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RF 异常铁蛋白病患者的临床、免疫学、形态学和遗传学特征 (DYSF-RUS)

2025年6月24日更新者：Artgen Biotech

俄罗斯联邦肢带型肌营养不良症 R2 型（2B 型）患者的临床、免疫学、形态学、分子和遗传特征的评估

评估俄罗斯联邦不同地区成年肢带型肌营养不良症 R2 患者的表型、免疫状态、分子和遗传以及形态特征的具体特征。

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

一项单中心队列临床研究。年龄在 18 至 65 岁之间且经基因确诊为 R2 型肢带型肌营养不良症的男女受试者，已签署本研究的书面知情同意书。

对照组和病例组应在年龄和性别上相匹配。

学习目标：

评估受试者的临床状态（MMT 评分；6 分钟步行测试；North Star 评估肌铁蛋白病 (NSAD)）；
评估血液生化；
根据 MRI 结果表征肌肉受累情况；
根据重复 MRI 评估肌肉受累的进展；
用ECG、EchoCG和MRI评估心脏功能；
使用电生理技术（Neurosoft Gait Assessment System Steadys；stabilometrics and plantography with "SIDAS"）确定肢带型肌营养不良症患者的步态模式和平衡特征；
表征 T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞亚群组成的变化、白细胞的吞噬活性（吞噬指数、吞噬细胞数量、吞噬完整性指数、溶酶体阳离子和 NBT 测试）；
评估俄罗斯联邦不同地区肢带型肌营养不良症（R2 型）受试者的平均血液细胞因子水平；
评估来自 RF 不同区域的健康受试者的平均血液细胞因子水平；
分析血液细胞因子水平与 dysferlin 基因突变之间的关系；
研究 dysferlin 在 LGMDR2 受试者受损肌肉中的表达（免疫组织化学和蛋白质印迹）和分布。

临床研究包括以下阶段：

受试者注册 - 24 个月
数据收集和分析 - 12 个月
研究报告 - 30 天。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

俄罗斯联邦
- - Moscow、俄罗斯联邦、119333
    - Human Stem Cells Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年至 85年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

