Características Clínicas, Imunológicas, Morfológicas e Genéticas de Pacientes com Disferlinopatia na FR (DYSF-RUS)
24 de junho de 2025 atualizado por: Artgen Biotech
Avaliação das Características Clínicas, Imunológicas, Morfológicas, Moleculares e Genéticas de Pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas Tipo R2 (Tipo 2B) na Federação Russa
Avaliar características específicas de fenótipo, estado imunológico, molecular e genético, bem como características morfológicas de pacientes adultos com distrofia muscular de cinturas R2 em várias regiões da Federação Russa.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Descrição detalhada
Um estudo clínico de coorte de centro único. Indivíduos de ambos os sexos com idade entre 18 e 65 anos, inclusive, com diagnóstico geneticamente confirmado de distrofia muscular de cinturas tipo R2, que assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido para este estudo.
Os grupos de controle e caso devem ser pareados por idade e gênero.
Objetivos do estudo:
- Para avaliar o estado clínico de um sujeito (pontuação MMT; teste de caminhada de 6 minutos; North Star Assessment para disferlinopatia (NSAD));
- Avaliar a bioquímica do sangue;
- Caracterizar o envolvimento muscular com base nos resultados da ressonância magnética;
- Avaliar a progressão do envolvimento muscular com base em ressonância magnética repetida;
- Avaliar a função cardíaca com ECG, EchoCG e MRI;
- Determinar um padrão de marcha e características de equilíbrio em pacientes com distrofia muscular de cinturas usando técnicas eletrofisiológicas (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; estabilometria e plantografia com "SIDAS");
- Para caracterizar alterações nas composições de subpopulações de linfócitos T e B, atividade fagocítica de leucócitos (um índice fagocítico, um número de fagócitos, um índice de completude da fagocitose, testes lisossomais catiônicos e NBT);
- Avaliar os níveis médios de citocinas no sangue em indivíduos com distrofia muscular de cinturas (tipo R2) em várias regiões da Federação Russa;
- Avaliar os níveis médios de citocinas sanguíneas em indivíduos saudáveis de várias regiões da FR;
- Analisar a relação entre os níveis de citocinas sanguíneas e a presença de mutação no gene da disferlina;
- Estudar a expressão (imuno-histoquímica e western-blotting) e a distribuição da disferlina em músculos comprometidos de indivíduos com LGMDR2.
O estudo clínico inclui as seguintes etapas:
- Matrícula da disciplina - 24 meses
- Coleta e análise de dados - 12 meses
- Relatório de estudo - 30 dias.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Moscow, Federação Russa, 119333
- Human Stem Cells Institute
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 85 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os participantes do estudo serão identificados por meio de opções de auto-seleção e recrutamento direto.
Os participantes serão identificados a partir da população de indivíduos acompanhados nas clínicas neuromusculares.
Os participantes também serão solicitados no registro russo do DYSF.
Descrição
Critério de inclusão:
- sujeitos de 18 a 85 anos (inclusive) de ambos os sexos;
- Um formulário de consentimento informado por escrito assinado;
- Diagnóstico geneticamente confirmado de distrofia muscular de cinturas (tipo 2B) (um grupo de casos)
Critério de exclusão:
- Um sujeito que seja um investigador, assistente do estudo, coordenador do estudo e um membro da outra equipe direta ou indiretamente associada à condução do estudo;
- Condições médicas agudas associadas a disfunção visceral, condições com risco de vida que ocorreram menos de 6 meses antes da inclusão no estudo, como insuficiência cardíaca, renal, hepática aguda, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral agudo (derrame), bem como doenças infecciosas;
- Consumo excessivo de álcool (> 20 g/dia).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo de Estudos
Pacientes com disferlinopatia geneticamente confirmada.
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Grupo de controle
Voluntários Saudáveis
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estado clínico de pacientes com disferlinopatia (escore MMT)
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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A força muscular será avaliada por meio do MMT e será expressa em pontos para cada um dos grupos musculares avaliados.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Estado clínico de pacientes com disferlinopatia (Avaliação North Star para disferlinopatia)
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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North Star Assessment for Dysferlinopatia (NSAD) é uma escala funcional que será usada para medir o desempenho motor em indivíduos com disferlinopatia (inclui 29 itens).
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Estado clínico de pacientes com disferlinopatia (Dinamometria Hand Held).
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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A dinamometria manual usando o miômetro MicroFET2 será utilizada para capturar a força muscular isométrica.
A força máxima em quilogramas será relatada para cada grupo muscular.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Estado clínico de pacientes com disferlinopatia (teste de caminhada de 6 minutos)
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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O participante será solicitado a completar a distância máxima em 6 minutos o mais rápido possível e o tempo em segundos será registrado.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Exame de sangue clínico (nível de hemoglobina)
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de hemoglobina está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue clínico. Nível de hematócrito
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de hematócrito (%) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue clínico. Nível de RBC
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de hemácias está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue clínico. Nível de leucócitos
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de leucócitos está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue clínico. Níveis de ESR
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Os níveis de ESR (mm/h) estão planejados para serem avaliados em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue clínico. Nível de plaquetas
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de plaquetas está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Os níveis de potássio (mmol/l) estão planejados para serem avaliados em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Exame de sangue bioquímico. nível de sódio
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de sódio (mmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. nível de cálcio
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de cálcio (mmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de creatinina
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de creatinina (μmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de glicose
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de glicose (mmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de ácido úrico
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de ácido úrico (μmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de ureia
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de uréia (mmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de ALT
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de ALT (U/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de AST
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de AST (U/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de proteína total
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de proteína total (g/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de CPK
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de CPK (U/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de triglicerídeos
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de triglicerídeos (mmol/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Exame de sangue bioquímico. Nível de PCR
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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O nível de PCR (mg/l) está planejado para ser avaliado em pacientes com disferlinopatia.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Níveis de citocinas no sangue em indivíduos com disferlinopatia e voluntários saudáveis.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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O perfil de citocinas do soro sanguíneo será realizado com o uso do sistema de diagnóstico fluorescente multiparamétrico Luminex 200 e do painel Bio-Plex Pro Human 27-Plex (Bio-Rad, Hercules, EUA) de acordo com as instruções do fabricante. Os dados obtidos serão processados com o uso do controle MasterPlex CT e software de análise MasterPlex QT (Hitachi Software, San Bruno, EUA). Os seguintes níveis de citocinas serão avaliados no estudo: FGF2, Eotaxina, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 , IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-1α, MIP- 1β,PDGF-BB, RANTES, TNF-α, VEGF. |
Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Autoanticorpos em pacientes com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Avaliação do nível de anticorpos contra antígenos do músculo esquelético; um fator antinuclear (ANA), um antígeno nuclear extraível.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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RM muscular em pacientes com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Composições de subpopulações de linfócitos T em indivíduos com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar alterações nas composições das subpopulações de linfócitos T em %.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Composições de subpopulações de linfócitos B em indivíduos com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar as alterações nas composições das subpopulações de linfócitos B em %.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Composições de subpopulações de atividade fagocítica de leucócitos em indivíduos com disferlinopatia (teste NBT)
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar alterações na atividade fagocitária de leucócitos (teste NBT em UC).
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Composições de subpopulações de atividade fagocítica de leucócitos em indivíduos com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar modificações na atividade fagocitária de leucócitos (um número de fagócitos em CU).
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Composições de subpopulações de atividade fagocítica de leucócitos em indivíduos com disferlinopatia (teste de cátion lisossômico).
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar alterações na atividade fagocitária de leucócitos (teste de cátion lisossômico em UC).
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Composições de subpopulações de atividade fagocítica de leucócitos (um índice fagocítico) em indivíduos com disferlinopatia.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses
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• Caracterizar modificações na atividade fagocitária de leucócitos (um índice fagocitário).
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Através da conclusão do estudo em 24 meses
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Padrão de marcha e características de equilíbrio em pacientes com distrofia muscular de cinturas R2.
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Determinar as características do padrão de marcha em pacientes com distrofia muscular de cinturas R2 usando técnicas eletrofisiológicas (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ecocardiografia). LV
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Os tamanhos absolutos e relativos do índice do ventrículo esquerdo (LV) serão determinados.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ecocardiografia). massa LV
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Os tamanhos absoluto e relativo do índice de massa do VE serão determinados.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ecocardiografia). massa miocárdica
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Serão determinados os tamanhos absoluto e relativo do índice de massa miocárdica.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ecocardiografia). trailer
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Os tamanhos absolutos e relativos do índice do ventrículo direito (RV) serão determinados.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ressonância magnética com um agente de contraste à base de gadolínio). Avaliação volumétrica da massa do VE
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Será realizada avaliação volumétrica da massa do VE por traçado manual.
