Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische, immunologische, morfologische en genetische kenmerken van patiënten met dysferlinopathie in de RF (DYSF-RUS)

24 juni 2025 bijgewerkt door: Artgen Biotech

Evaluatie van klinische, immunologische, morfologische, moleculaire en genetische kenmerken van patiënten met ledematen-gordel spierdystrofie type R2 (type 2B) in de Russische Federatie

Evalueren van specifieke kenmerken van fenotype, immuunstatus, moleculaire en genetische en morfologische kenmerken van volwassen patiënten met limb-girdle spierdystrofie R2 in verschillende regio's van de Russische Federatie.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Een single-center, cohort klinische studie. Proefpersonen van beide geslachten van 18 tot en met 65 jaar met een genetisch bevestigde diagnose van limb-girdle spierdystrofie type R2, die het schriftelijke toestemmingsformulier voor deze studie hebben ondertekend.

De controle- en casusgroepen moeten qua leeftijd en geslacht overeenkomen.

Studie Doelstellingen:

Om de klinische status van een proefpersoon te evalueren (MMT-score; 6-minuten looptest; North Star Assessment voor dysferlinopathie (NSAD));
Bloedbiochemie beoordelen;
Om spierbetrokkenheid te karakteriseren op basis van MRI-resultaten;
Om de progressie van spierbetrokkenheid te evalueren op basis van herhaalde MRI;
Hartfunctie beoordelen met ECG, EchoCG en MRI;
Het bepalen van een looppatroon en evenwichtskenmerken bij patiënten met limb-girdle spierdystrofie met behulp van elektrofysiologische technieken (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometrie en plantografie met "SIDAS");
Karakteriseren van veranderingen in subpopulatiesamenstellingen van T- en B-lymfocyten, fagocytische activiteit van leukocyten (een fagocytische index, een fagocytengetal, een index van fagocytose-volledigheid, lysosomale kation- en NBT-testen);
Vaststellen van de gemiddelde bloedcytokinespiegels bij proefpersonen met limb-girdle-spierdystrofie (type R2) in verschillende regio's van de Russische Federatie;
Om gemiddelde bloedcytokineniveaus te beoordelen bij gezonde proefpersonen uit verschillende regio's van de RF;
Analyseren van de relatie tussen bloedcytokinespiegels en de aanwezigheid van een mutatie in het dysferlin-gen;
Om de expressie (immunohistochemie en western-blotting) en distributie van dysferlin in aangetaste spieren van proefpersonen met LGMDR2 te bestuderen.

De klinische studie omvat de volgende stadia:

Onderwerp inschrijving - 24 maanden
Gegevensverzameling en -analyse - 12 maanden
Studierapport - 30 dagen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Russische Federatie
- - Moscow, Russische Federatie, 119333
    - Human Stem Cells Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Studiedeelnemers worden geïdentificeerd door middel van zelfselectie en directe wervingsopties. Deelnemers zullen worden geïdentificeerd uit de populatie van personen die worden gevolgd in de neuromusculaire klinieken. Deelnemers zullen ook worden gezocht bij het DYSF Russische register.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

18 tot en met 85 jaar oude proefpersonen van beide geslachten;
Een ondertekend schriftelijk toestemmingsformulier;
Genetisch bevestigde diagnose van limb-girdle spierdystrofie (type 2B) (een casusgroep)

Uitsluitingscriteria:

Proefpersoon die onderzoeker, studie-assistent, studiecoördinator en lid van het overige personeel is dat indirect of direct betrokken is bij de uitvoering van het onderzoek;
Acute medische aandoeningen geassocieerd met viscerale disfunctie, levensbedreigende aandoeningen die minder dan 6 maanden voorafgaand aan deelname aan het onderzoek optraden, zoals acute hart-, nier- of leverinsufficiëntie, myocardinfarct of een acuut cerebrovasculair accident (beroerte) evenals infectieziekten;
Overmatig alcoholgebruik (> 20 g/dag).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Studiegroep Patiënten met een genetisch bevestigde dysferlinopathie.
Controlegroep Gezonde vrijwilligers

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Artgen Biotech

Medewerkers

Genotarget

Onderzoekers

Studie stoel: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 januari 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

25 februari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 maart 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

DYSF-Observation (RUS)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Сlinische status van patiënten met dysferlinopathie (MMT-score) Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	De spierkracht wordt gemeten met behulp van MMT en wordt uitgedrukt in punten voor elk van de beoordeelde spiergroepen.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Medische status van patiënten met dysferlinopathie (North Star Assessment for dysferlinopathy) Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) is een functionele schaal die zal worden gebruikt om motorische prestaties te meten bij personen met dysferlinopathie (inclusief 29 items).	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Сlinische status van patiënten met dysferlinopathie (Hand Held Dynamometry). Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	Handdynamometrie met behulp van de MicroFET2-myometer zal worden gebruikt om isometrische spierkracht vast te leggen. Per spiergroep wordt de maximale kracht in kilogram gerapporteerd.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Сlinische status van patiënten met dysferlinopathie (6 minuten looptest) Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	De deelnemer wordt gevraagd om de maximale afstand in 6 minuten zo snel en veilig mogelijk af te leggen en de tijd in seconden wordt geregistreerd.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Klinische bloedtest (hemoglobinegehalte) Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het hemoglobinegehalte wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Klinische bloedtest. Niveau van hematocriet Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het niveau van hematocriet (%) is gepland om te worden beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Klinische bloedtest. Niveau van RBC Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van RBC wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Klinische bloedtest. Niveau van WBC Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van WBC wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Klinische bloedtest. Niveaus van ESR Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Niveaus van ESR (mm/u) zijn gepland om te worden beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Klinische bloedtest. Niveau van bloedplaatjes Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het aantal bloedplaatjes wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	Het is de bedoeling dat kaliumspiegels (mmol/l) worden beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Biochemische bloedtest. Niveau van natrium Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het natriumgehalte (mmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van calcium Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het calciumgehalte (mmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van creatinine Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het creatininegehalte (μmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van glucose Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het glucosegehalte (mmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van urinezuur Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat de urinezuurspiegel (μmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van ureum Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het ureumgehalte (mmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van ALT Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat de ALAT-spiegel (U/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van AST Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het niveau van ASAT (U/l) is gepland om te worden beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van totaal eiwit Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van totaal eiwit (g/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. CPK-niveau Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van CPK (U/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van triglyceriden Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van triglyceriden (mmol/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Biochemische bloedtest. Niveau van CRP Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Het is de bedoeling dat het niveau van CRP (mg/l) wordt beoordeeld bij patiënten met dysferlinopathie.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Bloedcytokinespiegels bij proefpersonen met dysferlinopathie en gezonde vrijwilligers. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	Om gemiddelde bloedcytokineniveaus te beoordelen bij proefpersonen met dysferlinopathie in verschillende regio's van de Russische Federatie; Om de gemiddelde bloedcytokinespiegels bij gezonde proefpersonen te beoordelen. Cytokineprofilering van bloedserum zal worden uitgevoerd met behulp van het multiparameter fluorescerende diagnostische systeem Luminex 200 en het Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, VS) in overeenstemming met de instructies van de fabrikant. De verkregen gegevens worden verwerkt met behulp van MasterPlex CT-besturings- en MasterPlex QT-analysesoftware (Hitachi Software, San Bruno, VS). De volgende cytokineniveaus zullen in het onderzoek worden beoordeeld: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β, PDGF-BB, RANTES, TNF-a, VEGF.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Auto-antilichamen bij patiënten met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	Beoordeling van het antilichaamniveau tegen skeletspierantigenen; een antinucleaire factor (ANA), een extraheerbaar nucleair antigeen.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Spier-MRI bij patiënten met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Om spierbetrokkenheid te karakteriseren op basis van MRI-resultaten; Om de progressie van spierbetrokkenheid te evalueren op basis van herhaalde MRI eenmaal per jaar;	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Subpopulatiesamenstellingen van T-lymfocyten bij proefpersonen met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Veranderingen in subpopulatiesamenstelling van T-lymfocyten in % karakteriseren.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Subpopulatiesamenstellingen van B-lymfocyten bij proefpersonen met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Karakteriseren van veranderingen in subpopulatiesamenstelling van B-lymfocyten in %.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Subpopulatiesamenstellingen van fagocytische activiteit van leukocyten bij proefpersonen met dysferlinopathie (NBT-test) Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Veranderingen in fagocytische activiteit van leukocyten karakteriseren (NBT-test in CU).	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Subpopulatiesamenstellingen van fagocytische activiteit van leukocyten bij proefpersonen met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Karakteriseren van veranderingen in fagocytische activiteit van leukocyten (een fagocytengetal in CU).	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Subpopulatiesamenstellingen van fagocytische activiteit van leukocyten bij proefpersonen met dysferlinopathie (lysosomale kationtest). Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Veranderingen in fagocytische activiteit van leukocyten karakteriseren (lysosomale kationtest in CU).	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Subpopulatiesamenstellingen van fagocytische activiteit van leukocyten (een fagocytische index) bij proefpersonen met dysferlinopathie. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden	• Veranderingen in fagocytische activiteit van leukocyten karakteriseren (een fagocytische index).	Door voltooiing van de studie na 24 maanden
Looppatroon en evenwichtskenmerken bij patiënten met limb-girdle spierdystrofie R2. Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Vaststellen van de kenmerken van het looppatroon bij patiënten met limb-girdle spierdystrofie R2 met behulp van elektrofysiologische technieken (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door echocardiografie). LV Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	De absolute en relatieve grootte van de linker ventrikel (LV) index zal worden bepaald.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door echocardiografie). LV massa Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	De absolute en relatieve grootte van de LV-massa-index wordt bepaald.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door echocardiografie). Myocard massa Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	De absolute en relatieve grootte van de myocardium mass index wordt bepaald.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door echocardiografie). RV Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	De absolute en relatieve grootte van de rechter ventrikel (RV) index zal worden bepaald.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door MRI-scan met een contrastmiddel op basis van gadolinium). Volumetrische evaluatie van LV-massa Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Volumetrische evaluatie van LV-massa door handmatige tracering zal worden uitgevoerd. Een MRI van het hart zal fibrose beoordelen.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door echocardiografie). LA Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	De absolute en relatieve afmetingen van de index van het linker atrium (LA) worden bepaald	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door elektrocardiografie). Uitkomst 13 Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Om ritmekenmerk, P-golf, QRS, T-golfduur te beoordelen; PR-, RR-, QT-intervallen; PR, ST-segmenten.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door MRI-scan met een contrastmiddel op basis van gadolinium). Volumetrische evaluatie van EF Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Volumetrische evaluatie van EF door handmatige tracering zal worden uitgevoerd.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Hartfunctie (beoordeeld door MRI-scan met een contrastmiddel op basis van gadolinium). Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Volumetrische evaluatie van het volume door handmatige tracering zal worden uitgevoerd.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.
Morfologische spierstudie Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 24 maanden.	Als het nodig was om de oorzaak van mutaties in het dysferlin-gen te bevestigen, ondergingen de patiënten een spierbiopsie. Om de expressie (immunohistochemie en western-blotting) en distributie van dysferlin in aangetaste spieren van proefpersonen met LGMDR2 te bestuderen.	Door voltooiing van de studie na 24 maanden.