- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT04824040
Kliniska, immunologiska, morfologiska och genetiska egenskaper hos patienter med dysferlinopati i RF (DYSF-RUS)
Utvärdering av kliniska, immunologiska, morfologiska, molekylära och genetiska egenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi typ R2 (typ 2B) i Ryska federationen
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
En klinisk kohortstudie med ett centrum. Försökspersoner av båda könen i åldrarna 18 till och med 65 år med genetiskt bekräftad diagnos av muskeldystrofi i lem-gördel typ R2, som har undertecknat det skriftliga informerade samtyckesformuläret för denna studie.
Kontroll- och fallgrupperna bör vara ålders- och könsmatchade.
Studiemål:
- För att utvärdera en patients kliniska status (MMT-poäng; 6-minuters promenadtest; North Star Assessment for dysferlinopathy (NSAD));
- Att bedöma blodets biokemi;
- Att karakterisera muskelinblandning baserat på MRT-resultat;
- Att utvärdera progressionen av muskelinblandning baserat på upprepad MRT;
- Att bedöma hjärtfunktionen med EKG, EchoCG och MRT;
- Att bestämma ett gångmönster och balansegenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi med hjälp av elektrofysiologiska tekniker (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometri och plantografi med "SIDAS");
- För att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av T- och B-lymfocyter, fagocytisk aktivitet av leukocyter (ett fagocytiskt index, ett fagocyttal, ett index för fagocytosfullständighet, lysosomala katjon- och NBT-tester);
- Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos personer med muskeldystrofi i extremiteter och gördel (typ R2) i olika regioner i Ryska federationen;
- Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos friska försökspersoner från olika regioner av RF;
- Att analysera sambandet mellan blodcytokinnivåer och närvaron av en mutation i dysferlin-genen;
- Att studera uttrycket (immunohistokemi och western-blotting) och distribution av dysferlin i nedsatta muskler hos patienter med LGMDR2.
Den kliniska studien inkluderar stegen enligt följande:
- Ämnesregistrering - 24 månader
- Datainsamling och analys - 12 månader
- Studierapport - 30 dagar.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Moscow, Ryska Federationen, 119333
- Human Stem Cells Institute
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- 18 till 85 (inklusive) år gamla försökspersoner av båda könen;
- Ett undertecknat skriftligt informerat samtycke;
- Genetiskt bekräftad diagnos av muskeldystrofi i lem-gördel (typ 2B) (en fallgrupp)
Exklusions kriterier:
- En försöksperson som är utredare, studieassistent, studiesamordnare och medlem av den övriga personalen som indirekt eller direkt är förknippad med genomförandet av studien;
- Akuta medicinska tillstånd associerade med visceral dysfunktion, livshotande tillstånd som inträffade mindre än 6 månader före inskrivningen i studien såsom akut hjärt-, njur-, leverinsufficiens, hjärtinfarkt eller en akut cerebrovaskulär olycka (stroke) samt infektionssjukdomar;
- Överdriven alkoholkonsumtion (> 20 g/dag).
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
---|
Studiegrupp
Patienter med en genetiskt bekräftad dysferlinopati.
|
Kontrollgrupp
Friska volontärer
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (MMT-poäng)
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Muskelstyrkan kommer att bedömas med MMT och kommer att uttryckas i poäng för var och en av de bedömda muskelgrupperna.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (North Star Assessment for dysferlinopathy)
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) är en funktionsskala som kommer att användas för att mäta motorisk prestanda hos individer med dysferlinopati (inkluderar 29 objekt).
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (handhållen dynamometri).
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Handdynamometri med MicroFET2-myometern kommer att användas för att fånga isometrisk muskelstyrka.
