家族性部分脂肪異栄養症2型におけるコルチゾール代謝の研究 (LIPOCORT)
2025年12月18日 更新者：University Hospital, Lille
家族性部分脂肪異栄養症候群は、内臓脂肪組織の増加および皮下脂肪組織の萎縮を特徴とする。
それらは、特に LMNA 遺伝子の R482 コドンの変異 (家族性部分脂肪異栄養症 2 型、FPL2) に関連している場合、重度のメタボリック シンドロームと関連しています。
HIVの抗レトロウイルス療法によって誘発された脂肪異栄養症のデータは、11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ1型（11bHSD1）の活性の増加を示唆しています。
この酵素は、脂肪組織と肝臓のコルチゾール中のコルチゾンを再活性化し、肥満と 2 型糖尿病に関連しています。
したがって、仮説は、LMNA 遺伝子の R482 コドン変異を伴う FPL2 を患っている患者では、疾患の代謝表現型に関与する可能性のある HSD11B1 の活性が増加しているというものです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Lille、フランス、59037
- Hop Claude Huriez
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
11年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
リール大学病院の内分泌科で治療を受けた LMNA 遺伝子の R482 コドン変異を伴う FPL2 患者。
説明
包含基準:
- LMNA遺伝子のR482コドン変異を伴うFamilia部分脂肪異栄養症2型（FPL2）
- 社会保険
- 同意する能力
除外基準:
- 尿失禁または24時間尿を収集できない
- 中程度および重度の腎不全
- 肝不全
- コルチゾール亢進症または副腎不全の病歴
- コルチゾール代謝を妨害する治療：過去6か月以内に経口または吸入グルココルチコイドを服用
- 妊娠中および授乳中の女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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遺伝的に確認されたFPL2の患者
LMNA 遺伝子の R482 コドン変異を伴う FPL2 に苦しむ患者。
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皮下脂肪組織の生検
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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患者の 24 時間採尿で測定された THE/(THF+αTHF) 比
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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患者の皮下脂肪組織における11BHSD1の発現
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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患者におけるコルチゾール代謝物の排泄
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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患者における11BHSD1活性と代謝パラメーターの相関
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Stéphanie ESPIARD, MD、University Hospital, Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年4月19日
一次修了 (実際)
2023年11月9日
研究の完了 (実際)
2023年11月9日
試験登録日
最初に提出
2021年4月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月13日
最初の投稿 (実際)
2021年4月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月18日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (その他の識別子：ID-RCB number,ANSM)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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