Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden kliiniset, immunologiset, morfologiset ja geneettiset ominaisuudet RF:ssä (DYSF-RUS)

tiistai 24. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Artgen Biotech

Venäjän federaation raajavyön lihasdystrofiaa tyyppi R2 (tyyppi 2B) sairastavien potilaiden kliinisten, immunologisten, morfologisten, molekyylisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi

Arvioida fenotyypin, immuunitilan, molekyyli- ja geneettisten sekä morfologisten ominaisuuksien erityispiirteitä raajavyön lihasdystrofiaa R2 sairastavilla aikuispotilailla Venäjän federaation eri alueilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Yhden keskuksen kohorttikliininen tutkimus. Molempien sukupuolten 18–65-vuotiaat henkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu diagnoosi raajavyön lihasdystrofia tyyppi R2 ja jotka ovat allekirjoittaneet kirjallisen suostumuslomakkeen tätä tutkimusta varten.

Kontrolli- ja tapausryhmien tulee olla iän ja sukupuolen mukaisia.

Opintojen tavoitteet:

Tutkittavan kliinisen tilan arvioiminen (MMT-pisteet; 6 minuutin kävelytesti; North Star Assessment for dysferlinopathy (NSAD));
Arvioida veren biokemiaa;
Luonnehtia lihasten osallistumista MRI-tulosten perusteella;
Arvioida lihasten osallistumisen etenemistä toistuvan MRI:n perusteella;
Sydämen toiminnan arviointi EKG:llä, EchoCG:llä ja MRI:llä;
Kävelymallin ja tasapainon ominaisuuksien määrittäminen potilailla, joilla on raajavyön lihasdystrofia elektrofysiologisilla tekniikoilla (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometria ja plantografia "SIDAS":lla);
karakterisoida muutoksia T- ja B-lymfosyyttien alapopulaatioiden koostumuksissa, leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden (fagosyyttiindeksi, fagosyyttiluku, fagosytoosin täydellisyyden indeksi, lysosomaali-kationi- ja NBT-testit);
Arvioida keskimääräisiä veren sytokiinitasoja henkilöillä, joilla on raajavyön lihasdystrofia (tyyppi R2) Venäjän federaation eri alueilla;
Arvioida keskimääräisiä veren sytokiinitasoja terveillä henkilöillä RF:n eri alueilta;
Analysoida suhdetta veren sytokiinitasojen ja dysferliinigeenin mutaation esiintymisen välillä;
Tutkia dysferliinin ilmentymistä (immunohistokemia ja Western-blottaus) ja jakautumista LGMDR2-potilaiden heikentyneessä lihaksessa.

Kliininen tutkimus sisältää seuraavat vaiheet:

Aiheen ilmoittautuminen - 24 kuukautta
Tiedonkeruu ja analysointi - 12 kuukautta
Tutkimusraportti - 30 päivää.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Venäjän federaatio
- - Moscow, Venäjän federaatio, 119333
    - Human Stem Cells Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 85 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistujat tunnistetaan itsevalinnan ja suorien rekrytointivaihtoehtojen avulla. Osallistujat tunnistetaan niiden henkilöiden joukosta, joita seurataan neuromuskulaarisilla klinikoilla. Osallistujia pyydetään myös DYSF:n venäläisestä rekisteristä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

18–85-vuotiaat (mukaan lukien) molemmat sukupuolet;
Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumuslomake;
Geneettisesti vahvistettu diagnoosi raajavyön lihasdystrofiasta (tyyppi 2B) (tapausryhmä)

Poissulkemiskriteerit:

Tutkittava, joka on tutkija, opintoavustaja, tutkimuskoordinaattori ja muun tutkimuksen suorittamiseen välillisesti tai suoraan liittyvän henkilöstön jäsen;
Akuutit sairaudet, jotka liittyvät sisäelinten toimintahäiriöön, henkeä uhkaavat tilat, jotka ilmenivät alle 6 kuukautta ennen tutkimukseen ilmoittautumista, kuten akuutti sydämen, munuaisten, maksan vajaatoiminta, sydäninfarkti tai akuutti aivoverenkiertohäiriö (aivohalvaus) sekä infektiotaudit;
Liiallinen alkoholinkäyttö (> 20 g/vrk).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Opiskeluryhmä Potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu dysferlinopatia.
Kontrolliryhmä Terveet vapaaehtoiset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Artgen Biotech