Maximal styrka i kilogram kommer att rapporteras för varje muskelgrupp.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (6 minuters promenadtest)
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Deltagaren kommer att bli ombedd att genomföra maximal distans i 6 min så snabbt som möjligt och tiden i sekunder registreras.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Kliniskt blodprov (nivå av hemoglobin)
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av hemoglobin är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kliniskt blodprov. Nivå av hematokrit
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av hematokrit (%) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kliniskt blodprov. Nivå av RBC
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av RBC planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kliniskt blodprov. Nivå av WBC
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av WBC planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kliniskt blodprov. Nivåer av ESR
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivåer av ESR (mm/h) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kliniskt blodprov. Nivå av blodplättar
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av trombocyter är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Nivåer av kalium (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av natrium
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av natrium (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av kalcium
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Kalciumnivån (mmol/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av kreatinin
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av kreatinin (μmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av glukos
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Glukosnivån (mmol/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av urinsyra
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av urinsyra (μmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av urea
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av urea (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå på ALT
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av ALAT (U/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå på AST
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av AST (U/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av totalt protein
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av totalt protein (g/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå på CPK
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av CPK (U/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av triglycerider
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av triglycerider (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Biokemiskt blodprov. Nivå av CRP
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Nivå av CRP (mg/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Blodcytokinnivåer hos personer med dysferlinopati och friska frivilliga.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Cytokinprofilering i blodserum kommer att utföras med användning av det multiparameter fluorescerande diagnostiska systemet Luminex 200 och Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) i enlighet med tillverkarens instruktioner. De erhållna uppgifterna kommer att bearbetas med hjälp av MasterPlex CT-kontroll och MasterPlex QT-analysmjukvara (Hitachi Software, San Bruno, USA). Följande cytokinnivåer kommer att bedömas i studien: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-la, MIP- 1β,PDGF-BB, RANTES, TNF-a, VEGF. |
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Autoantikroppar hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Bedömning av antikroppsnivå mot skelettmuskelantigener; en antinukleär faktor (ANA), ett extraherbart nukleärt antigen.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Muskel-MR hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Subpopulationskompositioner av T-lymfocyter hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av T-lymfocyter i %.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Subpopulationssammansättningar av B-lymfocyter hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av B-lymfocyter i %.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos personer med dysferlinopati (NBT-test)
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (NBT-test i CU).
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (ett fagocyttal i CU).
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos personer med dysferlinopati (lysosomal-katjontest).
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (lysosomalt katjontest i CU).
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Subpopulationskompositioner av fagocytisk aktivitet av leukocyter (ett fagocytiskt index) hos patienter med dysferlinopati.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader
|
• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (ett fagocytiskt index).
|
Genom avslutad studie vid 24 månader
|
Gångmönster och balansegenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi R2.
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
För att bestämma ett gångmönsters egenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi R2 med hjälp av elektrofysiologiska tekniker (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LV
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Den absoluta och relativa storleken på vänster kammare (LV) index kommer att bestämmas.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LV massa
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
De absoluta och relativa storlekarna av LV-massindexet kommer att bestämmas.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). Myokard massa
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Den absoluta och relativa storleken av myokardiummassindex kommer att bestämmas.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). RV
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Den absoluta och relativa storleken på höger ventrikelindex (RV) kommer att bestämmas.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel). Volumetrisk utvärdering av LV-massa
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Volumetrisk utvärdering av LV-massa genom manuell spårning kommer att utföras.
En MR av hjärtat kommer att bedöma fibros.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LA
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Den absoluta och relativa storleken på indexet för vänster förmak (LA) kommer att bestämmas
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med elektrokardiografi). Resultat 13
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
För att bedöma rytmkaraktäristik, P-våg, QRS, T-vågslängd; PR, RR, QT-intervall; PR, ST-segment.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel). Volumetrisk utvärdering av EF
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Volumetrisk utvärdering av EF genom manuell spårning kommer att utföras.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel).
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Volumetrisk utvärdering av volymen genom manuell spårning kommer att utföras.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Morfologisk muskelstudie
Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Om det var nödvändigt att bekräfta orsaken till mutationer i dysferlin-genen, genomgick patienterna muskelbiopsi.
Att studera uttrycket (immunohistokemi och western-blotting) och distribution av dysferlin i nedsatta muskler hos patienter med LGMDR2.
|
Genom avslutad studie vid 24 månader.
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Khaiboullina SF, Martynova EV, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Yakovlev IA, Isaev AA, Deev RV, Rizvanov AA. Serum Cytokine Profile in a Patient Diagnosed with Dysferlinopathy. Case Rep Med. 2017;2017:3615354. doi: 10.1155/2017/3615354. Epub 2017 Apr 13.
- Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, Chernova ON, Magomedova RM, Akhmedova PG, Yakovlev IA, Dalgatov GD, Fedotov VP, Isaev AA, Deev RV. Corrigendum: Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan. Front Neurol. 2017 Apr 18;8:145. doi: 10.3389/fneur.2017.00145. eCollection 2017.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)
Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- DYSF-Observation (RUS)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .