Kliniske, immunologiske, morfologiske og genetiske egenskaper hos pasienter med dysferlinopati i RF (DYSF-RUS)

En enkeltsenter, kohort klinisk studie. Forsøkspersoner av begge kjønn i alderen 18 til og med 65 år med genetisk bekreftet diagnose av muskeldystrofi i lem-belte type R2, som har signert det skriftlige informerte samtykkeskjemaet for denne studien.

Kontroll- og saksgruppene bør være alders- og kjønnsmatchede.

Studiemål:

• For å evaluere en klinisk status for et emne (MMT-score; 6-minutters gangtest; North Star Assessment for dysferlinopati (NSAD));
• For å vurdere blodbiokjemi;
• Å karakterisere muskelinvolvering basert på MR-resultater;
• For å evaluere progresjonen av muskelinvolvering basert på gjentatt MR;
• For å vurdere hjertefunksjon med EKG, EchoCG og MR;
• For å bestemme et gangmønster og balansekarakteristikker hos pasienter med lem-belte muskeldystrofi ved bruk av elektrofysiologiske teknikker (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometri og plantografi med "SIDAS");
• For å karakterisere endringer i subpopulasjonssammensetninger av T- og B-lymfocytter, fagocytisk aktivitet av leukocytter (en fagocyttindeks, et fagocyttnummer, en indeks for fagocytose-fullstendighet, lysosomal-kation og NBT-tester);
• For å vurdere gjennomsnittlige blodcytokinnivåer hos personer med muskeldystrofi (type R2) i ulike regioner av den russiske føderasjonen;
• For å vurdere gjennomsnittlige blodcytokinnivåer hos friske personer fra ulike regioner av RF;
• Å analysere forholdet mellom blodcytokinnivåer og tilstedeværelsen av en mutasjon i dysferlin-genet;
• For å studere uttrykket (immunohistokjemi og western-blotting) og distribusjon av dysferlin i nedsatte muskler hos personer med LGMDR2.

Den kliniske studien inkluderer stadiene som følger:

1. Fagpåmelding - 24 måneder
2. Datainnsamling og analyse - 12 måneder
3. Studierapport - 30 dager.