyok károsodott izomzatában.
|
A tanulmány 24 hónapos befejezésével.
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Bardakov SN, Deev RV, Tsargush VA, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh KA, Tveleneva AA, Sofronova YV, Suslov VM, Carlier PG, Kurbatov SA, Yakovlev IA, Umakhanova ZR, Isaev AA. Asymptomatic and oligosymptomatic states of dysferlinopathy. J Neuromuscul Dis. 2024 Nov;11(6):1283-1294. doi: 10.1177/22143602241289227. Epub 2024 Dec 8.
- Bardakov SN, Deev RV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Khromov-Borisov NN, Kopylov ED, Savchuk capital EM, CyrillicR, Pushkin MS, Presnyakov EV, Magomedova RM, Achmedova PG, Umakhanova ZR, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh Kcapital A, Cyrillic, Tveleneva Acapital A, Cyrillic, Sofronova YV, Yakovlev IA. Genetic screening of an endemic mutation in the DYSF gene in an isolated, mountainous population in the Republic of Dagestan. Mol Genet Genomic Med. 2023 Oct;11(10):e2236. doi: 10.1002/mgg3.2236. Epub 2023 Aug 8.
- Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Chernova ON, Magomedova RM, Akhmedova PG, Yakovlev IA, Dalgatov GD, Fedotov VP, Isaev AA, Deev RV. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan. Front Neurol. 2017 Mar 8;8:77. doi: 10.3389/fneur.2017.00077. eCollection 2017.
- Bardakov SN, Titova AA, Nikitin SS, Nikitins V, Sokolova MO, Tsargush VA, Yuhno EA, Vetrovoj OV, Carlier PG, Sofronova YV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Deev RV. Miyoshi myopathy associated with spine rigidity and multiple contractures: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 2024 Feb 16;25(1):146. doi: 10.1186/s12891-024-07270-y.
- Bardakov SN, Tsargush VA, Carlier PG, Nikitin SS, Kurbatov SA, Titova AA, Umakhanova ZR, Akhmedova PG, Magomedova RM, Zheleznyak IS, Emelyantsev AA, Berezhnaya EN, A Yakovlev I, Isaev AA, Deev RV. Magnetic resonance imaging pattern variability in dysferlinopathy. Acta Myol. 2021 Dec 31;40(4):158-171. doi: 10.36185/2532-1900-059. eCollection 2021 Dec.
- Khaiboullina SF, Martynova EV, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Yakovlev IA, Isaev AA, Deev RV, Rizvanov AA. Serum Cytokine Profile in a Patient Diagnosed with Dysferlinopathy. Case Rep Med. 2017;2017:3615354. doi: 10.1155/2017/3615354. Epub 2017 Apr 13.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DYSF-Observation (RUS)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .