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Klinische, immunologische, morphologische und genetische Merkmale von Patienten mit Dysferlinopathie in der RF (DYSF-RUS)

24. Juni 2025 aktualisiert von: Artgen Biotech

Bewertung der klinischen, immunologischen, morphologischen, molekularen und genetischen Merkmale von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R2 (Typ 2B) in der Russischen Föderation

Bewertung der spezifischen Merkmale des Phänotyps, des Immunstatus, der molekularen und genetischen sowie der morphologischen Merkmale von erwachsenen Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie R2 in verschiedenen Regionen der Russischen Föderation.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Eine monozentrische klinische Kohortenstudie. Probanden beiderlei Geschlechts im Alter von 18 bis einschließlich 65 Jahren mit genetisch bestätigter Diagnose von Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R2, die die schriftliche Einverständniserklärung für diese Studie unterzeichnet haben.

Die Kontroll- und Fallgruppen sollten alters- und geschlechtsangepasst sein.

Lernziele:

  • Bewertung eines klinischen Status eines Subjekts (MMT-Score; 6-Minuten-Gehtest; North Star Assessment für Dysferlinopathie (NSAD));
  • Zur Beurteilung der Blutbiochemie;
  • Charakterisierung der Muskelbeteiligung basierend auf MRT-Ergebnissen;
  • Bewertung des Fortschreitens der Muskelbeteiligung basierend auf wiederholter MRT;
  • Zur Beurteilung der Herzfunktion mit EKG, EchoCG und MRT;
  • Bestimmung von Gangbild und Gleichgewichtsmerkmalen bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie mittels elektrophysiologischer Verfahren (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; Stabilometrie und Plantographie mit „SIDAS“);
  • Charakterisierung von Veränderungen in der Subpopulationszusammensetzung von T- und B-Lymphozyten, phagozytischer Aktivität von Leukozyten (ein Phagozytoseindex, eine Phagozytenzahl, ein Index der Vollständigkeit der Phagozytose, lysosomale Kationen- und NBT-Tests);
  • Bestimmung der durchschnittlichen Zytokinspiegel im Blut bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Typ R2) in verschiedenen Regionen der Russischen Föderation;
  • Bestimmung der durchschnittlichen Zytokinspiegel im Blut bei gesunden Probanden aus verschiedenen Regionen der RF;
  • Analyse der Beziehung zwischen Zytokinspiegeln im Blut und dem Vorhandensein einer Mutation im Dysferlin-Gen;
  • Untersuchung der Expression (Immunhistochemie und Western-Blotting) und Verteilung von Dysferlin in beeinträchtigten Muskeln von Probanden mit LGMDR2.

Die klinische Studie umfasst die folgenden Phasen:

  1. Probandeneinschreibung - 24 Monate
  2. Datenerhebung und -analyse - 12 Monate
  3. Studienbericht - 30 Tage.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 85 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienteilnehmer werden durch Selbstselektion und Direktrekrutierungsmöglichkeiten identifiziert. Die Teilnehmer werden aus der Population von Personen identifiziert, die in den neuromuskulären Kliniken beobachtet werden. Die Teilnehmer werden auch vom russischen DYSF-Register angefordert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 18 bis 85 (einschließlich) Jahre alte Probanden beiderlei Geschlechts;
  • Eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung;
  • Genetisch bestätigte Diagnose Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Typ 2B) (eine Fallgruppe)

Ausschlusskriterien:

  • Ein Proband, der ein Prüfer, Studienassistent, Studienkoordinator und ein Mitglied des sonstigen Personals ist, das indirekt oder direkt mit der Durchführung der Studie verbunden ist;
  • Akute Erkrankungen im Zusammenhang mit viszeraler Dysfunktion, lebensbedrohliche Erkrankungen, die weniger als 6 Monate vor der Aufnahme in die Studie aufgetreten sind, wie akute Herz-, Nieren-, Leberinsuffizienz, Myokardinfarkt oder ein akuter Schlaganfall sowie Infektionskrankheiten;
  • Übermäßiger Alkoholkonsum (> 20 g/Tag).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Studiengruppe
Patienten mit einer genetisch bestätigten Dysferlinopathie.
Kontrollgruppe
Gesunde Freiwillige

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinischer Status von Patienten mit Dysferlinopathie (MMT-Score)
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Die Muskelkraft wird mit MMT bewertet und für jede der bewerteten Muskelgruppen in Punkten ausgedrückt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Klinischer Status von Patienten mit Dysferlinopathie (North Star Assessment for Dysferlinopathy)
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) ist eine funktionelle Skala, die verwendet wird, um die motorische Leistung bei Personen mit Dysferlinopathie zu messen (umfasst 29 Punkte).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Klinischer Status von Patienten mit Dysferlinopathie (handgehaltene Dynamometrie).
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Handgehaltene Dynamometrie mit dem MicroFET2-Myometer wird verwendet, um die isometrische Muskelkraft zu erfassen. Die maximale Kraft in Kilogramm wird für jede Muskelgruppe angegeben.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Klinischer Status von Patienten mit Dysferlinopathie (6-Minuten-Gehtest)
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Der Teilnehmer wird gebeten, die maximale Distanz in 6 Minuten so schnell wie sicher möglich zu absolvieren, und die Zeit in Sekunden wird aufgezeichnet.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Klinischer Bluttest (Hämoglobinspiegel)
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Hämoglobinspiegel soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Klinischer Bluttest. Hämatokritwert
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Hämatokritwert (%) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Klinischer Bluttest. Niveau der RBC
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Bei Patienten mit Dysferlinopathie soll der RBC-Spiegel bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Klinischer Bluttest. WBC-Level
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Es ist geplant, den Leukozytenspiegel bei Patienten mit Dysferlinopathie zu bestimmen.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Klinischer Bluttest. Ebenen der ESR
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Es ist geplant, bei Patienten mit Dysferlinopathie die ESR-Werte (mm/h) zu bestimmen.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Klinischer Bluttest. Blutplättchenspiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Bei Patienten mit Dysferlinopathie soll die Thrombozytenzahl bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Der Kaliumspiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Biochemischer Bluttest. Natriumgehalt
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Natriumspiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Kalziumspiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Kalziumspiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Kreatininspiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Kreatininspiegel (μmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Glukosespiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Glukosespiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Harnsäurespiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Harnsäurespiegel (μmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Harnstoffgehalt
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Harnstoffspiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Niveau von ALT
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der ALT-Wert (U/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. AST-Niveau
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der AST-Spiegel (U/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Gehalt an Gesamtprotein
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Gehalt an Gesamtprotein (g/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Niveau von CPK
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der CPK-Spiegel (U/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. Triglyceridspiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der Triglyceridspiegel (mmol/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Biochemischer Bluttest. CRP-Spiegel
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Der CRP-Spiegel (mg/l) soll bei Patienten mit Dysferlinopathie bestimmt werden.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Zytokinspiegel im Blut bei Patienten mit Dysferlinopathie und gesunden Probanden.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
  • Bestimmung der durchschnittlichen Zytokinspiegel im Blut bei Patienten mit Dysferlinopathie in verschiedenen Regionen der Russischen Föderation;
  • Zur Bestimmung des durchschnittlichen Zytokinspiegels im Blut bei gesunden Probanden.

Die Zytokin-Profilierung des Blutserums wird unter Verwendung des Multiparameter-Fluoreszenz-Diagnosesystems Luminex 200 und des Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) gemäß den Anweisungen des Herstellers durchgeführt. Die gewonnenen Daten werden mit Hilfe von MasterPlex CT Control und MasterPlex QT Analysesoftware (Hitachi Software, San Bruno, USA) verarbeitet.

Die folgenden Zytokinspiegel werden in der Studie bewertet: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Autoantikörper bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Bewertung des Antikörperspiegels gegen Skelettmuskelantigene; ein antinukleärer Faktor (ANA), ein extrahierbares nukleäres Antigen.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Muskel-MRT bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
  • Charakterisierung der Muskelbeteiligung basierend auf MRT-Ergebnissen;
  • Bewertung des Fortschreitens der Muskelbeteiligung auf der Grundlage einer einmal jährlich wiederholten MRT;
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Subpopulationszusammensetzungen von T-Lymphozyten bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Veränderungen in der Subpopulationszusammensetzung von T-Lymphozyten in % zu charakterisieren.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Subpopulationszusammensetzungen von B-Lymphozyten bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Veränderungen in der Subpopulationszusammensetzung von B-Lymphozyten in % zu charakterisieren.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Subpopulationszusammensetzungen der phagozytischen Aktivität von Leukozyten bei Patienten mit Dysferlinopathie (NBT-Test)
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Um Veränderungen in der phagozytischen Aktivität von Leukozyten zu charakterisieren (NBT-Test in CU).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Subpopulationszusammensetzungen der phagozytischen Aktivität von Leukozyten bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Charakterisierung von Veränderungen in der phagozytischen Aktivität von Leukozyten (eine Phagozytenzahl in CU).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Subpopulationszusammensetzungen der phagozytischen Aktivität von Leukozyten bei Patienten mit Dysferlinopathie (lysosomaler Kationentest).
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Um Veränderungen in der phagozytischen Aktivität von Leukozyten zu charakterisieren (lysosomaler Kationentest in CU).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Subpopulationszusammensetzungen der phagozytischen Aktivität von Leukozyten (ein phagozytischer Index) bei Patienten mit Dysferlinopathie.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
• Charakterisierung von Veränderungen in der phagozytischen Aktivität von Leukozyten (ein phagozytischer Index).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten
Gangmuster und Gleichgewichtsmerkmale bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie R2.
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Bestimmung eines charakteristischen Gangmusters bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie R2 unter Verwendung elektrophysiologischer Techniken (Neurosoft Gait Assessment System „STEDIS“).
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Echokardiographie). LV
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Die absoluten und relativen Größen des Index des linken Ventrikels (LV) werden bestimmt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Echokardiographie). LV-Masse
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Die absoluten und relativen Größen des LV-Massenindex werden bestimmt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Echokardiographie). Masse des Myokards
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Die absoluten und relativen Größen des Myokard-Massenindex werden bestimmt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Echokardiographie). Wohnmobil
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Die absoluten und relativen Größen des Indexes des rechten Ventrikels (RV) werden bestimmt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch MRT-Scan mit einem Gadolinium-basierten Kontrastmittel). Volumetrische Auswertung der LV-Masse
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Es wird eine volumetrische Bewertung der LV-Masse durch manuelle Aufzeichnung durchgeführt. Eine MRT des Herzens wird die Fibrose beurteilen.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Echokardiographie). LA
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Die absoluten und relativen Größen des Index des linken Vorhofs (LA) werden bestimmt
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch Elektrokardiographie). Ergebnis 13
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Zur Beurteilung von Rhythmuscharakteristik, P-Welle, QRS, T-Wellendauer; PR-, RR-, QT-Intervalle; PR, ST-Segmente.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch MRT-Scan mit einem Gadolinium-basierten Kontrastmittel). Volumetrische Auswertung von EF
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Es wird eine volumetrische Bewertung von EF durch manuelle Aufzeichnung durchgeführt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Herzfunktion (beurteilt durch MRT-Scan mit einem Gadolinium-basierten Kontrastmittel).
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Es wird eine volumetrische Auswertung des Volumens durch manuelle Aufzeichnung durchgeführt.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Morphologische Muskelstudie
Zeitfenster: Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.
Wenn es notwendig war, die Ursache von Mutationen im Dysferlin-Gen zu bestätigen, wurden die Patienten einer Muskelbiopsie unterzogen. Untersuchung der Expression (Immunhistochemie und Western-Blotting) und Verteilung von Dysferlin in beeinträchtigten Muskeln von Probanden mit LGMDR2.
Durch Studienabschluss nach 24 Monaten.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Artgen Biotech

Mitarbeiter

Genotarget

Ermittler

  • Studienstuhl: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Januar 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

25. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. April 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DYSF-Observation (RUS)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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