Yhteistyökumppanit

Genotarget

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. tammikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 25. helmikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. heinäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. helmikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. huhtikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

DYSF-Observation (RUS)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden kliininen tila (MMT-pisteet) Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Lihasvoimaa arvioidaan käyttämällä MMT:tä ja se ilmaistaan pisteinä kunkin arvioitavan lihasryhmän osalta.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden kliininen tila (North Star Assessment for dysferlinopathy) Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) on toiminnallinen asteikko, jota käytetään motorisen suorituskyvyn mittaamiseen yksilöillä, joilla on dysferlinopatia (sisältää 29 kohdetta).	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden kliininen tila (Hand Held Dynamometry). Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Kädessä pidettävää dynamometriaa MicroFET2-myometrillä käytetään isometrisen lihasvoiman mittaamiseen. Maksimivoima kilogrammoina ilmoitetaan kunkin lihasryhmän osalta.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Dysferlinopatiapotilaiden kliininen tila (6 minuutin kävelytesti) Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Osallistujaa pyydetään suorittamaan maksimimatka 6 miinissä mahdollisimman nopeasti ja aika sekunteina kirjataan.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Kliininen verikoe (hemoglobiinitaso) Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Hemoglobiinitaso on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Kliininen verikoe. Hematokriitin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Hematokriittitaso (%) on suunniteltu arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Kliininen verikoe. Punasolujen taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Punasolujen taso on suunniteltu arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Kliininen verikoe. WBC:n taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Valkosolujen taso on suunniteltu arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Kliininen verikoe. ESR:n tasot Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	ESR-tasot (mm/h) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Kliininen verikoe. Verihiutaleiden taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Verihiutaleiden taso on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden kaliumtasot (mmol/l) on tarkoitus arvioida.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Biokemiallinen verikoe. Natriumin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Natriumtaso (mmol/l) suunnitellaan arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Kalsiumin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Kalsiumtaso (mmol/l) suunnitellaan arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Kreatiniinin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Kreatiniinitaso (μmol/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Glukoosin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Glukoositaso (mmol/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Virtsahapon taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Virtsahappotaso (μmol/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Urean taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden ureapitoisuus (mmol/l) on tarkoitus arvioida.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. ALT-taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	ALT-taso (U/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. AST-taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	ASAT-taso (U/l) on suunniteltu arvioitavaksi potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Kokonaisproteiinin taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Kokonaisproteiinitaso (g/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. CPK:n taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	CPK-taso (U/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. Triglyseridien taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Dysferlinopatiaa sairastavien potilaiden triglyseridien taso (mmol/l) on tarkoitus arvioida.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Biokemiallinen verikoe. CRP-taso Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	CRP-taso (mg/l) on tarkoitus arvioida potilailla, joilla on dysferlinopatia.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Veren sytokiinitasot potilailla, joilla on dysferlinopatia ja terveillä vapaaehtoisilla. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Arvioida keskimääräisiä veren sytokiinitasoja dysferlinopatiaa sairastavilla henkilöillä Venäjän federaation eri alueilla; Arvioida keskimääräisiä veren sytokiinipitoisuuksia terveillä koehenkilöillä. Veren seerumin sytokiiniprofilointi suoritetaan käyttämällä moniparametrista fluoresoivaa diagnostiikkajärjestelmää Luminex 200 ja Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panelia (Bio-Rad, Hercules, USA) valmistajan ohjeiden mukaisesti. Saadut tiedot käsitellään MasterPlex CT -ohjaus- ja MasterPlex QT -analyysiohjelmistolla (Hitachi Software, San Bruno, USA). Seuraavat sytokiinitasot arvioidaan tutkimuksessa: FGF2, Eotaksiini, G-CSF, GM-CSF, IFN-y, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1a, MIP- 1p, PDGF-BB, RANTES, TNF-a, VEGF.