将通过自我选择和直接招募选项确定研究参与者。参与者将从在神经肌肉诊所接受随访的人群中挑选出来。还将从 DYSF 俄罗斯注册处征集参与者。

描述

纳入标准：

18至85（含）岁的男女受试者；
签署的书面知情同意书；
肢带型肌营养不良症基因确诊（2B型）（病例组）

排除标准：

作为研究者、研究助理、研究协调员和与研究的进行间接或直接相关的其他人员的受试者；
与内脏功能障碍相关的急性医学病症，在参加研究前不到 6 个月发生的危及生命的病症，例如急性心脏、肾、肝功能不全、心肌梗塞或急性脑血管意外（中风）以及传染病；
过量饮酒（> 20 克/天）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
学习小组患有遗传性铁蛋白异常症的患者。
控制组健康志愿者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
肌铁蛋白病患者的临床状态（MMT 评分）大体时间：通过 24 个月的学习完成	肌肉力量将使用 MMT 进行评估，并将以评估的每个肌肉群的分数表示。	通过 24 个月的学习完成
Dysferlinopathy 患者的临床状态（North Star Assessment for dysferlinopathy）大体时间：通过 24 个月的学习完成	North Star 异常铁蛋白病评估 (NSAD) 是一种功能量表，将用于测量异常铁蛋白病患者的运动表现（包括 29 个项目）。	通过 24 个月的学习完成
肌铁蛋白病患者的临床状态（手持测力法）。大体时间：通过 24 个月的学习完成	使用 MicroFET2 肌力计的手持测力法将用于捕捉等长肌肉力量。将报告每个肌肉群的最大力量（以公斤为单位）。	通过 24 个月的学习完成
肌铁蛋白病患者的临床状况（6 分钟步行试验）大体时间：通过 24 个月的学习完成	参与者将被要求尽快安全地完成 6 分钟内的最大距离，并记录以秒为单位的时间。	通过 24 个月的学习完成
临床血液检查（血红蛋白水平）大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划评估铁蛋白异常症患者的血红蛋白水平。	通过 24 个月的学习完成。
临床验血。血细胞比容水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	血细胞比容水平 (%) 计划在患有铁蛋白异常症的患者中进行评估。	通过 24 个月的学习完成。
临床验血。红细胞水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在 dysferlinopathy 患者中评估红细胞水平。	通过 24 个月的学习完成。
临床验血。白细胞水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有铁蛋白异常症的患者中评估 WBC 水平。	通过 24 个月的学习完成。
临床验血。 ESR 水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估 ESR 水平 (mm/h)。	通过 24 个月的学习完成。
临床验血。血小板水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划评估铁蛋白异常症患者的血小板水平。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。大体时间：通过 24 个月的学习完成	计划评估铁蛋白病患者的钾水平 (mmol/l)。	通过 24 个月的学习完成
生化血液检查。钠含量大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估钠水平 (mmol/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。钙水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划评估铁蛋白病患者的钙水平 (mmol/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。肌酐水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	肌酐水平 (μmol/l) 计划在 dysferlinopathy 患者中进行评估。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。血糖水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估葡萄糖水平 (mmol/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。尿酸水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划评估铁蛋白病患者的尿酸水平 (μmol/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。尿素水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	尿素水平 (mmol/l) 计划在 dysferlinopathy 患者中进行评估。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。丙氨酸转氨酶水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划评估肌铁蛋白病患者的 ALT 水平 (U/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。 AST 等级大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估 AST 水平 (U/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。总蛋白水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估总蛋白水平 (g/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。 CPK水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	CPK 水平 (U/l) 计划在 dysferlinopathy 患者中进行评估。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。甘油三酯水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在患有肌铁蛋白病的患者中评估甘油三酯水平 (mmol/l)。	通过 24 个月的学习完成。
生化血液检查。 CRP水平大体时间：通过 24 个月的学习完成。	计划在 dysferlinopathy 患者中评估 CRP 水平 (mg/l)。	通过 24 个月的学习完成。
患有肌铁蛋白病和健康志愿者的血液细胞因子水平。大体时间：通过 24 个月的学习完成	评估俄罗斯联邦不同地区患有铁蛋白异常症的受试者的平均血液细胞因子水平；评估健康受试者的平均血液细胞因子水平。将根据制造商的说明使用多参数荧光诊断系统 Luminex 200 和 Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel（Bio-Rad，Hercules，USA）进行血清细胞因子分析。获得的数据将使用 MasterPlex CT 控制和 MasterPlex QT 分析软件（Hitachi Software，San Bruno，USA）进行处理。研究中将评估以下细胞因子水平：FGF2、Eotaxin、G-CSF、GM-CSF、IFN-γ、IL-1β、1IL-1ra、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β、PDGF-BB、RANTES、TNF-α、VEGF。	通过 24 个月的学习完成
Dysferlinopathy 患者的自身抗体。大体时间：通过 24 个月的学习完成	评估针对骨骼肌抗原的抗体水平；抗核因子 (ANA)，一种可提取的核抗原。	通过 24 个月的学习完成
Dysferlinopathy 患者的肌肉 MRI。大体时间：通过 24 个月的学习完成。	根据 MRI 结果表征肌肉受累情况；根据每年一次的重复 MRI 评估肌肉受累的进展；	通过 24 个月的学习完成。
铁蛋白异常症患者的 T 淋巴细胞亚群组成。大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 以百分比来表征T 淋巴细胞亚群组成的变化。	通过 24 个月的学习完成
铁蛋白异常症患者的 B 淋巴细胞亚群组成。大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 以 % 表征 B 淋巴细胞亚群组成的变化。	通过 24 个月的学习完成
肌铁蛋白病患者白细胞吞噬活性的亚群组成（NBT试验）大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 表征白细胞吞噬活性的变化（CU 中的NBT 测试）。	通过 24 个月的学习完成
肌铁蛋白病患者白细胞吞噬活性的亚群组成。大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 表征白细胞吞噬活性的变化（以 CU 表示的吞噬细胞数）。	通过 24 个月的学习完成
亚铁蛋白病患者白细胞吞噬活性的亚群组成（溶酶体阳离子试验）。大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 表征白细胞吞噬活性的变化（CU 中的溶酶体阳离子试验）。	通过 24 个月的学习完成
亚铁蛋白病患者白细胞吞噬活性的亚群组成（吞噬指数）。大体时间：通过 24 个月的学习完成	• 表征白细胞吞噬活性的变化（吞噬指数）。	通过 24 个月的学习完成
肢带型肌营养不良症 R2 患者的步态模式和平衡特征。大体时间：通过 24 个月的学习完成。	使用电生理学技术（Neurosoft 步态评估系统“STEDIS”）确定肢带型肌营养不良症 R2 患者的步态特征。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过超声心动图评估）。低压大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将确定左心室 (LV) 指数的绝对和相对大小。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过超声心动图评估）。左室质量大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将确定 LV 质量指数的绝对和相对大小。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过超声心动图评估）。心肌肿块大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将确定心肌质量指数的绝对和相对大小。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过超声心动图评估）。房车大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将确定右心室 (RV) 指数的绝对和相对大小。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（使用基于钆的造影剂通过 MRI 扫描评估）。 LV 质量的体积评估大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将通过手动追踪对 LV 质量进行体积评估。心脏 MRI 将评估纤维化。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过超声心动图评估）。洛杉矶大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将确定左心房 (LA) 指数的绝对和相对大小	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（通过心电图评估）。成果 13 大体时间：通过 24 个月的学习完成。	评估节律特征、P波、QRS波、T波时程； PR、RR、QT 间期； PR、ST段。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（使用基于钆的造影剂通过 MRI 扫描评估）。 EF 的体积评估大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将通过手动追踪对 EF 进行体积评估。	通过 24 个月的学习完成。
心脏功能（使用基于钆的造影剂通过 MRI 扫描评估）。大体时间：通过 24 个月的学习完成。	将通过手动追踪对体积进行体积评估。	通过 24 个月的学习完成。
形态学肌肉研究大体时间：通过 24 个月的学习完成。	如果有必要确认 dysferlin 基因突变的原因，则对患者进行肌肉活检。研究 dysferlin 在 LGMDR2 受试者受损肌肉中的表达（免疫组织化学和蛋白质印迹）和分布。	通过 24 个月的学习完成。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Artgen Biotech

合作者

Genotarget

调查人员

学习椅：Roman Deev, PhD、HSCI, Russia

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年1月15日

初级完成 (估计的)

2027年2月25日

研究完成 (估计的)

2027年7月1日

研究注册日期

首次提交

2021年2月16日

首先提交符合 QC 标准的

2021年3月26日

首次发布 (实际的)

2021年4月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月24日

最后验证

2025年6月1日