Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska, immunologiska, morfologiska och genetiska egenskaper hos patienter med dysferlinopati i RF (DYSF-RUS)

24 juni 2025 uppdaterad av: Artgen Biotech

Utvärdering av kliniska, immunologiska, morfologiska, molekylära och genetiska egenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi typ R2 (typ 2B) i Ryska federationen

Att utvärdera specifika egenskaper för fenotyp, immunstatus, molekylära och genetiska samt morfologiska egenskaper hos vuxna patienter med lem-gördel muskeldystrofi R2 i olika regioner i Ryska federationen.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Detaljerad beskrivning

En klinisk kohortstudie med ett centrum. Försökspersoner av båda könen i åldrarna 18 till och med 65 år med genetiskt bekräftad diagnos av muskeldystrofi i lem-gördel typ R2, som har undertecknat det skriftliga informerade samtyckesformuläret för denna studie.

Kontroll- och fallgrupperna bör vara ålders- och könsmatchade.

Studiemål:

För att utvärdera en patients kliniska status (MMT-poäng; 6-minuters promenadtest; North Star Assessment for dysferlinopathy (NSAD));
Att bedöma blodets biokemi;
Att karakterisera muskelinblandning baserat på MRT-resultat;
Att utvärdera progressionen av muskelinblandning baserat på upprepad MRT;
Att bedöma hjärtfunktionen med EKG, EchoCG och MRT;
Att bestämma ett gångmönster och balansegenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi med hjälp av elektrofysiologiska tekniker (Neurosoft Gait Assessment System Steadys; stabilometri och plantografi med "SIDAS");
För att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av T- och B-lymfocyter, fagocytisk aktivitet av leukocyter (ett fagocytiskt index, ett fagocyttal, ett index för fagocytosfullständighet, lysosomala katjon- och NBT-tester);
Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos personer med muskeldystrofi i extremiteter och gördel (typ R2) i olika regioner i Ryska federationen;
Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos friska försökspersoner från olika regioner av RF;
Att analysera sambandet mellan blodcytokinnivåer och närvaron av en mutation i dysferlin-genen;
Att studera uttrycket (immunohistokemi och western-blotting) och distribution av dysferlin i nedsatta muskler hos patienter med LGMDR2.

Den kliniska studien inkluderar stegen enligt följande:

Ämnesregistrering - 24 månader
Datainsamling och analys - 12 månader
Studierapport - 30 dagar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Ryska Federationen
- - Moscow, Ryska Federationen, 119333
    - Human Stem Cells Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 85 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiedeltagare kommer att identifieras genom självval och direktrekrytering. Deltagarna kommer att identifieras från populationen av individer som följs på neuromuskulära kliniker. Deltagare kommer också att efterfrågas från DYSFs ryska register.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

18 till 85 (inklusive) år gamla försökspersoner av båda könen;
Ett undertecknat skriftligt informerat samtycke;
Genetiskt bekräftad diagnos av muskeldystrofi i lem-gördel (typ 2B) (en fallgrupp)

Exklusions kriterier:

En försöksperson som är utredare, studieassistent, studiesamordnare och medlem av den övriga personalen som indirekt eller direkt är förknippad med genomförandet av studien;
Akuta medicinska tillstånd associerade med visceral dysfunktion, livshotande tillstånd som inträffade mindre än 6 månader före inskrivningen i studien såsom akut hjärt-, njur-, leverinsufficiens, hjärtinfarkt eller en akut cerebrovaskulär olycka (stroke) samt infektionssjukdomar;
Överdriven alkoholkonsumtion (> 20 g/dag).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Studiegrupp Patienter med en genetiskt bekräftad dysferlinopati.
Kontrollgrupp Friska volontärer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Artgen Biotech

Samarbetspartners

Genotarget

Utredare

Studiestol: Roman Deev, PhD, HSCI, Russia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 januari 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

25 februari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 mars 2021

Första postat (Faktisk)

1 april 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

DYSF-Observation (RUS)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (MMT-poäng) Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Muskelstyrkan kommer att bedömas med MMT och kommer att uttryckas i poäng för var och en av de bedömda muskelgrupperna.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (North Star Assessment for dysferlinopathy) Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) är en funktionsskala som kommer att användas för att mäta motorisk prestanda hos individer med dysferlinopati (inkluderar 29 objekt).	Genom avslutad studie vid 24 månader
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (handhållen dynamometri). Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Handdynamometri med MicroFET2-myometern kommer att användas för att fånga isometrisk muskelstyrka. Maximal styrka i kilogram kommer att rapporteras för varje muskelgrupp.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Klinisk status för patienter med dysferlinopati (6 minuters promenadtest) Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Deltagaren kommer att bli ombedd att genomföra maximal distans i 6 min så snabbt som möjligt och tiden i sekunder registreras.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Kliniskt blodprov (nivå av hemoglobin) Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av hemoglobin är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Kliniskt blodprov. Nivå av hematokrit Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av hematokrit (%) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Kliniskt blodprov. Nivå av RBC Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av RBC planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Kliniskt blodprov. Nivå av WBC Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av WBC planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Kliniskt blodprov. Nivåer av ESR Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivåer av ESR (mm/h) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Kliniskt blodprov. Nivå av blodplättar Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av trombocyter är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Nivåer av kalium (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Biokemiskt blodprov. Nivå av natrium Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av natrium (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av kalcium Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Kalciumnivån (mmol/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av kreatinin Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av kreatinin (μmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av glukos Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Glukosnivån (mmol/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av urinsyra Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av urinsyra (μmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av urea Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av urea (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå på ALT Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av ALAT (U/l) är planerad att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå på AST Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av AST (U/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av totalt protein Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av totalt protein (g/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå på CPK Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av CPK (U/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av triglycerider Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av triglycerider (mmol/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Biokemiskt blodprov. Nivå av CRP Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Nivå av CRP (mg/l) planeras att bedömas hos patienter med dysferlinopati.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Blodcytokinnivåer hos personer med dysferlinopati och friska frivilliga. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos personer med dysferlinopati i olika regioner i Ryssland; Att bedöma genomsnittliga blodcytokinnivåer hos friska försökspersoner. Cytokinprofilering i blodserum kommer att utföras med användning av det multiparameter fluorescerande diagnostiska systemet Luminex 200 och Bio-Plex Pro Human 27-Plex Panel (Bio-Rad, Hercules, USA) i enlighet med tillverkarens instruktioner. De erhållna uppgifterna kommer att bearbetas med hjälp av MasterPlex CT-kontroll och MasterPlex QT-analysmjukvara (Hitachi Software, San Bruno, USA). Följande cytokinnivåer kommer att bedömas i studien: FGF2, Eotaxin, G-CSF, GM-CSF, IFN-γ, IL-1β, 1IL-1ra, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6 IL-7, IL-8, IL-9, IL-10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17, IP-10, MCP-1/MCAF, MIP-la, MIP- 1β,PDGF-BB, RANTES, TNF-a, VEGF.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Autoantikroppar hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	Bedömning av antikroppsnivå mot skelettmuskelantigener; en antinukleär faktor (ANA), ett extraherbart nukleärt antigen.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Muskel-MR hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Att karakterisera muskelinblandning baserat på MRT-resultat; Att utvärdera progressionen av muskelinblandning baserat på upprepad MRT en gång om året;	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Subpopulationskompositioner av T-lymfocyter hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av T-lymfocyter i %.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Subpopulationssammansättningar av B-lymfocyter hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i subpopulationssammansättningar av B-lymfocyter i %.	Genom avslutad studie vid 24 månader
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos personer med dysferlinopati (NBT-test) Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (NBT-test i CU).	Genom avslutad studie vid 24 månader
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (ett fagocyttal i CU).	Genom avslutad studie vid 24 månader
Subpopulationssammansättningar av fagocytisk aktivitet hos leukocyter hos personer med dysferlinopati (lysosomal-katjontest). Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (lysosomalt katjontest i CU).	Genom avslutad studie vid 24 månader
Subpopulationskompositioner av fagocytisk aktivitet av leukocyter (ett fagocytiskt index) hos patienter med dysferlinopati. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader	• Att karakterisera förändringar i fagocytisk aktivitet hos leukocyter (ett fagocytiskt index).	Genom avslutad studie vid 24 månader
Gångmönster och balansegenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi R2. Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	För att bestämma ett gångmönsters egenskaper hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi R2 med hjälp av elektrofysiologiska tekniker (Neurosoft Gait Assessment System "STEDIS").	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LV Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Den absoluta och relativa storleken på vänster kammare (LV) index kommer att bestämmas.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LV massa Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	De absoluta och relativa storlekarna av LV-massindexet kommer att bestämmas.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). Myokard massa Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Den absoluta och relativa storleken av myokardiummassindex kommer att bestämmas.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). RV Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Den absoluta och relativa storleken på höger ventrikelindex (RV) kommer att bestämmas.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel). Volumetrisk utvärdering av LV-massa Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Volumetrisk utvärdering av LV-massa genom manuell spårning kommer att utföras. En MR av hjärtat kommer att bedöma fibros.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med ekokardiografi). LA Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Den absoluta och relativa storleken på indexet för vänster förmak (LA) kommer att bestämmas	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med elektrokardiografi). Resultat 13 Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	För att bedöma rytmkaraktäristik, P-våg, QRS, T-vågslängd; PR, RR, QT-intervall; PR, ST-segment.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel). Volumetrisk utvärdering av EF Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Volumetrisk utvärdering av EF genom manuell spårning kommer att utföras.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Hjärtfunktion (bedömd med MR-skanning med gadoliniumbaserat kontrastmedel). Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Volumetrisk utvärdering av volymen genom manuell spårning kommer att utföras.	Genom avslutad studie vid 24 månader.
Morfologisk muskelstudie Tidsram: Genom avslutad studie vid 24 månader.	Om det var nödvändigt att bekräfta orsaken till mutationer i dysferlin-genen, genomgick patienterna muskelbiopsi. Att studera uttrycket (immunohistokemi och western-blotting) och distribution av dysferlin i nedsatta muskler hos patienter med LGMDR2.	Genom avslutad studie vid 24 månader.