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Autovasta-aineet potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	Luustolihasten antigeenejä vastaan kohdistuvan vasta-ainetason arviointi; antinukleaarinen tekijä (ANA), uutettava ydinantigeeni.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Lihasten MRI potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Luonnehtia lihasten osallistumista MRI-tulosten perusteella; Arvioida lihasten osallistumisen etenemistä kerran vuodessa toistuvan MRI:n perusteella;	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
T-lymfosyyttien alapopulaatiokoostumukset potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Karakterisoida muutoksia T-lymfosyyttien alapopulaatioiden koostumuksissa %.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
B-lymfosyyttien alapopulaatiokoostumukset potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Karakterisoida muutoksia B-lymfosyyttien alapopulaatioiden koostumuksissa prosentteina.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden alapopulaatiokoostumukset potilailla, joilla on dysferlinopatia (NBT-testi) Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden muutosten karakterisointi (NBT-testi CU:ssa).	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden alapopulaatiokoostumukset potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden muutosten karakterisointi (fagosyyttien lukumäärä CU:ssa).	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden alapopulaatiokoostumukset potilailla, joilla on dysferlinopatia (lysosomaalinen kationitesti). Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden muutosten karakterisointi (lysosomaalikationitesti CU:ssa).	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden alapopulaatiokoostumukset (fagosyyttinen indeksi) potilailla, joilla on dysferlinopatia. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta	• Leukosyyttien fagosyyttisen aktiivisuuden muutosten karakterisointi (fagosyyttiindeksi).	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta
Kävelymallin ja tasapainon ominaisuudet potilailla, joilla on raajavyön lihasdystrofia R2. Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Kävelykuvion ominaisuuksien määrittäminen potilailla, joilla on raajavyön lihasdystrofia R2 käyttämällä elektrofysiologisia tekniikoita (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu Ekokardiografialla). LV Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Vasemman kammion indeksin (LV) absoluuttinen ja suhteellinen koko määritetään.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu Ekokardiografialla). LV massa Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	LV-massaindeksin absoluuttiset ja suhteelliset koot määritetään.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu Ekokardiografialla). Sydänlihaksen massa Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Sydänlihaksen massaindeksin absoluuttiset ja suhteelliset koot määritetään.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu Ekokardiografialla). RV Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Oikean kammioindeksin (RV) absoluuttinen ja suhteellinen koko määritetään.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu magneettikuvauksella gadoliniumpohjaisella varjoaineella). LV-massan tilavuusarviointi Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	LV-massan tilavuusarviointi suoritetaan manuaalisella jäljityksellä. Sydämen MRI arvioi fibroosin.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu Ekokardiografialla). LA Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Vasemman eteisen (LA) indeksin absoluuttinen ja suhteellinen koko määritetään	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu elektrokardiografialla). Tulos 13 Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Arvioi rytmiominaisuudet, P-aalto, QRS, T-aallon kesto; PR, RR, QT-välit; PR-, ST-segmentit.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu magneettikuvauksella gadoliniumpohjaisella varjoaineella). EF:n volyymiarviointi Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	EF:n tilavuusarviointi suoritetaan manuaalisella jäljityksellä.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Sydämen toiminta (arvioitu magneettikuvauksella gadoliniumpohjaisella varjoaineella). Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Tilavuuden tilavuusarviointi suoritetaan manuaalisella jäljityksellä.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.
Morfologinen lihastutkimus Aikaikkuna: 24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.	Jos dysferliinigeenin mutaatioiden syy oli tarpeen vahvistaa, potilaille otettiin lihasbiopsia. Tutkia dysferliinin ilmentymistä (immunohistokemia ja Western-blottaus) ja jakautumista LGMDR2-potilaiden heikentyneessä lihaksessa.	24 kuukauden kuluttua opintojen suorittamisesta.