Uma ressonância magnética do coração avaliará a fibrose.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ecocardiografia). Los Angeles
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Os tamanhos absoluto e relativo do índice do átrio esquerdo (AE) serão determinados
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por Eletrocardiografia). Resultado 13
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Avaliar a característica do ritmo, onda P, QRS, duração da onda T; intervalos PR, RR, QT; segmentos PR, ST.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ressonância magnética com um agente de contraste à base de gadolínio). Avaliação volumétrica da FE
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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A avaliação volumétrica da FE por traçado manual será realizada.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Função cardíaca (avaliada por ressonância magnética com um agente de contraste à base de gadolínio).
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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A avaliação volumétrica do volume por traçado manual será realizada.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Estudo morfológico muscular
Prazo: Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Caso fosse necessário confirmar a causa das mutações no gene da disferlina, os pacientes eram submetidos à biópsia muscular.
Estudar a expressão (imuno-histoquímica e western-blotting) e a distribuição da disferlina em músculos comprometidos de indivíduos com LGMDR2.
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Através da conclusão do estudo em 24 meses.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Bardakov SN, Deev RV, Tsargush VA, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh KA, Tveleneva AA, Sofronova YV, Suslov VM, Carlier PG, Kurbatov SA, Yakovlev IA, Umakhanova ZR, Isaev AA. Asymptomatic and oligosymptomatic states of dysferlinopathy. J Neuromuscul Dis. 2024 Nov;11(6):1283-1294. doi: 10.1177/22143602241289227. Epub 2024 Dec 8.
- Bardakov SN, Deev RV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Khromov-Borisov NN, Kopylov ED, Savchuk capital EM, CyrillicR, Pushkin MS, Presnyakov EV, Magomedova RM, Achmedova PG, Umakhanova ZR, Kaimonov VS, Musatova EV, Blagodatskikh Kcapital A, Cyrillic, Tveleneva Acapital A, Cyrillic, Sofronova YV, Yakovlev IA. Genetic screening of an endemic mutation in the DYSF gene in an isolated, mountainous population in the Republic of Dagestan. Mol Genet Genomic Med. 2023 Oct;11(10):e2236. doi: 10.1002/mgg3.2236. Epub 2023 Aug 8.
- Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Chernova ON, Magomedova RM, Akhmedova PG, Yakovlev IA, Dalgatov GD, Fedotov VP, Isaev AA, Deev RV. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan. Front Neurol. 2017 Mar 8;8:77. doi: 10.3389/fneur.2017.00077. eCollection 2017.
- Bardakov SN, Titova AA, Nikitin SS, Nikitins V, Sokolova MO, Tsargush VA, Yuhno EA, Vetrovoj OV, Carlier PG, Sofronova YV, Isaev capital A, Cyrilliccapital A, Cyrillic, Deev RV. Miyoshi myopathy associated with spine rigidity and multiple contractures: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 2024 Feb 16;25(1):146. doi: 10.1186/s12891-024-07270-y.
- Bardakov SN, Tsargush VA, Carlier PG, Nikitin SS, Kurbatov SA, Titova AA, Umakhanova ZR, Akhmedova PG, Magomedova RM, Zheleznyak IS, Emelyantsev AA, Berezhnaya EN, A Yakovlev I, Isaev AA, Deev RV. Magnetic resonance imaging pattern variability in dysferlinopathy. Acta Myol. 2021 Dec 31;40(4):158-171. doi: 10.36185/2532-1900-059. eCollection 2021 Dec.
- Khaiboullina SF, Martynova EV, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Yakovlev IA, Isaev AA, Deev RV, Rizvanov AA. Serum Cytokine Profile in a Patient Diagnosed with Dysferlinopathy. Case Rep Med. 2017;2017:3615354. doi: 10.1155/2017/3615354. Epub 2017 Apr 13.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de janeiro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
25 de fevereiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de fevereiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de março de 2021
Primeira postagem (Real)
1 de abril de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- DYSF-Observation (RUS)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .